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Panoramica delle malattie da accumulo lisosomiale

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa feb 2018| Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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Le malattie da accumulo lisosomiale sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie.

I lisosomi sono minuscoli componenti cellulari. Contengono un enzima che degrada (metabolizza) molti tipi di molecole che entrano nella cellula. Se gli enzimi non funzionano correttamente, le molecole si accumulano, danneggiando molte aree dell’organismo.

I tipi di malattie da accumulo lisosomiale includono

Le mucopolisaccaridosi insorgono quando nell’organismo mancano gli enzimi necessari per decomporre e immagazzinare le molecole di zucchero complesse (glicosamminoglicani).

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi. Quella più comune è la

Altre sfingolipidosi includono

Le lipidosi si verificano quando manca uno degli enzimi che aiutano l’organismo a degradare ed elaborare i grassi (lipidi), provocando l’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente sarebbero degradate dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo. Le lipidosi includono

Prima della nascita, alcune malattie da accumulo lisosomiale possono essere diagnosticate mediante i test di screening prenatale amniocentesi o prelievo dei villi coriali. Dopo la nascita, alcune malattie da accumulo lisosomiale vengono diagnosticate mediante i test di screening neonatale di routine o altri esami.

Il trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale varia a seconda delle sostanze che si accumulano nel sangue e nei tessuti.

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