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Sindrome nefrosica

Di

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa mar 2019| Ultima modifica dei contenuti mar 2019
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Risorse sull’argomento

La sindrome nefrosica è un disturbo dei glomeruli (gruppi di microscopici vasi sanguigni renali dotati di piccoli pori attraverso cui viene filtrato il sangue) per cui quantità eccessive di proteine vengono escrete attraverso le urine. Un’escrezione eccessiva di proteine porta generalmente a un accumulo di liquidi all’interno del corpo (edema) e a bassi livelli della proteina albumina e livelli elevati di grassi nel corpo.

  • I farmaci e i disturbi che comportano un danno renale possono causare la sindrome nefrosica.

  • Il soggetto si sente stanco e presenta gonfiore tissutale (edema).

  • La diagnosi si basa sugli esami del sangue e delle urine e talvolta su esami di diagnostica per immagini, biopsia dei reni o entrambi.

  • Ai soggetti affetti da disturbi che possono causare la sindrome nefrosica vengono somministrati inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) o bloccanti del recettore dell’angiotensina II (ARB) per rallentare la progressione del danno renale.

  • Come terapia viene imposta anche una restrizione nel consumo di sodio ed è necessario assumere diuretici e statine.

La sindrome nefrosica può avere uno sviluppo graduale o un’insorgenza improvvisa. Può insorgere a qualsiasi età. Nei bambini, è più comune tra i 18 mesi e i 4 anni di età e i ragazzi sono più colpiti delle ragazze. Nei soggetti anziani, i due sessi sono colpiti in egual misura.

L’eccessiva escrezione di proteine nelle urine (proteinuria) causa bassi livelli nel sangue di proteine importanti, come l’albumina. I soggetti presentano anche un aumento dei livelli di grassi (lipidi) nel sangue, la tendenza a un aumento della coagulazione del sangue e una maggiore suscettibilità alle infezioni. Il livello ridotto di albumina nel sangue fa sì che i liquidi passino dal flusso sanguigno ai tessuti, con conseguente comparsa di edema. Una minore quantità di liquidi nel flusso sanguigno comporta un bilanciamento da parte dei reni, che sono spinti a ritenere più sodio.

Cause

La sindrome nefrosica può essere

  • Primaria, con origine renale

  • Secondaria, causata da un’ampia gamma di disturbi di altro tipo

Una serie di malattie renali primarie può danneggiare i glomeruli e causare la sindrome nefrosica. La glomerulopatia a lesioni minime (detta anche glomerulonefrite a lesioni minime) è la causa più comune della sindrome nefrosica nei bambini.

Le cause secondarie possono colpire altre parti del corpo. I disturbi più comuni che causano la sindrome nefrosica sono il diabete mellito, il lupus eritematoso sistemico (lupus) e alcune infezioni virali. La sindrome nefrosica può derivare anche dall’infiammazione dei reni (glomerulonefrite). Diversi farmaci, tossici a livello renale, possono causare anche una sindrome nefrosica, soprattutto i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). Tale sindrome può essere causata anche da alcune allergie, inclusa l’allergia alle punture di insetti e all’edera o alla quercia velenosa. Alcuni tipi di sindrome nefrosica sono ereditari.

Cause secondarie della sindrome nefrosica

*Gli asterischi indicano le cause più frequenti.

Sintomi

I sintomi iniziali includono

  • Perdita dell’appetito

  • Sensazione diffusa di malattia (malessere)

  • Gonfiore delle palpebre e dei tessuti (edema) dovuto a ritenzione sodica e idrica

  • Dolore addominale

  • Urina schiumosa

L’addome può risultare gonfio a causa di un ampio accumulo di liquidi nella cavità addominale (ascite). Può comparire respiro affannoso dovuto all’accumulo di liquidi nello spazio che circonda i polmoni (effusione pleurica). Altri sintomi possono includere gonfiore delle labbra vaginali nelle donne e, negli uomini, dello scroto. Il più delle volte, il liquido ritenuto è soggetto alla gravità e si muove. Durante la notte, si accumula nelle parti superiori del corpo, come le palpebre. Durante il giorno, i liquidi si accumulano nelle parti più basse dell’organismo, come le caviglie, quando il soggetto è seduto o in piedi. L’edema può mascherare l’atrofia muscolare che procede di pari passo.

