Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Panoramica delle malattie da accumulo lisosomiale

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisione completa dic 2021
CONSULTA LA VERSIONE PER I PROFESSIONISTI

I lisosomi sono minuscoli componenti cellulari. Contengono un enzima che degrada (metabolizza) molti tipi di molecole che entrano nella cellula. Se gli enzimi non funzionano correttamente, le molecole si accumulano, danneggiando molte aree dell’organismo.

I tipi di malattie da accumulo lisosomiale includono

Le mucopolisaccaridosi insorgono quando nell’organismo mancano gli enzimi necessari per decomporre e immagazzinare le molecole di zucchero complesse (glicosamminoglicani).

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi. Quella più comune è la

Altre sfingolipidosi includono

Le lipidosi si verificano quando manca uno degli enzimi che aiutano l’organismo a degradare ed elaborare i grassi Lipidi Carboidrati, proteine e grassi sono i tipi principali di macronutrienti nel cibo (sostanze nutritive che sono necessarie quotidianamente in grandi quantità). Questi apportano il 90% del peso... Common.TooltipReadMore (lipidi), provocando l’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente sarebbero degradate dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo. Le lipidosi includono

Il trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale varia a seconda delle sostanze che si accumulano nel sangue e nei tessuti.

Ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI CONSULTA LA VERSIONE PER I PROFESSIONISTI
CONSULTA LA VERSIONE PER I PROFESSIONISTI
PARTE SUPERIORE