Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Altre rare patologie ereditarie del metabolismo lipidico

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
per accedere alla Versione per i professionisti
Risorse sull’argomento

I disturbi del metabolismo dei lipidi sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie. Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto.

I lipidi sono i grassi, un’importante fonte di energia per l’organismo. La riserva di grasso dell’organismo è costantemente consumata e ricostituita per equilibrare le necessità di energia dell’organismo con il cibo disponibile. Gruppi di enzimi specifici aiutano l’organismo a degradare (metabolizzare) ed elaborare i grassi. Alcune anomalie in questi enzimi possono portare all’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente devono essere scomposte dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo. Le lipidosi sono patologie causate dall’accumulo di lipidi.

L’accumulo di sostanze grasse può provocare disturbi quali

Altre anomalie enzimatiche impediscono all’organismo di convertire normalmente i grassi in energia. Queste anomalie sono definite disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi.

Anche molte malattie da accumulo lisosomiale comportano problemi nel metabolismo dei lipidi.

Prima della nascita, i medici diagnosticano alcune malattie del metabolismo dei lipidi mediante i test di screening prenatale, amniocentesi o prelievo dei villi coriali. Dopo la nascita, alcuni disturbi del metabolismo dei lipidi vengono diagnosticati mediante test di screening neonatale di routine o altri esami.

Il trattamento dei disturbi del metabolismo dei lipidi varia a seconda del tipo di sostanze grasse che si accumulano nel sangue e nei tessuti.

Xantomatosi cerebrotendinea

La xantomatosi cerebrotendinea compare quando il colestanolo, un prodotto del metabolismo del colesterolo, si accumula nei tessuti. Questa malattia con il tempo porta a movimenti scoordinati, demenza, cataratte, coronaropatia precoce e neoformazioni grasse (xantomi) sui tendini. I sintomi invalidanti compaiono spesso dopo i 30 anni.

Se somministrato tempestivamente, il chenodiolo (acido chenodeossicolico) previene la progressione della malattia, ma non può far regredire il danno già presente. È possibile somministrare anche statine, in quanto tali farmaci riducono i livelli di lipidi nel sangue.

Sitosterolemia

In questo disturbo, i grassi provenienti da frutta e verdura si accumulano nel sangue e nei tessuti. L’accumulo di grassi conduce a aterosclerosi, coronaropatia precoce, globuli rossi anomali e xantomi sui tendini.

Il trattamento della sitosterolemia consiste nel ridurre l’apporto di cibi ricchi di grassi vegetali, come gli oli vegetali, e nell’assunzione della resina colestiramina. Può anche venire prescritto ezetimibe, un farmaco che riduce la quantità di colesterolo assorbito dall’organismo.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni

Metti alla prova la tua conoscenza

Vaccinazioni infantili
Quale dei seguenti è un altro termine per la vaccinazione?

Potrebbe anche Interessarti

PARTE SUPERIORE