e nel corpo mancano gli enzimi necessari per degradare e immagazzinare le molecole di zuccheri complessi.
Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani.
La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue.
Anche se è possibile un’aspettativa di vita normale, alcuni tipi causano la morte prematura.
Il trattamento può includere terapia di sostituzione enzimatica per tutta la vita e talvolta un trapianto di midollo osseo.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X Disordini recessivi legati al cromosoma X , il che significa che una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è la trasmissione dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i... maggiori informazioni .)
Le molecole di zuccheri complessi, dette mucopolisaccaridi (glicosaminoglicani), sono parti essenziali di molti tessuti corporei. Nelle mucopolisaccaridosi, l’organismo è privo degli enzimi necessari a degradare (metabolizzare) e immagazzinare i mucopolisaccaridi. Si ha, di conseguenza, un eccesso di mucopolisaccaridi nel sangue, che vengono depositati in sedi insolite all’interno dell’organismo.
Tipi di mucopolisaccaridosi
Esistono molti tipi di mucopolisaccaridosi a seconda dell’enzima specifico mancante. I tipi sono classificati mediante numeri romani e talvolta hanno anche un nome specifico (per esempio, sindrome di Hurler e sindrome di Hunter).
Sintomi delle mucopolisaccaridosi
I diversi tipi di mucopolisaccaridosi presentano sintomi leggermente diversi, ma in generale, durante la tenera età e l’infanzia diventano evidenti bassa statura, pelosità e sviluppo anomalo. Il viso può apparire grossolano con una testa grossa, fronte prominente, naso corto e labbra e lingua carnose. Alcuni tipi di mucopolisaccaridosi provocano deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni che può peggiorare nel corso della vita. Altri tipi possono essere caratterizzati da riduzione della vista o dell’udito. Possono essere colpite le arterie o le valvole cardiache. Le articolazioni delle dita sono spesso rigide.
Diagnosi di mucopolisaccaridosi
Test di screening prenatale
Basato sui sintomi e un esame
Radiografie ossee
Talvolta, esami di diagnostica per immagini e altre analisi del sangue
Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate prima della nascita mediante i test di screening prenatale, amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni o prelievo dei villi coriali Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni .
Dopo la nascita il medico in genere basa la diagnosi di mucopolisaccaridosi sulla sintomatologia e su un esame obiettivo. È, inoltre, indicativa per la diagnosi la presenza di una mucopolisaccaridosi in altri membri della famiglia. L’analisi delle urine può essere d’aiuto ma, talvolta, può rivelarsi poco affidabile. La radiografia può rilevare la presenza di alterazioni ossee caratteristiche di tale patologia. Le mucopolisaccaridosi sono diagnosticate anche mediante l’esame delle cellule ematiche. Sono disponibili test genetici Screening genetico prima della gravidanza Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per stabilire se una coppia presenta un rischio più alto di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.
Altri esami vengono fatti in base ai sintomi. Per esempio, i bambini con problemi cardiaci possono essere sottoposti all’esame di diagnostica per immagini ecocardiogramma Ecocardiografia e altre tecniche ecografiche L’ecografia usa onde ad alta frequenza (ultrasuoni) che vengono riflesse da strutture interne per produrre un’immagine in movimento. Non impiega raggi X. L’ecografia del cuore (ecocardiogramma)... maggiori informazioni e i bambini con problemi dell’udito possono essere sottoposti ad audiometria Esami A livello mondiale, circa mezzo miliardo di persone (circa l’8% della popolazione mondiale) presenta perdita dell’udito. Oltre il 15% delle persone negli Stati Uniti ha un certo grado di perdita... maggiori informazioni .
Prognosi delle mucopolisaccaridosi
La prognosi dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi. È possibile avere un’aspettativa di vita normale. Alcuni tipi, in genere quelli che colpiscono il cuore, causano morte prematura.
Trattamento delle mucopolisaccaridosi
Sostituzione enzimatica
Talvolta trapianto di midollo osseo o di cellule staminali
La terapia di sostituzione enzimatica per tutta la vita viene utilizzata per trattare alcune mucopolisaccaridosi e può prevenire un peggioramento del disturbo e risolvere alcune delle complicanze.
In alcuni casi può essere utile il trapianto di midollo osseo o il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni . Tuttavia, queste procedure possono provocare la morte o disabilità, pertanto rimangono alquanto controverse.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.