L’omocistinuria è una patologia del metabolismo degli aminoacidi causata da una carenza dell’enzima cistationina beta-sintasi, necessario per metabolizzare l’aminoacido omocisteina. Questa malattia può causare diversi sintomi, compresi peggioramento della vista, deficit intellettivo e anomalie scheletriche. L’omocistinuria si verifica quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano il disturbo.
L’omocistinuria è causata dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare l’omocisteina.
I sintomi includono deficit intellettivo, problemi oculari e anomalie scheletriche.
La diagnosi si basa su un esame del sangue.
Per alcuni bambini può essere utile una dieta speciale e integratori di vitamina B6, betaina e acido folico.
Gli aminoacidi sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. L’organismo produce alcuni degli aminoacidi di cui necessita, mentre altri vengono introdotti con l’alimentazione. I bambini con omocistinuria non riescono a metabolizzare l’aminoacido omocisteina che, insieme ad alcuni sottoprodotti tossici, si accumula causando una varietà di sintomi. I sintomi variano da lievi a gravi.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nell'omocistinuria, entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Sintomi dell’omocistinuria
I neonati con tale disturbo sono sani alla nascita. I primi sintomi, compresa la lussazione del cristallino che causa una marcata riduzione della vista, solitamente compaiono dopo i tre anni di età. La maggior parte dei bambini presenta anomalie scheletriche, quali l’osteoporosi. I bambini in genere sono magri con colonna vertebrale curva, deformità toraciche, arti oblunghi e aracnodattilia. In assenza di una diagnosi e un trattamento precoci, sono comuni disturbi comportamentali e mentali (psichiatrici) e deficit intellettivo. L’omocistinuria aumenta la probabilità che il sangue coaguli spontaneamente, causando ictus, ipertensione arteriosa e molti altri problemi gravi.
Diagnosi di omocistinuria
Test di screening neonatale
Dal 2008 quasi tutti gli Stati degli Stati Uniti richiedono lo screening di tutti i neonati per l’omocistinuria con un esame del sangue.
La diagnosi di omocistinuria è confermata mediante un esame che misura la funzione enzimatica del fegato e con i test del DNA. Possono anche essere eseguiti esami delle cellule cutanee.
Trattamento dell’omocistinuria
Vitamina B6 e dieta speciale
Alcuni bambini con omocistinuria migliorano grazie all’assunzione di vitamina B6 (piridossina). Alcuni bambini devono seguire una dieta speciale che limita alcune sostanze nelle proteine.
I medici possono prescrivere integratori di betaina, che possono contribuire a ridurre i livelli di omocisteina nel sangue, e acido folico.
Ai bambini che hanno altre forme di omocistinuria viene somministrata vitamina B12 (cobalamina) e acido folico.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.