Panoramica sui difetti cardiaci

DiLee B. Beerman, MD, Children's Hospital of Pittsburgh of the University of Pittsburgh School of Medicine
Revisionato/Rivisto apr 2023
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Circa un bambino su 100 nasce con un difetto cardiaco. Alcuni sono gravi, ma molti non lo sono. Possono comportare una formazione anomala delle pareti del cuore, delle valvole cardiache o dei vasi sanguigni che entrano o escono dal cuore.

  • I sintomi dei difetti cardiaci congeniti variano con l'età. I neonati possono presentare respiro affannoso o accelerato, inappetenza, sudorazione o aumento della frequenza respiratoria durante l'allattamento, colorazione bluastra (cianosi) di labbra o pelle, irritabilità inconsueta o mancato aumento di peso. I bambini piccoli possono stancarsi facilmente durante l’attività fisica o avere un battito cardiaco accelerato. I bambini più grandi e gli adolescenti possono evidenziare una ridotta tolleranza all’attività, dolore toracico durante l'attività, percezione dei battiti cardiaci (palpitazioni), capogiri o svenimento.

  • Durante l’esame obiettivo il medico può notare un colore anomalo della pelle, pulsazioni anomale del lato sinistro del torace, un soffio cardiaco o altri suoni anomali, battito cardiaco accelerato, respirazione rapida o affannosa, polso debole e/o fegato ingrossato.

  • L’ecocardiogramma (ecografia del cuore) aiuta a individuare pressoché tutti i difetti cardiaci.

  • Il trattamento prevede chirurgia a cuore aperto in caso di difetti gravi, uso di un catetere con un palloncino sulla punta per aprire o allargare le valvole o i vasi sanguigni, uso di un dispositivo impiantato mediante un catetere per chiudere eventuali fori o vasi sanguigni supplementari oppure farmaci.

Il più comune difetto cardiaco congenito è la valvola aortica bicuspide. La valvola aortica è la valvola che si apre a ogni battito cardiaco per consentire al sangue di fluire dal cuore all’organismo. Una valvola aortica normale possiede tre cuspidi, o lembi. Se la valvola è bicuspide, possiede solo due cuspidi invece di tre. Una valvola aortica bicuspide di solito non causa problemi in età neonatale o durante l’infanzia, pertanto potrebbe essere diagnosticata solo in età adulta. I difetti cardiaci più comuni diagnosticati in queste età sono i difetti del setto interatriale e interventricolare (i fori tra le camere cardiache).

Sapevate che...

  • Circa un bambino su 100 nasce con un difetto cardiaco.

Anatomia del cuore

Il cuore possiede due lati (destro e sinistro), ciascuno suddiviso in due camere (atrio e ventricolo). Gli atri e i ventricoli di entrambi i lati sono separati l’uno dall’altro da valvole.

Nel lato destro del cuore

  • Il sangue arriva dalla vena cava (la vena più grossa del corpo) ed entra nell’atrio destro

  • Attraversa quindi la valvola tricuspide per entrare nel ventricolo destro

  • Fuoriesce poi dal cuore attraverso la valvola polmonare entrando nell’arteria polmonare

  • L’arteria polmonare trasporta il sangue ai polmoni (dove il sangue assorbe ossigeno ed elimina l’anidride carbonica)

Nel lato sinistro del cuore

  • Il sangue ricco di ossigeno entra attraverso la vena polmonare nell’atrio sinistro

  • Attraversa quindi la valvola mitrale per entrare nel ventricolo sinistro

  • Fuoriesce poi dal cuore attraverso la valvola aortica, entrando nell’aorta (la più grossa arteria del corpo)

  • Il sangue circola in tutto il corpo, prima nelle arterie, poi nelle vene e poi nella vena cava (tornando nuovamente al cuore)

(Vedere anche Uno sguardo al cuore e Panoramica su cuore e vasi sanguigni.)

Circolazione fetale normale

Il flusso ematico del feto differisce da quello dei bambini e degli adulti.

