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Mucopolisaccaridosi

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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Le mucopolisaccaridosi sono un tipo di malattie da accumulo lisosomiale Panoramica delle malattie da accumulo lisosomiale Le malattie da accumulo lisosomiale sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie... maggiori informazioni nelle quali le molecole di zucchero complesse non vengono degradate normalmente e si accumulano in quantità dannose nei tessuti corporei. Ne conseguono tipici disformismi facciali e deformità scheletriche, degli occhi, del fegato e della milza, talvolta accompagnate da ritardo mentale. Le mucopolisaccaridosi si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Geni difettosi che causano queste patologie

  • e nel corpo mancano gli enzimi necessari per degradare e immagazzinare le molecole di zuccheri complessi.

  • Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani.

  • La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue.

  • Anche se è possibile un’aspettativa di vita normale, alcuni tipi causano la morte prematura.

  • Il trattamento può includere terapia di sostituzione enzimatica per tutta la vita e talvolta un trapianto di midollo osseo.

Le molecole di zuccheri complessi, dette mucopolisaccaridi (glicosaminoglicani), sono parti essenziali di molti tessuti corporei. Nelle mucopolisaccaridosi, l’organismo è privo degli enzimi necessari a degradare (metabolizzare) e immagazzinare i mucopolisaccaridi. Si ha, di conseguenza, un eccesso di mucopolisaccaridi nel sangue, che vengono depositati in sedi insolite all’interno dell’organismo.

Tipi di mucopolisaccaridosi

Esistono molti tipi di mucopolisaccaridosi a seconda dell’enzima specifico mancante. I tipi sono classificati mediante numeri romani e talvolta hanno anche un nome specifico (per esempio, sindrome di Hurler e sindrome di Hunter).

Sintomi delle mucopolisaccaridosi

I diversi tipi di mucopolisaccaridosi presentano sintomi leggermente diversi, ma in generale, durante la tenera età e l’infanzia diventano evidenti bassa statura, pelosità e sviluppo anomalo. Il viso può apparire grossolano con una testa grossa, fronte prominente, naso corto e labbra e lingua carnose. Alcuni tipi di mucopolisaccaridosi provocano deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni che può peggiorare nel corso della vita. Altri tipi possono essere caratterizzati da riduzione della vista o dell’udito. Possono essere colpite le arterie o le valvole cardiache. Le articolazioni delle dita sono spesso rigide.

Tabella
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Diagnosi di mucopolisaccaridosi

  • Test di screening prenatale

  • Basato sui sintomi e un esame

  • Radiografie ossee

  • Talvolta, esami di diagnostica per immagini e altre analisi del sangue

Dopo la nascita il medico in genere basa la diagnosi di mucopolisaccaridosi sulla sintomatologia e su un esame obiettivo. È, inoltre, indicativa per la diagnosi la presenza di una mucopolisaccaridosi in altri membri della famiglia. L’analisi delle urine può essere d’aiuto ma, talvolta, può rivelarsi poco affidabile. La radiografia può rilevare la presenza di alterazioni ossee caratteristiche di tale patologia. Le mucopolisaccaridosi sono diagnosticate anche mediante l’esame delle cellule ematiche. Sono disponibili test genetici Screening genetico Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.

Prognosi delle mucopolisaccaridosi

La prognosi dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi. È possibile avere un’aspettativa di vita normale. Alcuni tipi, in genere quelli che colpiscono il cuore, causano morte prematura.

Trattamento delle mucopolisaccaridosi

  • Sostituzione enzimatica

  • Talvolta trapianto di midollo osseo o di cellule staminali

La terapia di sostituzione enzimatica per tutta la vita viene utilizzata per trattare alcune mucopolisaccaridosi e può prevenire un peggioramento del disturbo e risolvere alcune delle complicanze.

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