Omocistinuria
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L’omocistinuria è causata dalla mancanza dell’enzima necessario per metabolizzare l’omocisteina.
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I sintomi includono deficit intellettivo, problemi oculari e anomalie scheletriche.
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La diagnosi si basa su un esame del sangue.
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In alcuni casi una dieta speciale e integratori di vitamina B6 e betaina possono essere efficaci.
I bambini con omocistinuria non riescono a metabolizzare l’aminoacido omocisteina che, insieme ad alcuni sottoprodotti tossici, si accumula causando una varietà di sintomi. I sintomi variano da lievi a gravi.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Sintomi
I neonati con tale disturbo sono sani alla nascita. I primi sintomi, compresa la lussazione del cristallino che causa una marcata riduzione della vista, solitamente compaiono dopo i tre anni di età. La maggior parte dei bambini presenta anomalie scheletriche, quali l’osteoporosi. I bambini in genere sono magri con colonna vertebrale curva, deformità toraciche, arti oblunghi e aracnodattilia. In assenza di una diagnosi e un trattamento precoci, sono comuni disturbi comportamentali e mentali (psichiatrici) e deficit intellettivo. L’omocistinuria aumenta la probabilità che il sangue coaguli spontaneamente, causando ictus, ipertensione arteriosa e molti altri problemi gravi.
Diagnosi
Dal 2008 quasi tutti gli Stati degli Stati Uniti richiedono lo screening di tutti i neonati per l’omocistinuria con un esame del sangue. La diagnosi è confermata mediante un test che misura la funzione enzimatica del fegato ed esami delle cellule cutanee.
Trattamento
Alcuni bambini con omocistinuria migliorano grazie all’assunzione di vitamina B6 (piridossina) o vitamina B12 (cobalamina). Alcuni bambini devono seguire una dieta speciale che limita alcune sostanze nelle proteine. I medici possono prescrivere integratori di betaina, che possono aiutare a ridurre i livelli di omocisteina nel sangue.
