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Panoramica sui difetti cardiaci

Di

Jeanne Marie Baffa

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa mar 2019| Ultima modifica dei contenuti mar 2019
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Risorse sull’argomento

Circa un bambino su 100 nasce con un difetto cardiaco. Alcuni sono gravi, ma molti non lo sono. Possono comportare una formazione anomala delle pareti del cuore, delle valvole cardiache o dei vasi sanguigni che entrano o escono dal cuore.

  • I sintomi evidenti includono inappetenza, problemi di respirazione, colorazione bluastra della pelle, ritardo nella crescita o incapacità di fare attività fisica normale, battito cardiaco accelerato, svenimento e, con l’età, dolore toracico durante l’attività fisica.

  • Durante l’esame obiettivo il medico può notare un soffio cardiaco o altri suoni anomali, battito cardiaco accelerato, respirazione rapida o affannosa, polso debole e/o fegato ingrossato.

  • L’ecocardiogramma (ecografia del cuore) aiuta a individuare pressoché tutti i difetti cardiaci.

  • La terapia prevede chirurgia a cuore aperto in caso di difetti gravi, impiego di un catetere con un palloncino sulla punta per aprire o allargare le valvole o i vasi sanguigni, l’uso di un dispositivo inserito nel catetere per chiudere eventuali fori o vasi sanguigni supplementari oppure farmaci.

Il più comune difetto cardiaco congenito è la valvola aortica bicuspide. La valvola aortica è la valvola che si apre a ogni battito cardiaco per consentire al sangue di fluire dal cuore all’organismo. Una valvola aortica normale possiede tre cuspidi, o lembi. Se la valvola è bicuspide, possiede solo due cuspidi invece di tre. Una valvola aortica bicuspide di solito non causa problemi in età neonatale o durante l’infanzia, pertanto potrebbe essere diagnosticata solo in età adulta. I difetti cardiaci più comuni diagnosticati in queste età sono i difetti del setto interatriale e interventricolare (i fori tra le camere cardiache).

Sapevate che…

  • Circa un bambino su 100 nasce con un difetto cardiaco.

Circolazione fetale normale

Il flusso ematico del feto differisce da quello dei bambini e degli adulti.

Nei bambini e negli adulti, tutto il sangue che ritorna al cuore (sangue blu venoso, a basso contenuto di ossigeno) attraversa l’atrio destro e successivamente il ventricolo destro fino all’arteria polmonare, dalla quale accede ai polmoni. Il sangue assorbe l’ossigeno dalle sacche d’aria (alveoli) presenti nei polmoni e rilascia anidride carbonica (vedere Scambio di ossigeno e anidride carbonica). Questo sangue ricco di ossigeno e di colore rosso, torna dai polmoni nell’atrio sinistro e nel ventricolo sinistro e, da lì, viene pompato all’esterno del cuore e nell’organismo attraverso una grande arteria denominata aorta e poi attraverso le arterie più piccole.

Il feto si trova nell’utero, dove non c’è aria per respirare. Il feto riceve invece sangue ricco di ossigeno dalla placenta materna attraverso il cordone ombelicale mentre ha i polmoni pieni di liquido. Dato che il feto non respira aria, solo una piccola quantità di sangue deve attraversare i polmoni, pertanto il percorso mediante il quale il sangue circola attraverso il cuore e i polmoni è diverso nel feto.

