Malattia da accumulo di colesteril estere e morbo di Wolman
(Morbo di Wolman)
(Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Le lipidosi si verificano quando manca uno degli enzimi che aiutano l’organismo a degradare (metabolizzare) ed elaborare i grassi (lipidi), provocando l’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente sarebbero degradate dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo.
Nella malattia da accumulo di colesteril estere e nel morbo di Wolman colesterolo e trigliceridi, importanti grassi (lipidi) nel sangue, si accumulano nei tessuti. L’enzima necessario per degradare colesterolo e trigliceridi, chiamato lipasi acida lisosomiale, non funziona correttamente.
Morbo di Wolman
Il morbo di Wolman è la malattia più grave. Si verifica nelle prime settimane di vita. I lattanti mangiano poco, vomitano e presentano milza e fegato ingrossati. Depositi di calcio nelle ghiandole surrenali ne provocano l’indurimento. I movimenti intestinali contengono grassi in eccesso, che provocano feci oleose, insolitamente maleodoranti e voluminose (steatorrea). I neonati con morbo di Wolman muoiono generalmente entro i 6 mesi di età.
Malattia da accumulo di colesteril estere
La malattia da accumulo di colesteril estere è meno grave del morbo di Wolman e può insorgere successivamente durante la vita, persino in età adulta, quando i soggetti presentano fegato e milza ingrossati. I soggetti possono sviluppare indurimento prematuro delle arterie (aterosclerosi), spesso grave.
Diagnosi
Prima della nascita la malattia da accumulo di colesteril estere e il morbo di Wolman possono essere diagnosticati nel feto mediante il prelievo dei villi coriali.
Dopo la nascita, i medici misurano i livelli di lipasi acida lisosomiale in un campione bioptico del fegato o altri tessuti (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio). Sono disponibili anche test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.
