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Omocistinuria

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa feb 2018| Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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L’omocistinuria è una patologia del metabolismo degli aminoacidi causata da una carenza dell’enzima cistationina beta-sintasi, necessario per metabolizzare l’omocisteina. Questa malattia può causare diversi sintomi, compresi peggioramento della vista, deficit intellettivo e anomalie scheletriche. L’omocistinuria si verifica quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano il disturbo.

  • L’omocistinuria è causata dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare l’omocisteina.

  • I sintomi includono deficit intellettivo, problemi oculari e anomalie scheletriche.

  • La diagnosi si basa su un esame del sangue.

  • In alcuni casi una dieta speciale e integratori di vitamina B6 e betaina possono essere efficaci.

I bambini con omocistinuria non riescono a metabolizzare l’aminoacido omocisteina che, insieme ad alcuni sottoprodotti tossici, si accumula causando una varietà di sintomi. I sintomi variano da lievi a gravi.

Sintomi

I neonati con tale disturbo sono sani alla nascita. I primi sintomi, compresa la lussazione del cristallino che causa una marcata riduzione della vista, solitamente compaiono dopo i tre anni di età. La maggior parte dei bambini presenta anomalie scheletriche, quali l’osteoporosi. I bambini in genere sono magri con colonna vertebrale curva, deformità toraciche, arti oblunghi e aracnodattilia. In assenza di una diagnosi e un trattamento precoci, sono comuni disturbi comportamentali e mentali (psichiatrici) e deficit intellettivo. L’omocistinuria aumenta la probabilità che il sangue coaguli spontaneamente, causando ictus, ipertensione arteriosa e molti altri problemi gravi.

Diagnosi

  • Test di screening neonatale

Dal 2008 quasi tutti gli Stati degli Stati Uniti richiedono lo screening di tutti i neonati per l’omocistinuria con un esame del sangue. La diagnosi è confermata mediante un test che misura la funzione enzimatica del fegato ed esami delle cellule cutanee.

Trattamento

  • Vitamina B6 e dieta speciale

Alcuni bambini con omocistinuria migliorano grazie all’assunzione di vitamina B6 (piridossina) o vitamina B12 (cobalamina). Alcuni bambini devono seguire una dieta speciale che limita alcune sostanze nelle proteine. I medici possono prescrivere integratori di betaina, che possono aiutare a ridurre i livelli di omocisteina nel sangue.

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