Prima della nascita, la maggior parte del sangue proveniente dalle vene (sangue venoso) che arriva al lato destro del cuore evita i polmoni pieni di liquido e passa attraverso due scorciatoie diverse per arrivare all’organismo del feto. Queste scorciatoie sono

  • il forame ovale, un foro tra l’atrio destro e l’atrio sinistro, le due camere superiori del cuore

  • il dotto arterioso, un vaso sanguigno che collega le due grandi arterie che fuoriescono dal cuore, l’arteria polmonare e l’aorta

Queste scorciatoie consentono al sangue venoso di mescolarsi al sangue che è già passato attraverso i polmoni. Nel feto, poiché il sangue che arriva al cuore ha già ricevuto l’ossigeno dalla placenta, sia il sangue arterioso sia quello venoso contengono ossigeno, pertanto mescolarli non influisce sulla quantità di ossigeno che viene pompata all’organismo. Questo percorso cambia subito dopo la nascita. Durante il passaggio nel canale del parto, il liquido presente nei polmoni del feto viene espulso. Con il primo respiro, il neonato riempie i polmoni di aria, che porta ossigeno. Quando viene tagliato il cordone ombelicale, la placenta (e pertanto la circolazione materna) non è più collegata alla circolazione del neonato e tutto l’ossigeno del neonato arriva dai polmoni. Pertanto il forame ovale e il dotto arterioso non sono più necessari e di solito si chiudono entro i primi giorni o le prime settimane di vita, rendendo la circolazione del neonato identica a quella di un adulto. Talvolta il forame ovale non si chiude (il cosiddetto forame ovale pervio), senza tuttavia provocare di solito problemi di salute.

Circolazione normale nel feto

Il flusso ematico del feto attraverso il cuore differisce da quello dei bambini e degli adulti. Nei bambini e negli adulti, il sangue si arricchisce di ossigeno nei polmoni. Nel feto, invece, il sangue che entra nel cuore contiene già ossigeno, fornito dalla madre attraverso la placenta. Solo una piccola quantità di sangue attraversa i polmoni (che non contengono aria); Il resto del sangue evita i polmoni tramite due strutture:

  • il forame ovale, un foro tra atrio destro e sinistro

  • il dotto arterioso, un vaso sanguigno che connette l’arteria polmonare e l’aorta

Di norma, queste due strutture si chiudono poco dopo la nascita.

Circolazione normale nel feto

Tipi di difetti cardiaci

In caso di difetti cardiaci, il normale flusso sanguigno nei polmoni e nell’organismo risulta alterato a causa di

  • Shunt del flusso ematico

  • Deviazione del flusso ematico

  • Blocco del flusso ematico, come succede in caso di difetti della valvola cardiaca o di vasi sanguigni

Shunt del flusso ematico

Lo shunt è classificato di norma come

  • destro-sinistro

  • sinistro-destro

Lo shunt destro-sinistro comporta la miscelazione del sangue povero di ossigeno della parte destra del cuore con il sangue ricco di ossigeno pompato ai tessuti dell’organismo. Quanto più sangue povero di ossigeno (che è blu) viene distribuito nell’organismo, tanto più parti del corpo assumono un colorito blu, in particolare labbra, lingua, pelle e letto ungueale. Molti difetti cardiaci sono caratterizzati da una colorazione bluastra della pelle (chiamata cianosi). La cianosi indica che i tessuti non vengono raggiunti da una quantità sufficiente di sangue ossigenato. Un difetto cardiaco congenito che spesso causa cianosi è la tetralogia di Fallot.

Lo shunt destro-sinistro comporta il mescolamento di sangue ossigenato, pompato ad alte pressioni dal lato sinistro del cuore, e sangue povero di ossigeno pompato attraverso l’arteria polmonare ai polmoni. Lo shunt sinistro-destro rende la circolazione inefficiente e aumenta la quantità di sangue che fluisce ai polmoni, causando talvolta ipertensione dell’arteria polmonare. Nel tempo, il flusso elevato e l’alta pressione possono danneggiare i vasi sanguigni dei polmoni e provocare un superlavoro del lato destro del cuore, con conseguente insufficienza cardiaca (vedere la figura Insufficienza cardiaca: problemi di pompaggio e di riempimento). Esempi di disturbi nei quali si verifica uno shunt sinistro-destro sono difetti del setto interventricolare, difetti del setto interatriale, dotto arterioso pervio e difetti del setto atrioventricolare.

