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Altre rare patologie ereditarie del metabolismo lipidico

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Ultima revisione/verifica completa dic 2021| Ultima modifica dei contenuti dic 2021
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Risorse sull’argomento

I lipidi sono i grassi Lipidi Carboidrati, proteine e grassi sono i tipi principali di macronutrienti nel cibo (sostanze nutritive che sono necessarie quotidianamente in grandi quantità). Questi apportano il 90% del peso... maggiori informazioni , un’importante fonte di energia per l’organismo. La riserva di grasso dell’organismo è costantemente consumata e ricostituita per equilibrare le necessità di energia dell’organismo con il cibo disponibile. Gruppi di enzimi specifici aiutano l’organismo a degradare (metabolizzare) ed elaborare i grassi. Alcune anomalie in questi enzimi possono portare all’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente devono essere scomposte dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo. Le lipidosi sono patologie causate dall’accumulo di lipidi.

L’accumulo di sostanze grasse può provocare disturbi quali

Il trattamento dei disturbi del metabolismo dei lipidi varia a seconda del tipo di sostanze grasse che si accumulano nel sangue e nei tessuti.

Xantomatosi cerebrotendinea

Se somministrato tempestivamente, il chenodiolo (acido chenodeossicolico) previene la progressione della malattia, ma non può far regredire il danno già presente. È possibile somministrare anche statine, in quanto tali farmaci riducono i livelli di lipidi nel sangue.

Sitosterolemia

In questo disturbo, i grassi provenienti da frutta e verdura si accumulano nel sangue e nei tessuti. L’accumulo di grassi conduce a aterosclerosi Aterosclerosi L’aterosclerosi è una condizione in cui si sviluppano depositi localizzati di materiale grasso (ateromi o placche aterosclerotiche) all’interno delle pareti delle arterie di medie e grandi dimensioni... maggiori informazioni Aterosclerosi , coronaropatia Coronaropatia precoce, globuli rossi anomali e xantomi sui tendini.

Il trattamento della sitosterolemia consiste nel ridurre l’apporto di cibi ricchi di grassi vegetali, come gli oli vegetali, e nell’assunzione della resina colestiramina. Può anche venire prescritto ezetimibe, un farmaco che riduce la quantità di colesterolo assorbito dall’organismo.

Ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

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