Panoramica sulle patologie del metabolismo degli aminoacidi

Se l’aminoacido leucina non viene metabolizzato correttamente, nell’organismo si accumulano livelli pericolosi di acido isovalerico. Nell’acidemia isovalerica l’enzima necessario per degradare la leucina, chiamato isovaleril-CoA deidrogenasi, è assente o non funziona correttamente. L’acidemia isovalerica è nota anche come sindrome dei piedi sudati, perché l’acido isovalerico ha un odore simile al sudore.

Esistono due forme di acidemia isovalerica. Una si manifesta durante i primi giorni di vita e l’altra vari mesi o anni dopo la nascita. I sintomi che insorgono nei primi giorni di vita includono inappetenza, vomito e problemi di respirazione man mano che i neonati sviluppano un accumulo di acido nel sangue (acidosi metabolica Acidosi L’acidosi è causata dall’iperproduzione di acidi che si accumulano nel sangue o dall’eccessiva perdita di bicarbonati nel sangue (acidosi metabolica) oppure dall’accumulo di anidride carbonica... maggiori informazioni ), bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. L’ipoglicemia è il più delle volte causata dai farmaci assunti per controllare il diabete. Le... maggiori informazioni ) e un aumento dell’ammoniaca nel sangue (iperammoniemia). È possibile che le cellule ematiche non vengano prodotte nel midollo osseo come succede normalmente. Nella forma che si manifesta più avanti nel tempo, i sintomi sono intermittenti e simili a quelli della forma precoce, ma meno gravi.

L’acidemia isovalerica viene diagnosticata mediante esami del sangue e delle urine per rilevare livelli innalzati di acido isovalerico.

Per trattarla, si somministrano idratazione e nutrizione (comprese alte dosi di uno zucchero detto destrosio) per via endovenosa e integratori di glicina per aiutare l’organismo a eliminare l’eccesso di acido. Se tali misure non si rivelano utili, i medici possono prelevare una piccola quantità del sangue del bambino (una siringa alla volta) e sostituirlo con volumi uguali di sangue fresco di un donatore (la cosiddetta exsanguinotrasfusione) e rimuovere sostanze dal sangue mediante un catetere inserito nell’addome attraverso la parete addominale (la cosiddetta dialisi peritoneale Dialisi peritoneale La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni ). È necessario limitare il consumo di leucina e continuare ad assumere integratori di glicina e un altro aminoacido chiamato carnitina. Con il trattamento, la prognosi è eccellente.

I bambini con urine a sciroppo d’acero non sono in grado di metabolizzare leucina, isoleucina e valina. I sottoprodotti di questi aminoacidi si accumulano, causando alterazioni neurologiche, comprese convulsioni e ritardo mentale Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni . I sottoprodotti fanno anche sì che i liquidi organici, come le urine, il sudore e il cerume, odorino di sciroppo d’acero. Questa malattia è più frequente nelle famiglie dei mennoniti.

La malattia delle urine a sciroppo d’acero si presenta in molte forme. Nella forma più grave i bambini manifestano vomito e letargia e successivamente sviluppano alterazioni neurologiche, fra cui convulsioni e coma, durante le prime settimane di vita; senza trattamento si può giungere al decesso in pochi giorni o settimane. Nelle forme meno gravi i bambini inizialmente sembrano sani, ma in corso di infezioni, interventi chirurgici o stress fisici di altro tipo presentano vomito, barcollamento, confusione e coma.

Dal 2007 quasi tutti gli Stati degli Stati Uniti richiedono la valutazione di tutti i neonati Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... maggiori informazioni per la malattia delle urine a sciroppo d’acero mediante un esame del sangue. I medici ricercano anche livelli elevati di aminoacidi nel sangue. La diagnosi viene confermata mediante test genetici Screening genetico prima della gravidanza Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni .

I lattanti con malattia grave vengono trattati limitando rigorosamente la dieta e talvolta rimuovendo sostanze dal sangue mediante un catetere inserito nell’addome attraverso la parete addominale (la cosiddetta dialisi peritoneale Dialisi ) o utilizzando un apparecchio esterno che rimuove il sangue dall’organismo e lo purifica (la cosiddetta emodialisi Emodialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni ). Viene somministrata anche idratazione e nutrizione per via endovenosa.