Nei bambini e negli adulti, tutto il sangue che ritorna al cuore (sangue blu venoso, a basso contenuto di ossigeno) attraversa l’atrio destro e successivamente il ventricolo destro fino all’arteria polmonare, dalla quale accede ai polmoni. Il sangue assorbe l’ossigeno dalle sacche d’aria (alveoli) presenti nei polmoni e rilascia anidride carbonica (vedere Scambio di ossigeno e anidride carbonica). Questo sangue ricco di ossigeno e di colore rosso torna dai polmoni nell’atrio sinistro e nel ventricolo sinistro e, da lì, viene pompato all’esterno del cuore e nell’organismo attraverso una grande arteria denominata aorta e poi attraverso le arterie più piccole.

Nel feto, il percorso mediante il quale il sangue circola attraverso il cuore e i polmoni è diverso. Poiché il feto si trova all’interno dell’utero, non è esposto all’aria e i suoi polmoni sono collassati e pieni di liquido amniotico (il liquido presente all’interno dell’utero durante la gravidanza). Siccome il feto non respira aria mentre si trova nell’utero, il sangue del feto riceve ossigeno attraverso la placenta. Il sangue ricco di ossigeno della madre scorre attraverso i vasi sanguigni dell’utero, ma non arriva direttamente al feto. Solo l’ossigeno presente nel sangue della madre viene trasferito al sangue fetale nella placenta, che passa poi al feto attraverso i vasi sanguigni ombelicali (del cordone ombelicale).

Prima della nascita, la maggior parte del sangue delle vene (sangue venoso) che arriva al lato destro del cuore non attraversa i polmoni non funzionanti, bensì passa attraverso due scorciatoie (shunt) per arrivare al corpo del feto. Queste scorciatoie sono

  • il forame ovale, un foro tra l’atrio destro e l’atrio sinistro, le due camere superiori del cuore

  • il dotto arterioso, un vaso sanguigno che collega le due grandi arterie che fuoriescono dal cuore, l’arteria polmonare e l’aorta

Nel feto, il sangue venoso che arriva al cuore ha ricevuto ossigeno dalla placenta. Questo sangue ossigenato può essere trasportato all’organismo attraverso il forame ovale e il dotto arterioso, evitando per lo più i polmoni non funzionanti. Questo percorso circolatorio cambia subito dopo la nascita. Durante il passaggio nel canale del parto, il liquido presente nei polmoni del feto viene espulso. Con il primo respiro, il neonato riempie i polmoni di aria, che porta ossigeno. Quando viene tagliato il cordone ombelicale, la placenta (e pertanto la circolazione materna) non è più collegata alla circolazione del neonato e tutto l’ossigeno del neonato arriva dai polmoni. Pertanto il forame ovale e il dotto arterioso non sono più necessari e di solito si chiudono entro i primi giorni o le prime settimane di vita, rendendo la circolazione del neonato identica a quella di un adulto. Talvolta il forame ovale non si chiude (il cosiddetto forame ovale pervio), senza tuttavia provocare di solito problemi di salute.

Circolazione normale nel feto

Il flusso ematico del feto attraverso il cuore differisce da quello dei bambini e degli adulti. Nei bambini e negli adulti, il sangue si arricchisce di ossigeno nei polmoni. Il feto non è esposto all’aria. Si trova all’interno dell’utero e i suoi polmoni sono collassati e pieni di liquido amniotico. Poiché il feto non respira aria, il suo sangue riceve l’ossigeno che passa dai vasi sanguigni della madre alla placenta. Il sangue fetale ricco di ossigeno nella placenta passa attraverso i vasi sanguigni ombelicali (del cordone ombelicale) entrando nel cuore fetale. Solo una piccola quantità di sangue passa attraverso i polmoni. Il resto del sangue evita i polmoni scorrendo attraverso due scorciatoie (shunt):

  • il forame ovale, un foro tra atrio destro e sinistro

  • il dotto arterioso, un vaso sanguigno che connette l’arteria polmonare e l’aorta

Di norma, queste due strutture si chiudono poco dopo la nascita.

