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Disturbi dei perossisomi

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa feb 2018| Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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Le malattie dei perossisomi sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari che insorgono quando i perossisomi mancano del tutto o non funzionano correttamente. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie.

I perossisomi sono minuscoli componenti cellulari. Per certi versi sono simili a organi cellulari (organelli). I perossisomi contengono sostanze chimiche chiamate enzimi, come la catalasi e la perossidasi, che aiutano l’organismo a degradare (metabolizzare) gli acidi grassi e il perossido di idrogeno. Se gli enzimi non funzionano correttamente, gli acidi grassi e il perossido di idrogeno si accumulano, causando danni in molte aree dell’organismo.

Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X

Si tratta della malattia dei perossisomi più comune. Colpisce principalmente il cervello, il midollo spinale e le ghiandole surrenali. Dato che il gene difettoso si trova sul cromosoma X (uno dei cromosomi sessuali), il disturbo si osserva quasi unicamente nei maschi (vedere Figura Disturbi recessivi legati al cromosoma X).

La forma cerebrale dell’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X insorge tra i 4 e i 12 anni di età. I bambini presentano sintomi quali problemi di attenzione che nel tempo evolvono a gravi problemi comportamentali, demenza e problemi della vista, dell’udito e del movimento. Questa forma provoca disabilità totale e morte pochi anni dopo la diagnosi. Sono state diagnosticate anche forme più lievi negli adolescenti e negli adulti.

L’adrenomieloneuropatia (AMN) è una forma più lieve di questa malattia, che insorge tra i 20 e i 40 anni. I sintomi sono rigidità, debolezza e dolore alle gambe che peggiora progressivamente nel tempo. I problemi ai nervi provocano una disfunzione dello sfintere urinario (l’anello muscolare che trattiene l’urina nella vescica fino alla minzione) e degli organi sessuali. Alcune persone sviluppano anche i sintomi della forma cerebrale.

La forma di adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X può provocare anche ipoattività delle ghiandole surrenali (le ghiandole sopra i reni che secernono ormoni). Alcuni sviluppano malattia di Addison, ma non presentano problemi cerebrali e midollari.

L’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X viene diagnosticata mediante una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cervello e analizzando il sangue per la presenza di alcuni acidi grassi. Sono disponibili anche test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.

Alcuni pazienti possono ottenere benefici dal trapianto di midollo osseo o dal trapianto di cellule staminali. In caso di problemi alle ghiandole surrenali si devono assumere corticosteroidi. L’integrazione a base di una miscela di glicerolo trioleato e gliceril trierucato (il cosiddetto olio di Lorenzo) può riportare nella norma i livelli ematici di acidi grassi e in alcuni può essere efficace, ma è ancora in fase di studio.

Sindrome di Zellweger (Zellweger syndrome, ZS), adrenoleucodistrofia neonatale e malattia di Refsum infantile (infantile Refsum disease, IRD)

Questi tre disturbi fanno parte di un gruppo di patologie chiamate disturbi dello spettro di Zellweger, che presentano sintomi sovrapposti e colpiscono molte parti dell’organismo. La sindrome di Zellweger è la forma più grave mentre la malattia di Refsum infantile è quella meno grave.

La sindrome di Zellweger e l’adrenoleucodistrofia neonatale insorgono nella prima infanzia. La malattia di Refsum si sviluppa più tardi, in alcuni casi anche in età adulta. Fra i sintomi di queste malattie vi sono lineamenti caratteristici, difetti cerebrali e del midollo spinale, distruzione dei tessuti che avvolgono i nervi (demielinizzazione), convulsioni (nei neonati) e tono muscolare debole (ipotonia). I bambini possono presentare fegato ingrossato e cisti renali. Altre caratteristiche sono arti corti, una specifica anomalia chiamata condrodisplasia puntata (che influenza la crescita delle ossa lunghe), cataratte, crescita anomala dei vasi sanguigni oculari (retinopatia), perdita dell’udito e debolezza, intorpidimento e dolore di mani e piedi. Attività fisiche come il movimento e l’eloquio risultano rallentati.

La diagnosi di questi disturbi si basa sull’analisi di certi acidi grassi nel sangue. Sono disponibili anche test genetici.

Malattia di Refsum

In questo disturbo l’acido fitanico, un prodotto del metabolismo dei grassi, si accumula nei tessuti. L’accumulo di acido fitanico causa danno ai nervi e alla retina, perdita dell’udito, perdita dell’odorato (anosmia), movimenti spastici e alterazioni ossee e cutanee. I sintomi di norma insorgono tra i 20 e i 30 anni, ma anche più tardi.

Il trattamento della malattia di Refsum prevede di evitare alcuni alimenti contenenti acido fitanico, compresi latticini, carne bovina e di agnello e cibi grassi come tonno, merluzzo ed eglefino. Talvolta trova indicazione la plasmaferesi, con cui l’acido fitanico viene rimosso dal sangue.

Condrodisplasia puntata rizomelica

I sintomi della condrodisplasia puntata rizomelica iniziano nella prima infanzia e includono viso con affossamento centrale, arti notevolmente corti, fronte sporgente, narici piccole, cataratte, pelle a scaglie e screpolata (ittiosi) e un profondo rallentamento di attività fisiche come movimento ed eloquio. Sono anche comuni difetti della colonna vertebrale.

La diagnosi di condrodisplasia puntata rizomelica prevede radiografie ed esami del sangue.

Non esiste un trattamento efficace per la condrodisplasia puntata rizomelica. Tuttavia, i neonati con alti livelli ematici di acido fitanico devono consumare cibi che ne contengano poco.

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