Deviazioni del flusso ematico

La trasposizione delle grandi arterie consiste nell’inversione dei normali collegamenti dell’aorta e dell’arteria polmonare con il cuore. L’aorta, che irrora l’organismo, è collegata al ventricolo destro e l’arteria polmonare, che irrora i polmoni, è collegata al ventricolo sinistro. Di conseguenza nell’organismo circola sangue povero di ossigeno, mentre il sangue ricco di ossigeno circola dai polmoni al cuore e non al resto del corpo, che non riceve ossigeno a sufficienza e sviluppa grave cianosi entro poche ore dalla nascita.

Flusso ematico bloccato

Il blocco può essere a livello delle valvole cardiache o dei vasi sanguigni che escono dal cuore. Il flusso di sangue può essere impedito

  • verso i polmoni a causa di un restringimento della valvola polmonare (stenosi della valvola polmonare) o di un restringimento all’interno dell’arteria polmonare stessa (stenosi dell’arteria polmonare)

  • attraverso l’aorta a causa di un restringimento della valvola aortica (stenosi della valvola aortica) o di un’ostruzione all’interno dell’aorta stessa (coartazione dell’aorta)

  • nel cuore a causa di un restringimento della valvola tricuspide (sul lato destro del cuore) o della valvola mitralica (sul lato sinistro del cuore)

Il blocco del flusso ematico può portare a insufficienza cardiaca. Insufficienza cardiaca non significa che il cuore ha smesso di battere ed è diversa dall’attacco cardiaco. Insufficienza cardiaca significa che il cuore non è in grado di pompare il sangue normalmente. Di conseguenza, il sangue può accumularsi nei polmoni. L’insufficienza cardiaca può anche svilupparsi quando il cuore pompa troppo debolmente (per esempio, se un bambino è nato con un muscolo cardiaco debole).

Cause

Allo sviluppo di difetti cardiaci congeniti contribuiscono sia fattori genetici sia ambientali.

Tra i fattori ambientali vi sono alcuni disturbi che la madre ha o sviluppa e alcuni farmaci che ha assunto. I disturbi che possono aumentare il rischio di un difetto cardiaco congenito in un bambino includono diabete, rosolia e lupus eritematoso sistemico. Anche alcuni farmaci, tra cui litio, isotretinoina e farmaci anticonvulsivanti aumentano il rischio.

I fattori genetici fortemente associati a difetti cardiaci congeniti comprendono certe anomalie cromosomiche, in particolare sindrome di Down, trisomia 13, trisomia 18 e sindrome di Turner. Altri disturbi genetici, come la sindrome di DiGeorge, la sindrome di Marfan e la sindrome di Noonan, possono provocare difetti congeniti che interessano diversi organi, compreso il cuore. Le donne sopra i 35 anni presentano un maggiore rischio di presentare anomalie cromosomiche nel feto. Perfino senza un’anomalia cromosomica, un’età materna elevata sembra rappresentare un fattore di rischio a sé di difetti cardiaci congeniti. Un altro fattore può essere anche l’età avanzata del padre

Quando in una famiglia è già presente un bambino con un difetto cardiaco, il rischio che il difetto si ripresenti in una successiva gravidanza dipende dal tipo di difetto cardiaco e dalla presenza di una eventuale anomalia cromosomica specifica. Sempre più bambini con patologie cardiache vivono fino all’età adulta. Se decidono di avere figli, è importante che facciano i test delle anomalie cromosomiche e si consultino con un genetista che li aiuti a stabilire il rischio che il bambino abbia un difetto cardiaco.

Sintomi

A volte i difetti cardiaci sono asintomatici oppure danno pochi sintomi non sono rilevabili nemmeno durante un esame obiettivo del bambino. Alcuni difetti lievi producono sintomi solo successivamente nel corso della vita. Fortunatamente la maggior parte dei difetti cardiaci nei bambini è individuabile in base ai sintomi notati dai genitori e alle anomalie notate durante una visita medica.