Tipi di difetti cardiaci

I difetti cardiaci causano cambiamenti nel normale flusso di sangue ai polmoni e all’organismo nei seguenti modi

  • Shunt del flusso di sangue (il sangue scorre attraverso aperture che non fanno parte della normale circolazione)

  • Reindirizzamento del flusso di sangue (il sangue scorre attraverso vasi disposti in modo diverso rispetto alla circolazione normale)

  • Blocco del flusso ematico, come succede in caso di difetti della valvola cardiaca o di vasi sanguigni

Shunt del flusso ematico

Lo shunt viene normalmente classificato come

  • destro-sinistro

  • sinistro-destro

Lo shunt destro-sinistro comporta il mescolamento del sangue povero di ossigeno della parte destra del cuore con il sangue ricco di ossigeno della parte sinistra che viene pompato ai tessuti dell’organismo. Quanto più sangue povero di ossigeno (di colore blu) viene distribuito nell’organismo, tanto più il corpo assume una colorazione bluastra, in particolare le labbra, la lingua, la pelle e il letto ungueale. Molti difetti cardiaci sono caratterizzati da una colorazione bluastra della pelle (detta cianosi). La cianosi indica che i tessuti non vengono raggiunti da una quantità sufficiente di sangue ossigenato. Molti tipi diversi di difetti cardiaci congeniti possono causare shunt destro-sinistro e pertanto cianosi, ma una delle cause più comuni è la tetralogia di Fallot.

Lo shunt sinistro-destro comporta il mescolamento di sangue ricco di ossigeno, pompato ad alte pressioni dal lato sinistro del cuore, con sangue povero di ossigeno pompato dal lato destro del cuore attraverso l’arteria polmonare ai polmoni. Lo shunt sinistro-destro rende la circolazione inefficiente e aumenta la quantità di sangue che fluisce ai polmoni, causando talvolta ipertensione dell’arteria polmonare. Nel tempo, il flusso elevato e l’alta pressione possono danneggiare i vasi sanguigni dei polmoni e sovraffaticare entrambi i lati destro e sinistro del cuore, facendo diventare il cuore debole e malfunzionante (insufficienza cardiaca, vedere la figura Insufficienza cardiaca: problemi di pompaggio e riempimento). Esempi di disturbi nei quali si verifica uno shunt sinistro-destro sono difetti del setto interventricolare, difetti del setto interatriale, dotto arterioso pervio e difetti del setto atrioventricolare.

Deviazioni del flusso ematico

La trasposizione delle grandi arterie consiste nell’inversione dei normali collegamenti dell’aorta e dell’arteria polmonare con il cuore. L’aorta, che irrora l’organismo, è collegata al ventricolo destro invece che al ventricolo sinistro e l’arteria polmonare, che irrora i polmoni, è collegata al ventricolo sinistro invece che al ventricolo destro. Di conseguenza nell’organismo circola sangue povero di ossigeno, mentre il sangue ricco di ossigeno circola dai polmoni al cuore e non al resto del corpo, che non riceve ossigeno a sufficienza e sviluppa grave cianosi entro pochi minuti dalla nascita.

Flusso ematico bloccato

Il blocco può essere a livello delle valvole cardiache o dei vasi sanguigni che escono dal cuore. Il flusso di sangue può essere impedito

  • verso i polmoni a causa di un restringimento della valvola polmonare (stenosi della valvola polmonare) o di un restringimento all’interno dell’arteria polmonare stessa (stenosi dell’arteria polmonare)

  • attraverso l’aorta a causa di un restringimento della valvola aortica (stenosi della valvola aortica) o di un’ostruzione all’interno dell’aorta stessa (coartazione dell’aorta)

  • nel cuore a causa di un restringimento della valvola tricuspide (sul lato destro del cuore) o della valvola mitralica (sul lato sinistro del cuore)

Il blocco del flusso ematico può portare a insufficienza cardiaca. Insufficienza cardiaca non significa che il cuore ha smesso di battere ed è diversa dall’attacco cardiaco. Insufficienza cardiaca significa che il cuore non è in grado di pompare il sangue normalmente. Di conseguenza, il sangue nel lato sinistro del cuore può risalire nei polmoni e il sangue del lato destro può risalire nell’organismo causando ingrossamento del fegato o gonfiore delle gambe. L’insufficienza cardiaca può anche svilupparsi quando il cuore pompa troppo debolmente (per esempio, se un bambino è nato con un muscolo cardiaco debole).

Cause dei difetti cardiaci

Allo sviluppo di difetti cardiaci congeniti contribuiscono sia fattori genetici sia ambientali.

