Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Leucodistrofia metacromatica

(Sulfatide Lipidosis)

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
per accedere alla Versione per i professionisti

La leucodistrofia metacromatica è un tipo di malattia da accumulo lisosomiale chiamata sfingolipidosi. È causata da un accumulo di grassi (lipidi) nel cervello, nel midollo spinale, nei reni e nella milza. Questa malattia causa la morte precoce. La leucodistrofia metacromatica si verifica quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano il disturbo

  • e nell’organismo mancano gli enzimi necessari per degradare un certo lipide.

  • I sintomi variano a seconda che si tratti di forma infantile o forma giovanile, ma possono includere paralisi, demenza e problemi ai nervi.

  • La diagnosi può essere formulata mediante i test di screening prenatale, studi di conduzione nervosa ed esami del sangue e delle urine.

  • La malattia causa la morte prematura.

  • Questa patologia non può essere trattata o curata, ma sono in fase di studio opzioni terapeutiche.

Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella leucodistrofia metacromatica entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla leucodistrofia metacromatica:

Nella leucodistrofia metacromatica un enzima necessario per degradare un certo lipide, chiamato arilsolfatasi A, non funziona correttamente. Questi lipidi si accumulano nella materia bianca del cervello e nel midollo spinale, nei nervi, nei reni, nella milza e in altri organi, determinando demielinizzazione. La demielinizzazione è la distruzione dei tessuti che avvolgono i nervi, chiamati guaina mielinica. Quando la guaina mielinica è danneggiata, i nervi non conducono gli impulsi elettrici in modo normale. Se gli impulsi non vengono condotti normalmente, i movimenti sono a scatti, scoordinati e goffi.

Tipi di leucodistrofia metacromatica

Nella forma infantile il bambino presenta paralisi e demenza progressive, ossia che peggiorano durante tutta la vita del bambino. I sintomi di questa forma di solito iniziano prima dei 4 anni di età e determinano la morte entro circa 9 anni.

Nella forma giovanile i bambini presentano problemi di deambulazione, deficit intellettivo e debolezza, intorpidimento e dolore di mani e piedi. I sintomi di questa forma insorgono tra i 4 anni e i 16 anni di età.

Esiste anche una forma adulta più lieve.

Diagnosi

  • Test di screening prenatale

  • Esami del sangue e delle urine

  • Studio della conduzione nervosa

  • TAC o RMI

La leucodistrofia metacromatica può essere diagnosticata prima della nascita mediante i test di screening prenatale prelievo dei villi coriali o amniocentesi.

Dopo la nascita vengono effettuati studi della conduzione nervosa per misurare la velocità di conduzione degli impulsi da parte dei nervi. Vengono effettuati anche esami del sangue e delle urine. I medici prescrivono esami di diagnostica per immagini, tomografia computerizzata (TAC) o risonanza magnetica per immagini (RMI), del cervello per cercare segni di danni alle guaine mieliniche.

Misurano inoltre i livelli di arilsolfatasi A nei globuli bianchi o nelle cellule cutanee. Sono disponibili anche test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.

Trattamento

  • Nessun trattamento

Attualmente questa malattia non può essere curata. Tuttavia, il trapianto di midollo osseo o il trapianto di cellule staminali possono aiutare i soggetti affetti da forme lievi della malattia.

Terapia di sostituzione enzimatica e terapia genica sono possibili opzioni terapeutiche in fase di studio.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni

Metti alla prova la tua conoscenza

Infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) nei bambini
Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo alla prevenzione della trasmissione dell’HIV da madre a figlio?

Potrebbe anche Interessarti

PARTE SUPERIORE