Poiché la circolazione normale del sangue ossigenato è necessaria per la crescita, lo sviluppo e lo svolgimento di attività normali, i lattanti e i bambini con difetti cardiaci possono avere problemi di crescita o non acquisire peso normalmente. Possono evidenziare problemi ad alimentarsi o possono stancarsi rapidamente durante le attività fisiche. Nei casi più gravi, possono svilupparsi cianosi e difficoltà respiratoria. I bambini più grandi con difetti cardiaci possono non essere in grado di tenersi al passo con i compagni durante le attività fisiche o possono manifestare respiro affannoso, svenimento o dolore toracico, in particolare durante l’esercizio fisico.

Il flusso ematico anomalo attraverso il cuore di solito causa un suono anomalo (soffio cardiaco) che può essere udito con uno stetoscopio. I soffi cardiaci anomali sono spesso suoni forti o violenti. Tuttavia, la vasta maggioranza dei soffi cardiaci che si verificano nell’infanzia non sono causati da difetti cardiaci e non sono indicativi di alcun problema.

L’insufficienza cardiaca fa sì che il cuore batta rapidamente e spesso comporta il ristagno di liquidi nei polmoni o nel fegato. L’accumulo di liquido può provocare respirazione affannosa durante l’alimentazione, respirazione rapida, grugniti durante la respirazione, scricchiolii nei polmoni e un ingrossamento del fegato.

Alcuni difetti cardiaci congeniti (come un foro nell’atrio) aumentano il rischio di formazione di coaguli di sangue, che possono ostruire un’arteria nel cervello e provocare un ictus. Tuttavia, tali coaguli sono rari nell’infanzia.

Sindrome di Eisenmenger

La sindrome di Eisenmenger è una complicanza con shunt sinistro-destro di sangue che può verificarsi se alcuni difetti cardiaci non vengono corretti.

Lo shunt sinistro-destro comporta il mescolamento di sangue ricco di ossigeno, pompato dal lato sinistro del cuore, con il sangue povero di ossigeno, pompato ai polmoni attraverso l’arteria polmonare, rende la circolazione inefficiente e aumenta la quantità di sangue che fluisce ai polmoni. Nel tempo, questo flusso di sangue supplementare danneggia i vasi sanguigni polmonari, causando un ispessimento anomalo delle loro pareti. Questa situazione può crearsi lentamente, nel corso di molti decenni, come nel caso di un difetto del setto interatriale oppure rapidamente, come si succede nel tronco arterioso persistente. Alla fine, la pressione nelle arterie polmonari danneggiate e ispessite può diventare così alta da provocare un’inversione del flusso di sangue dal lato destro del cuore verso il lato sinistro. Questa inversione del flusso di sangue viene chiamata sindrome di Eisenmenger. La sindrome di Eisenmenger può sovraffaticare il lato destro del cuore, causando insufficienza cardiaca.

I disturbi che possono causare la sindrome di Eisenmenger sono:

Poiché i difetti cardiaci congeniti sono di norma diagnosticati e trattati tempestivamente, negli Stati Uniti la sindrome di Eisenmenger sta diventando meno comune.

I sintomi includono una colorazione bluastra della pelle (cianosi), svenimento, respiro affannoso durante l’esercizio fisico, affaticamento e dolore toracico. Possono svilupparsi altri sintomi, a seconda del difetto congenito che provoca la sindrome di Eisenmenger.

In caso di sospetta sindrome di Eisenmenger, si procede a elettrocardiogramma, ecocardiogramma e cateterismo cardiaco al fine di acquisire maggiori informazioni sul grado di funzionamento del cuore. I medici eseguono anche esami di laboratorio per identificare le eventuali anomalie causate dalla carenza di ossigeno.

Poiché il trapianto di polmone e di cuore rappresenta l’unico trattamento per la sindrome di Eisenmenger, è importante che i difetti cardiaci congeniti siano identificati e corretti il prima possibile.

