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Disturbi mitocondriali

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa feb 2018| Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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I disturbi mitocondriali sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari che si sviluppa quando i mitocondri dell’organismo non funzionano correttamente. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie.

I mitocondri sono minuscole strutture cellulari che forniscono energia alla cellula. Sono presenti in tutte le cellule, a eccezione dei globuli rossi.

I disturbi mitocondriali impediscono ai mitocondri di funzionare correttamente, pertanto all’interno delle cellule viene generata meno energia. Questo può determinare lesioni cellulari o persino la morte della cellula e un malfunzionamento dei sistemi dell'organismo.

I mitocondri forniscono energia a molti organi del corpo. Alcuni di essi, come cervello, nervi, muscoli e retine, richiedono più energia di altri. Gli organi ad alto fabbisogno energetico sono particolarmente suscettibili ai problemi causati dai disturbi mitocondriali. A seconda di quante cellule sono colpite, i problemi includono:

Se i mitocondri non funzionano correttamente, nel torrente ematico si può accumulare un prodotto di scarto chiamato acido lattico (la cosiddetta acidosi lattica). Questo accumulo di acido lattico può contribuire a differenziare un disturbo mitocondriale da altre malattie metaboliche. Di seguito sono riportati esempi di disturbi mitocondriali.

Neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber hereditary optic neuropathy, LHON)

La neuropatia ottica ereditaria di Leber può provocare la perdita progressiva della vista da entrambi gli occhi. Alcune persone hanno anche problemi cardiaci o sintomi muscolari (come contrazioni involontarie dei muscoli, debolezza o spasmi muscolari). Il disturbo è più comune negli uomini; i sintomi spesso iniziano tra i 20 e i 40 anni.

Non esiste alcun trattamento disponibile. Tuttavia, limitare il consumo di alcol, che può influire sui mitocondri, e non usare prodotti contenenti tabacco può rallentare la progressione dei sintomi.

Sindrome di Leigh

I neonati con sindrome di Leigh possono avere problemi ad alimentarsi, scarso controllo della testa e ritardi dello sviluppo. Possono anche lamentare vomito, irritabilità, pianto continuo e convulsioni che peggiorano durante le malattie. Il disturbo insorge nei bambini tra i 3 mesi e i 2 anni di età. Raramente, negli adolescenti e negli adulti. Al progredire della malattia i sintomi possono anche includere debolezza generalizzata, mancanza di tono muscolare ed episodi di acidosi lattica, che possono portare a problemi respiratori e renali.

Non esistono trattamenti noti per la sindrome di Leigh. Tuttavia, pochissimi bambini presentano un tipo specifico di sindrome di Leigh che ottiene benefici da integratori di tiamina (vitamina B1).

Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili all’ictus (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes, MELAS).

I bambini affetti da MELAS possono presentare debolezza e dolore muscolare, cefalea ricorrente, perdita dell’udito, inappetenza, vomito e convulsioni. La maggior parte dei pazienti colpiti presenta episodi simili all’ictus che iniziano prima dei 40 anni di età. Tali episodi spesso causano debolezza muscolare temporanea su un lato del corpo, alterazione della coscienza, anomalie della vista, convulsioni e gravi cefalee simili a emicranie. Gli episodi simili all’ictus ripetuti possono danneggiare progressivamente il cervello, provocando perdita della vista, problemi di movimento e demenza. I sintomi di MELAS insorgono più spesso nella tarda infanzia e nell’adolescenza, ma possono presentarsi a qualsiasi età.

Non esistono trattamenti specifici per la MELAS, ma diversi farmaci e trattamenti contribuiscono a gestire i sintomi.

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