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Omocistinuria

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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L’omocistinuria è una patologia del metabolismo degli aminoacidi Panoramica sulle patologie del metabolismo degli aminoacidi Le patologie del metabolismo degli aminoacidi sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali... maggiori informazioni causata da una carenza dell’enzima cistationina beta-sintasi, necessario per metabolizzare l’omocisteina. Questa malattia può causare diversi sintomi, compresi peggioramento della vista, deficit intellettivo e anomalie scheletriche. L’omocistinuria si verifica quando i genitori trasmettono alla prole geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Geni difettosi che causano il disturbo.

  • L’omocistinuria è causata dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare l’omocisteina.

  • I sintomi includono deficit intellettivo, problemi oculari e anomalie scheletriche.

  • La diagnosi si basa su un esame del sangue.

  • Per alcuni bambini può essere utile una dieta speciale e integratori di vitamina B6, betaina e acido folico.

Gli aminoacidi Proteine Carboidrati, proteine e grassi apportano il 90% del peso secco della dieta e il 100% dell’energia. Tutti e tre forniscono energia (misurata in calorie), ma cambia la quantità di energia prodotta... maggiori informazioni sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. I bambini con omocistinuria non riescono a metabolizzare l’aminoacido omocisteina che, insieme ad alcuni sottoprodotti tossici, si accumula causando una varietà di sintomi. I sintomi variano da lievi a gravi.

Sintomi dell’omocistinuria

I neonati con tale disturbo sono sani alla nascita. I primi sintomi, compresa la lussazione del cristallino che causa una marcata riduzione della vista, solitamente compaiono dopo i tre anni di età. La maggior parte dei bambini presenta anomalie scheletriche, quali l’osteoporosi Osteoporosi L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... maggiori informazioni Osteoporosi . I bambini in genere sono magri con colonna vertebrale curva, deformità toraciche, arti oblunghi e aracnodattilia. In assenza di una diagnosi e un trattamento precoci, sono comuni disturbi comportamentali e mentali (psichiatrici) e deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni . L’omocistinuria aumenta la probabilità che il sangue coaguli spontaneamente, causando ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni , ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa Una pressione arteriosa alta (ipertensione) è una pressione delle arterie persistentemente alta. Spesso non è riconducibile a una causa precisa, ma, a volte, origina da una patologia sottostante... maggiori informazioni Ipertensione arteriosa e molti altri problemi gravi.

Diagnosi di omocistinuria

  • Test di screening neonatale

La diagnosi di omocistinuria è confermata mediante un esame che misura la funzione enzimatica del fegato e con i test del DNA. Possono anche essere eseguiti esami delle cellule cutanee.

Trattamento dell’omocistinuria

  • Vitamina B6 e dieta speciale

Alcuni bambini con omocistinuria migliorano grazie all’assunzione di vitamina B6 (piridossina Carenza di vitamina B6 La vitamina B6 si trova nella maggior parte dei cibi, ma i soggetti possono presentare carenza di vitamina B6 se non la assorbono adeguatamente. Molti alimenti contengono vitamina B6, ma se... maggiori informazioni ). Alcuni bambini devono seguire una dieta speciale che limita alcune sostanze nelle proteine.

I medici possono prescrivere integratori di betaina, che possono contribuire a ridurre i livelli di omocisteina nel sangue, e acido folico.

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