Nei bambini, la pressione arteriosa è generalmente bassa e può ulteriormente scendere quando il bambino si trova in posizione eretta (ipotensione ortostatica o posturale). Occasionalmente insorge shock. Gli adulti possono presentare pressione arteriosa bassa, normale oppure alta.

La produzione di urina può diminuire e si può sviluppare insufficienza renale (perdita della maggior parte della funzionalità renale) se la fuoriuscita di liquido dai vasi verso i tessuti riduce la componente liquida del sangue, con conseguente diminuzione di apporto di sangue ai reni. Talvolta, l’insufficienza renale con riduzione del volume urinario è improvvisa.

Possono verificarsi carenze nutrizionali derivanti dall’escrezione di nutrienti nelle urine. Nei bambini, si può assistere a uno sviluppo stentato. Può esserci perdita di calcio osseo e carenza di vitamina D, con conseguente osteoporosi. Unghie e capelli possono diventare fragili e questi ultimi possono cadere. Linee orizzontali bianche possono svilupparsi nei letti ungueali per ragioni sconosciute.

La membrana che riveste la cavità addominale e i suoi organi (peritoneo) può infettarsi e infiammarsi. Le infezioni opportunistiche, causate da batteri normalmente innocui, sono frequenti. L’aumento del rischio infettivo è probabilmente dovuto al fatto che gli anticorpi che normalmente contrastano le infezioni sono escreti con le urine o non prodotti nella giusta quantità. La tendenza alla coagulazione del sangue (trombosi) aumenta, particolarmente nelle vene principali che drenano il sangue dai reni. Più raramente, la coagulazione, quando necessaria, può essere inefficace inducendo generalmente un eccessivo sanguinamento. L’ipertensione arteriosa accompagnata da complicanze cardiache e cerebrali è più frequente nei soggetti con diabete o lupus eritematoso sistemico.

Diagnosi

  • Esami delle urine e del sangue

Un medico basa la diagnosi di sindrome nefrosica sui sintomi, sull’esame obiettivo e sui reperti di laboratorio. Talvolta la sindrome nefrosica viene dapprima scambiata per insufficienza cardiaca negli anziani a causa dell’edema, presente in entrambi i disturbi, e per il fatto che l’insufficienza cardiaca è una condizione diffusa fra i soggetti anziani.

È utile effettuare un esame delle urine raccolte durante un periodo di 24 ore, per misurare la quantità di proteine perdute, anche se per molte persone è difficile riuscire a effettuare questo esame. In alternativa, per valutare la perdita di proteine è possibile sottoporre a esame un singolo campione di urine misurando il rapporto tra livello proteiche e quello di creatinina (un prodotto di scarto).

Esami del sangue e altri test urinari evidenziano le altre caratteristiche della sindrome. Il livello di albumina nel sangue è basso poiché questa importante proteina viene escreta nelle urine e la sua produzione è diminuita. Le urine spesso contengono aggregati (cilindri) di cellule che si possono combinare con proteine e grassi. L’urina contiene bassi livelli di sodio e alti livelli di potassio.

La concentrazione di lipidi nel sangue è elevata e supera di 10 volte quella normale. Inoltre, il livello di lipidi nelle urine è elevato e può essere presente anemia. I livelli di proteine responsabili della coagulazione del sangue possono essere aumentati o ridotti.

Come determinare la causa di sindrome nefrosica

Il medico ricerca le possibili cause della sindrome nefrosica, come i farmaci.

Le analisi condotte su urine e sangue possono mostrare il disturbo di base. Ad esempio, vengono effettuati esami del sangue alla ricerca di evidenze di precedenti infezioni che possano avere causato la sindrome nefrosica e di anticorpi diretti contro i tessuti corporei (autoanticorpi), a indicare un disturbo autoimmune.

