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Malattia di Niemann-Pick

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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La malattia di Niemann-Pick è un tipo di malattia da accumulo lisosomiale. I tipi A e B sono sfingolipidosi e sono causate dall’accumulo di sfingomielina nei tessuti. Il tipo C è una lipidosi causata dall’accumulo di colesterolo e altri grassi (lipidi) nelle cellule. Questa malattia causa molti problemi neurologici. La malattia di Niemann-Pick si verifica quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano il disturbo.

  • La malattia di Niemann-Pick di tipo A e B si verifica quando mancano gli enzimi necessari per degradare la sfingomielina.

  • La malattia di Niemann-Pick di tipo C si verifica quando l’organismo non è in grado di degradare il colesterolo e altri lipidi.

  • I sintomi variano a seconda del tipo, ma possono includere deficit intellettivo e problemi neurologici.

  • La diagnosi si basa sui risultati dei test di screening prenatale, test di screening neonatale (per il tipo A e B) o biopsia del fegato.

  • La malattia di Niemann-Pick non può essere curata.

Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella malattia di Niemann-Pick entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre la malattia di Niemann-Pick di tipo A e B:

Tipi di malattia di Niemann-Pick

Esistono vari tipi di malattia di Niemann-Pick. Nel tipo A e B la carenza di uno specifico enzima, chiamato sfingomielinasi, determina un accumulo di sfingomielina (un prodotto del metabolismo dei grassi). Nel tipo C esiste un difetto nel modo in cui vengono trasportati i grassi (lipidi) presenti nella cellula determinando l’accumulo di colesterolo e altre sostanze grasse.

Le forme più gravi tendono a interessare soggetti di razza ebraica aschenazita; forme meno gravi si verificano in tutti i gruppi etnici.

Nella forma di tipo A, la più grave, i bambini non crescono normalmente e presentano molteplici problemi neurologici. Questi bambini di solito muoiono entro i 2 o i 3 anni.

I bambini con la malattia di tipo B sviluppano neoformazioni grasse nella cute, aree di pigmentazione scura e fegato, milza e linfonodi ingrossati; possono presentare deficit intellettivo.

I bambini con malattia di tipo C sviluppano i sintomi in età infantile, con convulsioni e deterioramento neurologico. Il tipo C è sempre fatale e la maggior parte dei pazienti muore prima dei 20 anni.

Diagnosi

  • Test di screening prenatale

  • Test di screening neonatale e/o biopsia del fegato

  • Esami del sangue e talvolta del DNA

La malattia di Niemann-Pick di tipo A e B può essere diagnosticata prima della nascita mediante i test di screening prenatale, prelievo di villi coriali o amniocentesi.

In alcuni Stati la malattia di Niemann-Pick può essere diagnosticata dopo la nascita mediante i test di screening neonatale di routine. Non esistono test di screening neonatale per il tipo C.

Per il tipo A e B i medici misurano inoltre i livelli di sfingomielinasi nei globuli bianchi. Sono disponibili anche test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una malattia genetica, per tutti i tre tipi.

Possono essere eseguiti test del DNA (i “mattoncini” dei geni) per identificare i portatori. I portatori sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili.

Trattamento

  • Possibile trapianto di midollo osseo, trapianto di cellule staminali e sostituzione enzimatica

Nessuno dei tipi di malattia di Niemann-Pick può essere curato e i bambini tendono a morire a causa di infezioni o progressiva disfunzione del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).

Attualmente sono in fase di studio alcune terapie che possono rallentare o fermare la progressione dei sintomi, come il trapianto di midollo osseo, il trapianto di cellule staminali e la sostituzione enzimatica.

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