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Malattia di Krabbe

(Krabbe's Disease; Galactosylceramide Lipidosis; Globoid Cell Leukodystrophy)

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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La malattia di Krabbe è un tipo di malattia da accumulo lisosomiale chiamata sfingolipidosi. Causa deficit intellettivo, paralisi, cecità, sordità e alla fine il decesso. La malattia di Krabbe si verifica quando i genitori trasmettono alla prole un gene difettoso che causa il disturbo
e

  • nell’organismo mancano gli enzimi necessari per degradare i grassi (lipidi).

  • I sintomi possono includere paralisi, deficit intellettivo e cecità.

  • La diagnosi si basa sui risultati dei test di screening prenatale e dei test di screening neonatale.

  • La malattia causa la morte prematura.

  • Non può essere curata, ma in alcuni casi il trapianto di midollo osseo può essere efficace.

Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella malattia di Krabbe entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla malattia di Krabbe:

Nella malattia di Krabbe un enzima necessario per degradare i lipidi, chiamato cerebroside beta-galattosidasi, non funziona correttamente. I lipidi si accumulano e influenzano la crescita dei tessuti che avvolgono i nervi, la guaina mielinica.

Questa malattia colpisce i neonati e causa deficit intellettivo, paralisi, cecità, sordità e paralisi di alcuni muscoli facciali (chiamata paralisi pseudobulbare), con progressione fino al decesso.

La malattia di Krabbe può colpire durante l’infanzia o l’età adulta. I sintomi sono simili a quelli dei neonati, ma la progressione è più lenta.

Diagnosi

  • Test di screening prenatale

  • Test di screening neonatale

La malattia di Krabbe può essere diagnosticata prima della nascita eseguendo i test di screening prenatale prelievo dei villi coriali o amniocentesi.

Dopo la nascita la malattia di Krabbe può essere diagnosticata mediante i test di screening neonatale, di routine in alcuni Stati. Si misurano anche i livelli di cerebroside beta-galattosidasi nei globuli bianchi o nelle cellule cutanee.

Trattamento

  • Trapianto di midollo osseo

Non esistono cure per la malattia di Krabbe. Tuttavia, il trapianto di midollo osseo è un’opzione terapeutica studiata attivamente.

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