La malattia di Fabry è un tipo di disturbo da accumulo lisosomiale chiamato sfingolipidosi. La malattia di Fabry è causata da un accumulo di glicolipide nei tessuti. Questa malattia causa neoformazioni cutanee, dolore alle estremità, miopia, episodi febbrili ricorrenti, insufficienza renale e cardiopatia. La malattia di Fabry si verifica quando i genitori trasmettono alla prole un gene difettoso che causa il disturbo
e nell’organismo mancano gli enzimi necessari a degradare un glicolipide.
I sintomi includono neoformazioni cutanee, problemi oculari, insufficienza renale e cardiopatia.
La diagnosi si basa sui risultati dei test di screening prenatale, test di screening neonatale e altri esami del sangue.
La maggior parte dei bambini con malattia di Fabry vive fino all’età adulta.
Il trattamento include terapia di sostituzione enzimatica.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. In molte patologie metaboliche ereditarie di solito sono necessarie due copie del gene anomalo per sviluppare il disturbo, pertanto un bambino colpito ha ereditato il gene anomalo da entrambi i genitori. (Spesso nessuno dei genitori soffre del disturbo.) Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X, il che significa, per i maschi, che ereditare una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla malattia di Fabry:
Malattia di Gaucher (più comune)
Malattia di Niemann-Pick (tipo A e B)
Nella malattia di Fabry un glicolipide, un prodotto del metabolismo dei grassi, si accumula nei tessuti. L’enzima necessario per degradare il glicolipide, chiamato alfa-galattosidasi A, non funziona correttamente. Poiché il gene difettoso per questa rara malattia ereditaria è presente sul cromosoma X, la malattia completa si sviluppa solo nei maschi (vedere ereditarietà legata al cromosoma X). Dato che le donne possiedono due cromosomi X, le ragazze colpite possono presentare i sintomi, ma non sviluppano la malattia di Fabry completa.
L’accumulo di glicolipide provoca la crescita di neoformazioni benigne (tumori) della cute (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco. Le cornee si opacizzano e, di conseguenza, si verifica un deficit visivo. Un dolore urente può svilupparsi su braccia e gambe e il bambino può presentare febbre. I bambini con malattia di Fabry alla fine sviluppano insufficienza renale e cardiopatia, tuttavia il più delle volte sopravvivono fino all’età adulta. L’insufficienza renale può condurre a ipertensione arteriosa, che può portare a ictus.
Diagnosi di malattia di Fabry
Test di screening prenatale
Test di screening neonatale
Altri esami del sangue
Prima della nascita la malattia di Fabry può essere diagnosticata mediante i test di screening prenatale, prelievo dei villi coriali o amniocentesi.
Dopo la nascita la malattia di Fabry può essere diagnosticata in alcuni Stati mediante i test di screening neonatale di routine. I medici misurano i livelli di alfa-galattosidasi A nel sangue o nei globuli bianchi.
Trattamento della malattia di Fabry
Terapia di sostituzione enzimatica
A volte trapianto di rene
La malattia di Fabry viene trattata con terapia di sostituzione enzimatica (agalsidasi beta). Il trattamento prevede inoltre l’assunzione di analgesici, per cercare di alleviare il dolore e la febbre, o di anticonvulsivanti.
I soggetti con insufficienza renale possono dover essere sottoposti a un trapianto renale.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.