Diagnosi

  • Elettrocardiogramma

  • Radiografia del torace

  • Ecocardiogramma

  • Cateterismo cardiaco

Molti difetti cardiaci possono essere diagnosticati prima della nascita con l’ecocardiogramma (ecografia del cuore). Se viene diagnosticato o sospettato un difetto cardiaco dall’ostetrica, alla madre viene spesso prescritto un esame ecografico specializzato chiamato ecocardiogramma fetale. La procedura consente di esaminare in dettaglio il cuore del feto. Se viene confermato un difetto cardiaco grave, possono essere preparati dei piani per le cure ottimali del neonato immediatamente dopo la nascita. Negli Stati Uniti e in molti altri Paesi i neonati sono sottoposti a screening per la presenza di difetti cardiaci dopo uno o due giorni di vita. Lo screening viene effettuato con un pulsossimetro (un esame indolore che controlla i livelli di ossigeno nel sangue mediante un sensore applicato sulla pelle). Nei neonati e nei bambini piccoli si sospettano difetti cardiaci non individuati prima della nascita o subito dopo quando si sviluppano sintomi, quando si avvertono soffi cardiaci anomali durante l’auscultazione con lo stetoscopio oppure quando si riconoscono altri segni di una patologia cardiaca.

La diagnosi di difetti cardiaci in età pediatrica si basa sulle stesse tecniche utilizzate per la diagnosi dei problemi cardiaci negli adulti. Il medico spesso sospetta un difetto dopo aver posto alla famiglia domande specifiche e in base a un esame obiettivo. Successivamente esegue di norma un ecocardiogramma, un elettrocardiogramma (ECG) e una radiografia del torace.

L’ecocardiogramma consente di diagnosticare quasi tutti i difetti specifici. Il cateterismo cardiaco può offrire informazioni sull’anomalia e può essere usato anche per trattare alcuni difetti cardiaci.

Trattamento

  • Intervento a cuore aperto

  • Procedure per il cateterismo cardiaco

  • Farmaci

  • Ossigenazione extracorporea a membrana (extracorporeal membrane oxygenation, ECMO) e dispositivi di assistenza ventricolare (ventricular assist device, VAD)

  • Raramente trapianto di cuore

Cure immediate

L’insufficienza cardiaca o la cianosi osservate nella prima settimana di vita sono un’emergenza medica. I medici spesso inseriscono un tubicino sottile (un catetere) nella vena del cordone ombelicale del neonato per somministrare farmaci più velocemente e più facilmente. I farmaci, come una prostaglandina, vengono somministrati per via endovenosa per ridurre il carico di lavoro del cuore. I neonati possono anche necessitare di un ventilatore per facilitare la respirazione. In presenza di alcuni difetti talvolta ai neonati si somministra anche ossigeno.

Intervento a cuore aperto

Molti difetti cardiaci significativi sono corretti in maniera efficace con la chirurgia a cuore aperto. Il momento giusto per eseguire l’intervento dipende dal difetto specifico, dai sintomi e dalla gravità. Ove possibile, è spesso meglio posticipare l’intervento quando il bambino è un po’ più grande. Tuttavia, i lattanti con gravi sintomi a causa di un difetto cardiaco devono essere operati nei primi giorni o nelle prime settimane di vita.

Cateterismo cardiaco

Strutture stenotiche possono talvolta essere allargate passando un catetere attraverso un vaso sanguigno nell’inguine, nel collo, nel braccio o persino nell’ombelico fino all’area ristretta del cuore. Il passaggio di un catetere nel cuore è chiamato cateterismo cardiaco. Un palloncino attaccato al catetere viene gonfiato e allarga la stenosi, di solito di una valvola (procedura definita valvuloplastica con palloncino) o di un vaso sanguigno (procedura definita angioplastica con palloncino). Gli interventi con palloncino possono essere effettuati al posto di quelli a cuore aperto oppure rimandare la necessità di un intervento a cuore aperto. Il cateterismo cardiaco può essere usato anche per chiudere un dotto arterioso pervio o alcuni fori cardiaci (molti difetti del setto interatriale e alcuni difetti del setto interventricolare) inserendo un tappo o altri dispositivi specializzati attraverso il catetere. Il cateterismo cardiaco non lascia una grossa cicatrice sulla pelle e i tempi di recupero sono spesso inferiori rispetto agli interventi a cuore aperto.

