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Amiloidosi

Di

John L. Berk

, MD, Amyloidosis Center, Boston University Medical Center;


Vaishali Sanchorawala

, MD, Boston University School of Medicine and Boston Medical Center

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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Risorse sull’argomento

L’amiloidosi è una malattia rara in cui proteine che hanno assunto una configurazione anomala formano fibrille amiloidi che si accumulano in vari tessuti e organi, causando talvolta disfunzioni, insufficienze organiche e la morte del soggetto.

  • Il tipo e la gravità dei sintomi dell’amiloidosi dipendono dagli organi vitali colpiti.

  • La diagnosi si pone prelevando un campione di tessuto (campione bioptico) ed esaminandolo al microscopio.

  • Esistono molte forme di amiloidosi e sono necessari ulteriori esami per individuare la forma e la causa specifica.

  • Il trattamento dipende dal tipo di amiloidosi.

Cause dell’amiloidosi

In tutti i tipi di amiloidosi una proteina presenta una conformazione anomala (tutte le proteine sono lunghe catene di molecole che si ripiegano assumendo forme particolari). Questa proteina anomala si raggruppa e si accumula in vari tessuti, formando depositi chiamati depositi di amiloide o fibrille amiloidi. Esistono molte proteine diverse che possono ripiegarsi in modo anomalo formando depositi di amiloide. Tutte queste proteine sono prodotte all’interno dell’organismo e non provengono dall’alimentazione. Alcune proteine amiloidi sono versioni mutate di proteine normali, mentre altre sono proteine normali che tendono semplicemente a ripiegarsi in modo anomalo. Alcune proteine sono prodotte da diverse patologie.

Forme di amiloidosi

I depositi di amiloide possono essere:

  • Sistemici (diffusi in tutto l’organismo)

  • Localizzati (interessano un solo organo o tessuto)

La gravità della patologia dipende dagli organi interessati dai depositi di amiloide.

Amiloidosi sistemica

L’amiloidosi sistemica può essere classificata in quattro gruppi principali:

Amiloidosi localizzata

L’amiloidosi localizzata insorge quando l’amiloide si deposita in determinati organi o tessuti. Per esempio, l’amiloide si deposita anche nel cervello di soggetti con malattia di Alzheimer Malattia di Alzheimer La malattia di Alzheimer è una perdita progressiva della funzione mentale, caratterizzata dalla degenerazione del tessuto cerebrale, con perdita di cellule nervose, accumulo di una proteina... maggiori informazioni e si ritiene sia uno dei responsabili della malattia stessa. I depositi di amiloide localizzati possono anche formarsi sulla pelle, nell’apparato digerente, nelle vie aeree o nella vescica.

Sintomi dell’amiloidosi

L’accumulo di grandi quantità di depositi di amiloide può alterare la normale funzionalità di molti organi. Alcuni soggetti presentano sintomi modesti, mentre altri vanno incontro a patologie gravi, potenzialmente letali. Sintomi frequenti dell’amiloidosi sono affaticamento e perdita di peso. Altri sintomi dell’amiloidosi dipendono dalla sede dei depositi.

Quando sono colpiti i nervi, il soggetto può presentare formicolio o intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi o vertigini nello stare in piedi. Quando sono colpiti i reni, il soggetto può presentare tumefazioni (edemi) su piedi e gambe e talvolta sull’addome.

Quando è interessata la pelle è comune la tendenza alle ecchimosi, che possono talvolta comparire intorno agli occhi. Talvolta la lingua si ingrossa (macroglossia).

Tabella
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Diagnosi di amiloidosi

  • Biopsia

L’amiloidosi talvolta può risultare difficile da diagnosticare, perché determina patologie molto diverse tra loro. Tuttavia, il medico sospetta l’amiloidosi quando il soggetto manifesta sintomi in diversi organi o presenta insufficienza cardiaca, renale o epatica inspiegata. La macroglossia non è un sintomo comune, ma quando insorge è un segnale di amiloidosi. Se diversi membri della famiglia sono affetti da problemi cardiaci o neurologici, potrebbe essere un segnale di amiloidosi familiare. Sintomi cardiaci inspiegati negli uomini anziani sono indicativi di amiloidosi ATTRwt.