Alcuni bambini con malattia lieve possono beneficiare di iniezioni di vitamina B1 (tiamina Carenza di tiamina La carenza di tiamina (che causa il beriberi e altri problemi) è più comune nei soggetti la cui dieta consiste principalmente di riso bianco o carboidrati altamente raffinati in Paesi con alti... maggiori informazioni ). Quando la malattia è sotto controllo, i bambini devono sempre seguire un’alimentazione artificiale speciale a basso contenuto di leucina, isoleucina e valina. Inoltre, gli operatori sanitari devono predisporre un piano di emergenza per gestire un eventuale attacco improvviso che potrebbe determinare un accumulo di sostanze tossiche nel sangue e ridurre la glicemia (cosiddetta crisi metabolica). Gli attacchi improvvisi sono per la maggior parte scatenati da infezioni comuni.

Un trapianto di fegato Trapianto di fegato Il trapianto di fegato consiste nell’asportazione chirurgica di un fegato sano, o talvolta di una parte del fegato, da un soggetto vivo e nel suo successivo trasferimento in un soggetto con... maggiori informazioni cura la malattia.

Quando un certo enzima non funziona, livelli pericolosi di acido metilmalonico si accumulano nell’organismo. Il disturbo può essere causato da una carenza di vitamina B12 Carenza di vitamina B12 La carenza di vitamina B12 può verificarsi nei vegani che non assumono integratori o come conseguenza di un disturbo dell’assorbimento. Si sviluppa un’anemia che causa pallore, debolezza, affaticamento... maggiori informazioni (cobalamina). L’età alla quale iniziano i sintomi, i sintomi e il trattamento sono simili a quelli dell’acidemia propionica con l’eccezione che si possono somministrare integratori di vitamina B12 invece che biotina.

Quando uno specifico enzima (un tipo di proteina) chiamato propionil-CoA carbossilasi non funziona, nell’organismo si accumulano livelli pericolosi di acido propionico.

Nei lattanti più colpiti i sintomi iniziano nei primi giorni o settimane di vita e includono inappetenza, vomito e problemi respiratori man mano che il lattante sviluppa un accumulo di acido nel sangue (acidosi metabolica Acidosi L’acidosi è causata dall’iperproduzione di acidi che si accumulano nel sangue o dall’eccessiva perdita di bicarbonati nel sangue (acidosi metabolica) oppure dall’accumulo di anidride carbonica... maggiori informazioni ), basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. L’ipoglicemia è il più delle volte causata dai farmaci assunti per controllare il diabete. Le... maggiori informazioni ) e un aumento dell’ammoniaca nel sangue (iperammoniemia). Possono verificarsi convulsioni o coma. Fattori di stress come digiuno, febbre o infezione, possono scatenare un attacco. I bambini che sopravvivono al disturbo possono sviluppare problemi renali, deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni , anomalie neurologiche e problemi cardiaci.

L’acidemia propionica viene diagnosticata mediante esami del sangue e delle urine per rilevare livelli innalzati di acido propionico. La diagnosi è confermata misurando i livelli di propionil CoA carbossilasi nei globuli bianchi o in cellule di altri tessuti e/o mediante test genetici.

Per trattare l’acidemia propionica si somministrano idratazione e nutrizione (comprese alte dosi di destrosio) per via endovenosa e si limita il consumo di proteine del lattante. Se queste misure non hanno successo, si può tentare di rimuovere sostanze dal sangue mediante un catetere inserito nell’addome attraverso la parete addominale (la cosiddetta dialisi peritoneale Dialisi peritoneale La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni ) o utilizzano una macchina esterna per rimuovere il sangue dal corpo e purificarlo (la cosiddetta emodialisi Emodialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni ). Crescendo, il bambino deve continuare a rispettare le restrizioni alimentari e può dover assumere integratori di carnitina. Spesso i medici prescrivono antibiotici, perché i batteri intestinali possono provocare un accumulo di acido propionico. Inoltre, gli operatori sanitari devono predisporre un piano di emergenza per gestire un eventuale attacco improvviso che potrebbe determinare un accumulo di sostanze tossiche nel sangue e ridurre la glicemia (cosiddetta crisi metabolica).