I fattori ambientali includono alcuni disturbi che la madre ha o sviluppa durante la gravidanza e alcuni farmaci che ha assunto. I disturbi che possono aumentare il rischio di un difetto cardiaco congenito in un bambino includono diabete, rosolia e lupus eritematoso sistemico. Anche alcuni farmaci, tra cui litio, isotretinoina e farmaci anticonvulsivanti, aumentano il rischio.

I fattori genetici fortemente associati a difetti cardiaci congeniti comprendono certe anomalie cromosomiche, in particolare sindrome di Down, trisomia 13, trisomia 18 e sindrome di Turner. Altri disturbi genetici, come la sindrome di DiGeorge, la sindrome di Marfan, la sindrome di Williams e la sindrome di Noonan, possono causare difetti congeniti che interessano diversi organi, compreso il cuore. Le donne sopra i 35 anni presentano un rischio più elevato di anomalie cromosomiche del feto. Perfino senza un’anomalia cromosomica, un’età materna elevata sembra rappresentare un fattore di rischio a sé di difetti cardiaci congeniti. Anche l’età avanzata del padre può contribuire ai difetti cardiaci congeniti.

Quando in una famiglia è già presente un bambino con un difetto cardiaco, il rischio che il difetto si ripresenti in una successiva gravidanza dipende dal tipo di difetto cardiaco e dalla presenza di una eventuale anomalia cromosomica specifica. Gli adulti affetti da un difetto cardiaco congenito devono sottoporsi ai test delle anomalie cromosomiche e consultare un genetista che li aiuti a stabilire il rischio di avere un bambino con un difetto cardiaco.

Sintomi dei difetti cardiaci

A volte i difetti cardiaci sono asintomatici oppure danno pochi sintomi non sono rilevabili nemmeno durante un esame obiettivo del bambino. Alcuni difetti lievi producono sintomi solo successivamente nel corso della vita. Fortunatamente la maggior parte dei difetti cardiaci nei bambini è individuabile in base ai sintomi notati dai genitori e alle anomalie notate durante una visita medica.

Poiché la circolazione normale del sangue ossigenato è necessaria per la crescita, lo sviluppo e lo svolgimento di attività normali, i lattanti e i bambini con difetti cardiaci possono avere problemi di crescita o non acquisire peso normalmente. Possono evidenziare problemi ad alimentarsi o possono stancarsi rapidamente durante le attività fisiche.

Nei casi più gravi, la respirazione può essere difficoltosa o può svilupparsi una colorazione bluastra della pelle (cianosi). I bambini più grandi con difetti cardiaci possono non essere in grado di tenersi al passo con i compagni durante le attività fisiche o possono manifestare respiro affannoso, svenimento o dolore toracico, in particolare durante l’esercizio fisico.

Il flusso ematico anomalo attraverso il cuore di solito causa un suono anomalo (soffio cardiaco) che può essere udito con uno stetoscopio. I soffi cardiaci gravi sono spesso facili da udire per il medico. Tuttavia, la vasta maggioranza dei soffi cardiaci che si verificano durante l’infanzia non sono causati da difetti cardiaci e non sono indicativi di un problema. I soffi cardiaci che non sono causati da una patologia cardiaca di solito vengono chiamati soffi innocenti o funzionali.

L’insufficienza cardiaca fa sì che il cuore batta rapidamente e spesso comporta il ristagno di liquidi nei polmoni o nel fegato. L’accumulo di liquido può provocare respirazione affannosa mangiando, respirazione rapida, grugniti durante la respirazione, scricchiolii nei polmoni, un ingrossamento del fegato e gonfiore delle gambe.

Alcuni difetti cardiaci (come un foro nell’atrio) aumentano il rischio che nel lato destro del cuore si formi un trombo che attraversi il difetto nel lato sinistro e quindi fuoriesca nell’organismo, dove può ostruire un’arteria cerebrale causando ictus. Tuttavia, tali coaguli sono rari nell’infanzia.

Sapevate che...

  • La vasta maggioranza dei soffi cardiaci che si verificano durante l’infanzia non è causata da difetti cardiaci e non è indicativa di alcun problema.

