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Malattia da accumulo di colesteril estere e morbo di Wolman

(Morbo di Wolman)

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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La malattia da accumulo di colesteril estere e il morbo di Wolman sono patologie metaboliche ereditarie chiamate malattie da accumulo di lipidi (lipidosi) causate da un accumulo di tipi di colesterolo e di trigliceridi nei tessuti. Queste malattie provocano un alto livello di grassi nel sangue e un ingrossamento del fegato. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Geni difettosi che causano tali patologie.

Le lipidosi si verificano quando manca uno degli enzimi che servono all’organismo per degradare (metabolizzare) ed elaborare i grassi Lipidi Carboidrati, proteine e grassi apportano il 90% del peso secco della dieta e il 100% dell’energia. Tutti e tre forniscono energia (misurata in calorie), ma cambia la quantità di energia prodotta... maggiori informazioni (lipidi), provocando l’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente sarebbero degradate dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo.

Nella malattia da accumulo di colesteril estere e nel morbo di Wolman, colesterolo e trigliceridi, importanti grassi presenti nel sangue, si accumulano nei tessuti. L’enzima necessario per degradare colesterolo e trigliceridi, chiamato lipasi acida lisosomiale, non funziona correttamente.

Morbo di Wolman

Il morbo di Wolman è la malattia più grave. Si verifica nelle prime settimane di vita. I lattanti mangiano poco, vomitano e presentano milza e fegato ingrossati. Depositi di calcio nelle ghiandole surrenali ne provocano l’indurimento. I movimenti intestinali contengono grassi in eccesso, che provocano feci oleose, insolitamente maleodoranti e voluminose (steatorrea). Se non trattati, i neonati con morbo di Wolman muoiono generalmente entro i 6 mesi di vita.

Malattia da accumulo di colesteril estere

La malattia da accumulo di colesteril estere è meno grave del morbo di Wolman e può insorgere successivamente durante la vita, persino in età adulta, quando i soggetti presentano fegato e milza ingrossati. I soggetti possono sviluppare indurimento prematuro delle arterie (aterosclerosi Aterosclerosi L’aterosclerosi è una condizione in cui si sviluppano depositi localizzati di materiale grasso (ateromi o placche aterosclerotiche) all’interno delle pareti delle arterie di medie e grandi dimensioni... maggiori informazioni Aterosclerosi ), spesso grave.

Diagnosi

  • Test di screening prenatale in caso di sospetto

  • Biopsia epatica

Dopo la nascita, i medici misurano i livelli di lipasi acida lisosomiale in un campione bioptico del fegato o altri tessuti (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio).

Trattamento

  • Terapia di sostituzione enzimatica

La terapia di sostituzione enzimatica con sebelipase alfa può essere usata per trattare entrambi i disturbi.

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