Generalmente si arriva alla diagnosi esaminando un frammento di grasso addominale prelevato con un ago inserito nella pancia (biopsia del grasso periombelicale). In alternativa, si può eseguire una biopsia con prelievo di un frammento di tessuto da una parte del corpo colpita da amiloidosi, come il cuore, i reni o il fegato, per esaminarlo al microscopio, sottoponendolo a colorazioni speciali.

Una volta posta la diagnosi di amiloidosi, il medico esegue altri esami per stabilire il tipo di amiloidosi e per individuare eventuali patologie che potrebbero averla causata. Vengono inoltre eseguiti esami per verificare quali organi siano stati colpiti.

Prognosi dell’amiloidosi

La prognosi dipende dal tipo di amiloidosi e dagli organi colpiti. Il coinvolgimento del cuore è il più pericoloso e può avere una prognosi infausta.

Trattamento dell’amiloidosi

  • Nell’amiloidosi primaria, chemioterapia

  • Nell’amiloidosi secondaria, trattamento della malattia di base

  • Nell’amiloidosi causata da depositi di transtiretina, farmaci che stabilizzano la transtiretina

  • Talvolta trapianto di organo

Il trattamento per ridurre o controllare i sintomi e le complicanze dell’amiloidosi può migliorare la qualità della vita per i soggetti affetti da tutte le forme di amiloidosi. Trattamenti specifici per arrestare o rallentare la formazione di amiloide possono essere utili in alcune forme di amiloidosi.

Per i soggetti affetti da amiloidosi primaria, la chemioterapia con melfalan e farmaci di nuova generazione come bortezomib e lenalidomide, talvolta con un trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni periferiche, può arrestare la malattia nel midollo osseo e prevenire la progressione dei depositi di amiloide. La radioterapia può essere usata nei soggetti con amiloidosi primaria presente solo in una zona (malattia localizzata).

Nell’amiloidosi secondaria (AA), il trattamento della malattia di base può ridurre i depositi di amiloide. Nell’amiloidosi secondaria causata da febbre familiare mediterranea, il farmaco colchicina è molto efficace.

Nell’amiloidosi causata da depositi di transtiretina, farmaci come diflunisal e tafamidis possono stabilizzare la proteina transtiretina (evitando che formi fibrille amiloidi) e quindi rallentare la progressione dell’amiloidosi ereditaria e dell’amiloidosi da transtiretina wild type. Le terapie geniche che riducono la produzione di transtiretina (come patisiran e inotersen) possono attenuare gli effetti sul sistema nervoso causati dalla patologia ereditaria.

Il trapianto di alcuni organi (per esempio, rene o cuore) ha prolungato la sopravvivenza di alcuni soggetti con insufficienza d’organo dovuta all’amiloidosi.

Nell’amiloidosi familiare da transtiretina è possibile ricorrere al trapianto di fegato Trapianto di fegato Il trapianto di fegato consiste nell’asportazione chirurgica di un fegato sano, o talvolta di una parte del fegato, da un soggetto vivo e nel suo successivo trasferimento in un soggetto con... maggiori informazioni . Il trapianto di fegato può rallentare la progressione della malattia, in quanto è nel fegato che viene prodotta la proteina mutante. È interessante notare che a causa della scarsità di donatori di organo, il fegato rimosso da un soggetto con amiloidosi familiare da transtiretina viene talvolta trapiantato in soggetti con patologie epatiche letali, come la cirrosi o il cancro del fegato. Questo tipo di “trapianto domino” è possibile in quanto il fegato di un soggetto con amiloidosi familiare da transtiretina è un fegato altrimenti normalmente funzionante. Anche se il soggetto che riceve il fegato da un donatore con amiloidosi familiare da transtiretina potrebbe sviluppare amiloidosi, il trapianto potrebbe salvargli la vita nel breve termine.

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