In alcuni neonati, come quelli con trasposizione delle grosse arterie, durante il cateterismo cardiaco può essere eseguita una procedura chiamata settostomia atriale con palloncino. In questa situazione si usa un palloncino per allargare il forame ovale (il foro tra le camere superiori del cuore) e migliorare il flusso di ossigeno nell’organismo. Questo intervento serve di solito a stabilizzare il neonato prima della chirurgia a cuore aperto.

Farmaci

Se il flusso ematico verso il corpo o i polmoni è bloccato gravemente, può essere somministrato un farmaco chiamato prostaglandina per tenere aperto il dotto arterioso, che può salvare la vita.

Altri farmaci usati comunemente nei bambini con difetti cardiaci includono

  • un diuretico, come furosemide, che aiuta a rimuovere il liquido in eccesso dal corpo e dai polmoni

  • gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (Angiotensin-converting enzyme, ACE), come captopril, enalapril o lisinopril (che rilassano i vasi sanguigni e aiutano il cuore a pompare più facilmente)

  • digossina, che aiuta il cuore a pompare con un po’ più di forza

  • milrinone, un farmaco potente somministrato per via endovenosa per stimolare il cuore a battere in modo più forte e rilassare i vasi sanguigni contratti

Dispositivi per supportare la funzione cardiaca

Negli ultimi anni, sono stati utilizzati dispositivi meccanici sofisticati per supportare il cuore dei bambini con grave insufficienza cardiaca e che non rispondono ai farmaci. Questi dispositivi sono dotati di una pompa che aiuta a inviare un flusso di sangue sufficiente ai polmoni e all’organismo quando il cuore non è in grado di pompare in modo efficace. Possono essere utilizzati per giorni, settimane o persino mesi, consentendo al cuore del bambino di guarire da un’infezione virale o da un intervento a cuore aperto importante o per aiutare a stabilizzare il bambino in attesa del trapianto di cuore.

Nell’ossigenazione extracorporea a membrana (extracorporeal membrane oxygenation, ECMO) il sangue del bambino viene fatto circolare attraverso una macchina che aggiunge ossigeno, rimuove anidride carbonica e poi restituisce il sangue all’organismo del bambino.

Alcuni dispositivi, chiamati dispositivi di assistenza ventricolare (VAD), possono essere impiantati nel corpo. Un VAD pompa il sangue dal cuore al resto dell’organismo.

Trapianto cardiaco

In rari casi, quando nessun altro trattamento è efficace, si esegue un trapianto cardiaco, ma la carenza di donatori limita l’applicabilità di questa procedura.

Gestione a lungo termine

Il trattamento dei lattanti e dei bambini consiste in farmaci e cambiamenti della dieta (come limitazione del sale e uso di latte artificiale altamente calorico in una quantità di liquido relativamente piccola). Questi trattamenti riducono il carico di lavoro del cuore.

Alcuni bambini con difetti cardiaci significativi, o sottoposti a interventi chirurgici per ripararli, devono assumere antibiotici prima delle visite dal dentista e prima di alcuni interventi chirurgici (come quelli a carico delle vie respiratorie). Gli antibiotici servono a prevenire gravi infezioni cardiache chiamate endocarditi. Tutti i bambini con difetti cardiaci devono prendersi buona cura di denti e gengive per ridurre il rischio di infezioni che si diffondono al cuore.

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