Potrebbe essere eseguito un esame di diagnostica per immagini dei reni, come un’ecografia o una tomografia computerizzata (TC). Se il soggetto è anziano o presenta perdita di peso, è utile la ricerca di tumori. La biopsia renale è molto utile per determinare le cause e l’estensione del danno renale.

Tabella
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Disturbi glomerulari primari che possono causare la sindrome nefrosica

Malattia glomerulare

Descrizione

Prognosi

Glomerulopatia a lesioni minime

Questa blanda malattia dei glomeruli è più comune nei bambini, ma colpisce anche gli adulti.

La prognosi è buona. Il 90% circa dei bambini e una percentuale quasi uguale di adulti rispondono al trattamento. Nel 30%-50% degli adulti, la malattia ricompare. Dopo un trattamento di 1-2 anni, oltre l’80% delle persone presenta una remissione completa.

Glomerulosclerosi focale segmentale

Questa malattia colpisce i glomeruli. Si presenta principalmente negli adolescenti, ma può interessare anche giovani adulti e persone di mezza età. È più comune nelle persone di colore.

La prognosi è infausta perché il trattamento non è molto efficace. La maggior parte degli adulti e dei bambini progredisce verso l’insufficienza renale terminale 5-20 anni dopo la diagnosi.

Nefropatia membranosa

Questa forma grave di malattia glomerulare colpisce soprattutto gli adulti ed è più comune nei bianchi.

Nel 25% delle persone, le proteine non vengono più escrete nelle urine. Il 25% circa sviluppa insufficienza renale terminale. La parte restante continua a presentare proteinuria, come anche la sindrome nefrosica o la sindrome ematurica-proteinurica asintomatica.

Sindrome nefrosica congenita e infantile

Queste rare malattie sono di origine ereditaria. La sindrome nefrosica congenita (tipo finlandese) e la sclerosi mesangiale diffusa sono due delle cause principali. Assomigliano molto alla glomerulosclerosi focale e segmentaria. I sintomi sono già presenti alla nascita nel tipo finlandese e progrediscono durante l’infanzia per diventare sclerosi mesangiale diffusa.

Il disturbo non risponde ai corticosteroidi. Poiché il livello di albumina nel sangue è bassissimo, spesso si prende in considerazione l’asportazione di entrambi i reni. Una terapia di supporto, compresa la dialisi, è somministrata fino a che il piccolo paziente non sia pronto per il trapianto di rene.

Glomerulonefrite membranoproliferativa

Questo tipo raro di glomerulonefrite si verifica principalmente tra gli 8 e i 30 anni. Questa malattia è causata dai complessi immunitari (combinazioni di antigeni e anticorpi) che attaccano i reni, talvolta per motivi sconosciuti.

Se la causa è rappresentata da un disturbo che può essere trattato (ad esempio, il lupus eritematoso sistemico o l’infezione da epatite B o C), può verificarsi una remissione parziale. L’esito non è altrettanto positivo nei soggetti in cui la causa rimane sconosciuta. Circa la metà dei soggetti non trattati progredisce verso l’insufficienza renale terminale entro 10 anni e il 90% entro 20 anni.

Glomerulonefrite mesangioproliferativa

Il 3%-5% dei soggetti affetti da sindrome nefrosica con eziologia sconosciuta è rappresentato da questa malattia. Può colpire persone di ogni età.

Il 50% circa dei soggetti risponde inizialmente ai corticosteroidi. Il 10%-30% progredisce in insufficienza renale progressiva. Le ricadute possono rispondere alla ciclofosfamide.

Prognosi

La prognosi varia in base ai seguenti fattori:

  • Causa della sindrome nefrosica

  • Età del soggetto

  • Tipo di danno renale

  • Grado del danno renale

I sintomi possono scomparire completamente se la sindrome nefrosica è provocata da un disturbo trattabile, come un’infezione, un tumore o farmaci, a condizione che il trattamento avvenga tempestivamente e sia efficace. Questo caso si verifica in circa la metà dei bambini colpiti, ma più raramente negli adulti. Se la malattia di base risponde ai corticosteroidi, talvolta si blocca la progressione della malattia e, meno spesso, la patologia regredisce parzialmente o, di rado, completamente. Quando la sindrome è causata dall’infezione da HIV, generalmente progredisce e spesso causa una completa insufficienza renale in 3 o 4 mesi. I bambini nati con una sindrome nefrosica raramente vivono oltre il primo anno di vita benché alcuni, grazie alla dialisi o al trapianto di rene, sopravvivano.

