difettosi che causano tali patologie.Esistono diversi tipi di disturbi ereditari Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore . In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X Disordini recessivi legati al cromosoma X 
, il che significa che una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è la trasmissione dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i... Common.TooltipReadMore .)
Le lipidosi si verificano quando manca uno degli enzimi che servono all’organismo per degradare (metabolizzare) ed elaborare i grassi Lipidi Carboidrati, proteine e grassi sono i tipi principali di macronutrienti nel cibo (sostanze nutritive che sono necessarie quotidianamente in grandi quantità). Questi apportano il 90% del peso... Common.TooltipReadMore (lipidi), provocando l’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente sarebbero degradate dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo.
Nella malattia da accumulo di colesteril estere e nel morbo di Wolman, colesterolo e trigliceridi, importanti grassi presenti nel sangue, si accumulano nei tessuti. L’enzima necessario per degradare colesterolo e trigliceridi, chiamato lipasi acida lisosomiale, non funziona correttamente.
Morbo di Wolman
Il morbo di Wolman è la malattia più grave. Si verifica nelle prime settimane di vita. I lattanti mangiano poco, vomitano e presentano milza e fegato ingrossati. Depositi di calcio nelle ghiandole surrenali ne provocano l’indurimento. I movimenti intestinali contengono grassi in eccesso, che provocano feci oleose, insolitamente maleodoranti e voluminose (steatorrea). Se non trattati, i neonati con morbo di Wolman muoiono generalmente entro i 6 mesi di vita.
Malattia da accumulo di colesteril estere
La malattia da accumulo di colesteril estere è meno grave del morbo di Wolman e può insorgere successivamente durante la vita, persino in età adulta, quando i soggetti presentano fegato e milza ingrossati. I soggetti possono sviluppare indurimento prematuro delle arterie (aterosclerosi Aterosclerosi L’aterosclerosi è una condizione in cui si sviluppano depositi localizzati di materiale grasso (ateromi o placche aterosclerotiche) all’interno delle pareti delle arterie di medie e grandi dimensioni... Common.TooltipReadMore 
), spesso grave.
Diagnosi
Test di screening prenatale in caso di sospetto
Biopsia epatica
Prima della nascita la malattia da accumulo di colesteril estere e il morbo di Wolman possono essere diagnosticati nel feto mediante il prelievo dei villi coriali Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... Common.TooltipReadMore .
Dopo la nascita, i medici misurano i livelli di lipasi acida lisosomiale in un campione bioptico del fegato o altri tessuti (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio).
Sono disponibili anche test genetici Screening genetico prima della gravidanza Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... Common.TooltipReadMore per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.
Trattamento
Terapia di sostituzione enzimatica
La terapia di sostituzione enzimatica con sebelipase alfa può essere usata per trattare entrambi i disturbi.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
