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Intolleranza ereditaria al fruttosio

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa feb 2018| Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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L’intolleranza ereditaria al fruttosio è una patologia del metabolismo dei carboidrati causata dall’assenza dell’enzima necessario per metabolizzare il fruttosio. Quantità irrisorie di fruttosio possono causare bassi livelli di zucchero nel sangue e provocare lesioni epatiche e renali. I disturbi da intolleranza al fruttosio si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie.

  • L’intolleranza al fruttosio è causata dall’assenza dell’enzima necessario per metabolizzare il fruttosio.

  • I sintomi tipici sono ipoglicemia, sudorazione, confusione e danno renale.

  • Per la diagnosi è necessaria l’analisi di un campione di tessuto epatico.

  • Il trattamento consiste nell’evitare il fruttosio nella dieta e, se necessario, assumere compresse di glucosio.

Il fruttosio è presente nello zucchero da tavola (saccarosio), nel miele e in molti frutti, è presente anche nel sorbitolo (un sostituto dello zucchero).

I bambini che hanno uno di questi disturbi sono privi di uno degli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) il fruttosio. Di conseguenza, un derivato del fruttosio si accumula nell’organismo, bloccando la formazione di glicogeno e la sua conversione a glucosio per fornire energia.

Sintomi

L’ingestione di grandi quantità di fruttosio o di saccarosio causa riduzione dei livelli ematici di zucchero (ipoglicemia) con sudorazione, confusione e, talvolta, convulsioni e coma. I bambini che continuano ad assumere cibi contenenti fruttosio sviluppano danno renale ed epatico, presentando, come conseguenza, ittero, vomito, deterioramento mentale, convulsioni e morte.

I sintomi cronici comprendono scarsa alimentazione, mancanza di crescita, sintomi digestivi, insufficienza epatica e danni renali. Per la maggior parte dei tipi di questa malattia, la diagnosi precoce e le restrizioni alimentari iniziate nella prima infanzia possono aiutare a prevenire problemi più gravi.

La carenza di fruttochinasi, un tipo di intolleranza ereditaria al fruttosio, è asintomatica.

Diagnosi

  • Analisi di un campione di fegato

I medici basano la diagnosi di intolleranza ereditaria al fruttosio sui sintomi manifestati in seguito al consumo di fruttosio e sull’analisi chimica di un campione di tessuto epatico. L’analisi aiuta i medici a determinare la mancanza dell’enzima. I soggetti che possono possedere il gene che causa il disturbo possono essere sottoposti a esami per determinare se siano portatori. I portatori sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili.

Trattamento

  • Eliminazione di fruttosio, saccarosio e sorbitolo dalla dieta

  • Per l’ipoglicemia, glucosio

Il trattamento dell’intolleranza ereditaria al fruttosio implica l’esclusione del fruttosio (generalmente presente nella frutta dolce), del saccarosio e del sorbitolo dalla dieta. Gli attacchi gravi rispondono alla somministrazione di glucosio somministrato per via endovenosa; gli attacchi più lievi di ipoglicemia sono trattati con compresse di glucosio, che i soggetti con intolleranza ereditaria al fruttosio devono portare con sé.

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