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Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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I disturbi del metabolismo dei carboidrati sono disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è il passaggio dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i geni... maggiori informazioni . Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Geni difettosi che causano tali patologie. Esistono diversi tipi di disturbi ereditari Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X Disordini recessivi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni , il che significa che una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è il passaggio dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i geni... maggiori informazioni .)

I carboidrati Carboidrati Carboidrati, proteine e grassi apportano il 90% del peso secco della dieta e il 100% dell’energia. Tutti e tre forniscono energia (misurata in calorie), ma cambia la quantità di energia prodotta... maggiori informazioni sono zuccheri. Alcuni zuccheri sono semplici e altri più complessi. Il saccarosio (zucchero da tavola) è composto da due zuccheri più semplici definiti glucosio e fruttosio. Il lattosio (zucchero del latte) è composto da glucosio e galattosio. Sia il saccarosio che il lattosio devono essere scomposti nei loro zuccheri componenti da particolari enzimi prima che l’organismo possa assorbirli e utilizzarli. I carboidrati presenti nel pane, nella pasta, nel riso e negli altri cibi sono lunghe catene di molecole di zucchero semplice. Queste molecole più lunghe devono essere scisse dall’organismo. Se manca l’enzima necessario a elaborare un certo zucchero, questo può accumularsi nell’organismo, causando problemi.

Le patologie del metabolismo dei carboidrati includono

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