Quando la causa è il lupus eritematoso sistemico o il diabete mellito, il trattamento con un ACE inibitore spesso stabilizza o diminuisce la perdita di proteine nelle urine. Alcuni soggetti, tuttavia, non rispondono al trattamento farmacologico e sviluppano malattia renale cronica che progredisce in insufficienza renale entro pochi anni.

Prevenzione

L’utilizzo di un inibitore dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), come enalapril, benazepril o lisinopril oppure di un bloccante del recettore dell’angiotensina II (ARB), come candesartan, losartan o valsartan, è il fattore determinante sia dal punto di vista della prevenzione sia del trattamento. Quando un soggetto portatore di lupus eritematoso sistemico o di diabete mellito presenta una proteinuria lieve o moderata, l’ACE inibitore o l’ARB viene usato il prima possibile poiché consente di prevenire un aumento della proteinuria e il peggioramento della funzionalità renale.

Trattamento

  • Farmaci, spesso un ACE inibitore o un ARB

  • Trattamento della causa

  • Trattamento delle complicazioni

Quando un paziente già affetto da sindrome nefrosica viene trattato con un ACE inibitore oppure un ARB, i sintomi possono migliorare, la quantità di proteine escrete nelle urine di solito diminuisce e probabilmente anche la concentrazione di lipidi nel sangue. Tuttavia, tali farmaci possono aumentare la potassiemia nei soggetti che presentano un’insufficienza renale moderata o grave, causando anomalie potenzialmente gravi della frequenza cardiaca.

La terapia generale per la sindrome nefrosica comprende una dieta con normale apporto di proteine e potassio ma con ridotta assunzione di acidi grassi saturi, colesterolo e sodio.

Se i liquidi si accumulano nell’addome, il paziente può aver bisogno di alimentarsi frequentemente con piccoli pasti per la ridotta capacità dello stomaco.

L’ipertensione arteriosa di solito viene trattata con i diuretici. Questi possono anche ridurre la ritenzione idrica e l’edema tissutale, ma aumentano il rischio di coaguli di sangue.

Gli anticoagulanti contribuiscono al controllo della formazione di coaguli. Le infezioni possono essere potenzialmente fatali e richiedono un trattamento immediato.

Anche le statine, farmaci che riducono la quantità di colesterolo nel sangue, possono essere necessarie se il soggetto presenta livelli elevati di grassi (lipidi) nel sangue.

I soggetti devono essere vaccinati contro lo pneumococco. La quantità di proteine perse nelle urine è raramente talmente alta da causare un’asportazione dei reni.

Quando possibile, il trattamento specifico deve mirare alla causa. Il trattamento dell’infezione che causa la sindrome nefrosica può portare alla sua risoluzione. Analogamente, se una malattia curabile, come alcuni tumori, scatena la sindrome, trattando tale patologia si può eliminare la sindrome. La sospensione dell’uso dell’eroina nelle fasi iniziali della malattia induce la regressione della sindrome nefrosica. Nel caso in cui altri farmaci siano responsabili della sindrome, la loro sospensione può essere risolutiva. I soggetti che sono sensibili o allergici al veleno di quercia, al veleno dell’edera o alle punture d’insetto devono evitare il contatto con tali irritanti.

Se non si individua una causa reversibile, il paziente deve essere curato con corticosteroidi e altri farmaci che sopprimano il sistema immunitario, come la ciclofosfamide. Tuttavia, i corticosteroidi causano problemi particolarmente nei bambini, inducendo arresto della crescita e soppressione dello sviluppo sessuale ( Corticosteroidi: Uso ed effetti collaterali).

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