difettosi che causano il disturbo.L’omocistinuria è causata dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare l’omocisteina.
I sintomi includono deficit intellettivo, problemi oculari e anomalie scheletriche.
La diagnosi si basa su un esame del sangue.
Per alcuni bambini può essere utile una dieta speciale e integratori di vitamina B6, betaina e acido folico.
Gli aminoacidi Aminoacidi a catena ramificata Le patologie del metabolismo degli aminoacidi sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali... maggiori informazioni sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. L’organismo produce alcuni degli aminoacidi di cui necessita, mentre altri vengono introdotti con l’alimentazione. I bambini con omocistinuria non riescono a metabolizzare l’aminoacido omocisteina che, insieme ad alcuni sottoprodotti tossici, si accumula causando una varietà di sintomi. I sintomi variano da lievi a gravi.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . Nell'omocistinuria, entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è la trasmissione dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i... maggiori informazioni .)
Sintomi dell’omocistinuria
I neonati con tale disturbo sono sani alla nascita. I primi sintomi, compresa la lussazione del cristallino che causa una marcata riduzione della vista, solitamente compaiono dopo i tre anni di età. La maggior parte dei bambini presenta anomalie scheletriche, quali l’ osteoporosi Osteoporosi L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... maggiori informazioni 
. I bambini in genere sono magri con colonna vertebrale curva, deformità toraciche, arti oblunghi e aracnodattilia. In assenza di una diagnosi e un trattamento precoci, sono comuni disturbi comportamentali e mentali (psichiatrici) e deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni . L’omocistinuria aumenta la probabilità che il sangue coaguli spontaneamente, causando ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni , ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa Una pressione arteriosa alta (ipertensione) è una pressione delle arterie persistentemente alta. Spesso non è riconducibile a una causa precisa, ma, a volte, origina da una patologia sottostante... maggiori informazioni 
e molti altri problemi gravi.
Diagnosi di omocistinuria
Test di screening neonatale
Dal 2008 quasi tutti gli Stati degli Stati Uniti richiedono lo screening di tutti i neonati Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... maggiori informazioni per l’omocistinuria con un esame del sangue.
La diagnosi di omocistinuria è confermata mediante un esame che misura la funzione enzimatica del fegato e con i test del DNA. Possono anche essere eseguiti esami delle cellule cutanee.
Trattamento dell’omocistinuria
Vitamina B6 e dieta speciale
Alcuni bambini con omocistinuria migliorano grazie all’assunzione di vitamina B6 (piridossina Carenza di vitamina B6 La vitamina B6 si trova nella maggior parte dei cibi, ma i soggetti possono presentare carenza di vitamina B6 se non la assorbono adeguatamente. Molti alimenti contengono vitamina B6, ma se... maggiori informazioni ). Alcuni bambini devono seguire una dieta speciale che limita alcune sostanze nelle proteine.
I medici possono prescrivere integratori di betaina, che possono contribuire a ridurre i livelli di omocisteina nel sangue, e acido folico.
Ai bambini che hanno altre forme di omocistinuria viene somministrata vitamina B12 (cobalamina Carenza di vitamina B12 La carenza di vitamina B12 può verificarsi nei vegani che non assumono integratori o come conseguenza di un disturbo dell’assorbimento. Si sviluppa un’anemia che causa pallore, debolezza, affaticamento... maggiori informazioni ) e acido folico.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
