I disturbi del metabolismo del piruvato sono una patologia del metabolismo dei carboidrati causata da una mancanza della capacità di metabolizzare una sostanza chiamata piruvato. Questi difetti causano un accumulo di acido lattico e diverse anomalie neurologiche. I disturbi del metabolismo dei carboidrati si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie.
Un deficit di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del piruvato causa uno o più disturbi.
I sintomi includono convulsioni, ritardo mentale, debolezza muscolare e problemi di coordinazione.
Alcuni di questi disturbi possono essere letali.
Alcuni disturbi specifici del piruvato sono alleviati da cambiamenti della dieta.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. In molti disturbi del metabolismo del piruvato entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)
Il piruvato è una sostanza derivata dall’elaborazione dei carboidrati e delle proteine ed è una fonte di energia per le cellule.
I difetti del metabolismo del piruvato possono limitare la capacità della cellula di produrre energia e permettono un accumulo di un prodotto di scarto chiamato acido lattico (acidosi lattica). Molti enzimi sono coinvolti nel metabolismo del piruvato. La carenza ereditaria di uno di questi enzimi ha come conseguenza diverse patologie, a seconda dell’enzima mancante.
I sintomi dei disturbo del metabolismo del piruvato possono svilupparsi in qualsiasi momento tra la prima infanzia e l’età adulta avanzata. L’esercizio fisico e le infezioni possono peggiorare i sintomi, portando a una grave acidosi lattica.
Queste malattie vengono diagnosticate misurando l’attività dell’enzima nelle cellule del fegato o della cute. Sono disponibili anche test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.
Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi
Questa malattia è causata dalla carenza di un gruppo di enzimi necessari per elaborare il piruvato. Tale carenza comporta diversi sintomi, che variano da lievi a gravi. Alcuni neonati con tale carenza hanno malformazioni cerebrali. Altri sembrano sani alla nascita ma sviluppano sintomi che comprendono debolezza muscolare, convulsioni, scarsa coordinazione e gravi problemi di equilibrio, tra la prima e la seconda infanzia. Il deficit intellettivo è comune.
Questa malattia non può essere risolta, ma alcuni bambini sono aiutati da una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati. I bambini possono anche assumere integratori della vitamina tiamina.
Assenza di piruvato carbossilasi (carenza di piruvato carbossilasi)
La piruvato carbossilasi è un enzima. L’assenza di questo enzima è una condizione molto rara che altera o blocca la produzione di glucosio dal piruvato nell’organismo. Acido lattico e chetoni si accumulano nel sangue. Spesso questa malattia è letale. I bambini che sopravvivono presentano convulsioni e un grave deficit intellettivo, sebbene di recente siano stati segnalati casi di bambini con sintomi più lievi.
Non esiste un trattamento efficace per questo disturbo, ma ad alcuni bambini si possono somministrare integratori di biotina.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.