Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Malattia di Niemann-Pick

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Ultima revisione/verifica completa dic 2021| Ultima modifica dei contenuti dic 2021
per accedere alla Versione per i professionisti

La malattia di Niemann-Pick è un tipo di malattia da accumulo lisosomiale Panoramica delle malattie da accumulo lisosomiale Le malattie da accumulo lisosomiale sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie... maggiori informazioni . I tipi A e B sono sfingolipidosi e sono causate dall’accumulo di sfingomielina nei tessuti. Il tipo C è una lipidosi causata dall’accumulo di colesterolo e altri grassi (lipidi) nelle cellule. Questa malattia causa molti problemi neurologici. La malattia di Niemann-Pick si verifica quando i genitori trasmettono alla prole geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Geni difettosi che causano il disturbo.

  • La malattia di Niemann-Pick di tipo A e B si verifica quando mancano gli enzimi necessari per degradare la sfingomielina.

  • La malattia di Niemann-Pick di tipo C si verifica quando l’organismo non è in grado di degradare il colesterolo e altri lipidi.

  • I sintomi variano a seconda del tipo, ma possono includere deficit intellettivo e problemi neurologici.

  • La diagnosi si basa sui risultati dei test di screening prenatale, test di screening neonatale (per il tipo A e B) o biopsia del fegato.

  • La malattia di Niemann-Pick non può essere curata.

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre la malattia di Niemann-Pick di tipo A e B:

Tipi di malattia di Niemann-Pick

Esistono vari tipi di malattia di Niemann-Pick. Nel tipo A e B la carenza di uno specifico enzima, chiamato sfingomielinasi, determina un accumulo di sfingomielina (un prodotto del metabolismo dei grassi). Nel tipo C esiste un difetto nel modo in cui vengono trasportati i grassi (lipidi) presenti nella cellula determinando l’accumulo di colesterolo e altre sostanze grasse.

Le forme più gravi tendono a interessare soggetti di razza ebraica aschenazita; forme meno gravi si verificano in tutti i gruppi etnici.

Nella forma di tipo A, la più grave, i bambini non crescono normalmente e presentano molteplici problemi neurologici. Questi bambini di solito muoiono entro i 2 o i 3 anni.

I bambini con malattia di tipo C sviluppano i sintomi in età infantile, con convulsioni e deterioramento neurologico. Il tipo C è sempre fatale e la maggior parte dei pazienti muore prima dei 20 anni.

Diagnosi di malattia di Niemann-Pick

  • Test di screening prenatale

  • Test di screening neonatale e/o biopsia del fegato

  • Esami del sangue e talvolta del DNA

Per il tipo A e B i medici misurano inoltre i livelli di sfingomielinasi nei globuli bianchi. Sono disponibili anche test genetici Screening genetico Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una malattia genetica, per tutti i tre tipi.

Possono essere eseguiti test del DNA (i “mattoncini” dei geni) per identificare i portatori. I portatori Screening dei portatori Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili.

Trattamento della malattia di Niemann-Pick

  • Possibile trapianto di midollo osseo, trapianto di cellule staminali e sostituzione enzimatica

Nessuno dei tipi di malattia di Niemann-Pick può essere curato e i bambini tendono a morire a causa di infezioni o progressiva disfunzione del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).

Ulteriori informazioni

Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
PARTE SUPERIORE