Sindrome di Eisenmenger

La sindrome di Eisenmenger si verifica quando un grosso shunt sinistro-destro che non viene corretto nei primi anni di vita provoca un danno irreversibile ai vasi sanguigni dei polmoni. Tale danno provoca alla fine l’inversione dello shunt a destro-sinistro.

Lo shunt sinistro-destro comporta il mescolamento di sangue ricco di ossigeno, pompato dal lato sinistro del cuore, con il sangue povero di ossigeno, pompato ai polmoni attraverso l’arteria polmonare. Rende la circolazione inefficiente e aumenta la quantità di sangue che fluisce ai polmoni. Nel tempo, questo flusso di sangue supplementare danneggia i vasi sanguigni polmonari, causando un ispessimento anomalo delle loro pareti. Questa situazione può crearsi lentamente, nel corso di molti decenni, come nel caso di un difetto del setto interatriale oppure rapidamente, come succede nel tronco arterioso persistente.

Alla fine, la resistenza al flusso delle arterie polmonari danneggiate e ispessite può diventare così alta da provocare un’inversione del flusso di sangue dal lato destro del cuore verso il lato sinistro. Questa inversione del flusso di sangue viene chiamata sindrome di Eisenmenger. La sindrome di Eisenmenger può sovraffaticare il lato destro del cuore, causando insufficienza cardiaca. Altre complicanze includono progressiva colorazione bluastra (cianosi), addensamento anomalo del sangue, sanguinamento dai polmoni e ictus.

I disturbi che possono causare la sindrome di Eisenmenger sono:

Poiché i difetti cardiaci congeniti sono di norma diagnosticati e trattati tempestivamente, la sindrome di Eisenmenger sta diventando meno comune.

I sintomi includono una colorazione bluastra della pelle (cianosi), allargamento e gonfiore delle unghie delle dita delle mani e dei piedi (ippocratismo digitale), svenimento, respiro affannoso durante l’esercizio fisico, affaticamento e dolore toracico. Possono svilupparsi altri sintomi, a seconda del difetto congenito che provoca la sindrome di Eisenmenger.

In caso di sospetta sindrome di Eisenmenger, si procede all’esecuzione di elettrocardiogramma, ecocardiogramma e cateterismo cardiaco al fine di acquisire maggiori informazioni sul funzionamento del cuore. I medici eseguono anche esami di laboratorio per identificare le eventuali anomalie causate dalla carenza di ossigeno.

Sebbene esistano alcuni interventi o farmaci che possono ritardare la naturale progressione di questa patologia, il trapianto di cuore e polmoni è l’unico trattamento definitivo per la sindrome di Eisenmenger. È pertanto importante che i difetti cardiaci congeniti vengano identificati e corretti il prima possibile.

Diagnosi di difetti cardiaci

  • Prima della nascita, ecografia

  • Elettrocardiogramma

  • Radiografia del torace

  • Ecocardiografia

  • Cateterismo cardiaco

Molti difetti cardiaci possono essere diagnosticati prima della nascita con l’ecocardiogramma (ecografia del cuore). Se viene diagnosticato o sospettato un difetto cardiaco dall’ostetrica, alla madre viene spesso prescritto un esame ecografico specializzato chiamato ecocardiogramma fetale. La procedura consente di esaminare in dettaglio il cuore del feto. Se viene confermato un difetto cardiaco grave, possono essere preparati dei piani per le cure ottimali del neonato immediatamente dopo la nascita.

Negli Stati Uniti e in molti altri Paesi i neonati sono sottoposti a screening per la presenza di difetti cardiaci dopo uno o due giorni di vita. Lo screening viene effettuato con un pulsossimetro (un esame indolore che controlla i livelli di ossigeno nel sangue mediante un sensore applicato sulla pelle). Nei neonati e nei bambini piccoli si sospettano difetti cardiaci non individuati prima della nascita o subito dopo quando si sviluppano sintomi, quando si avvertono soffi cardiaci anomali durante l’auscultazione con lo stetoscopio oppure quando si riconoscono altri segni di una patologia cardiaca.

La diagnosi di difetti cardiaci in età pediatrica si basa sulle stesse tecniche utilizzate per la diagnosi dei problemi cardiaci negli adulti. Il medico spesso sospetta un difetto dopo aver posto alla famiglia domande specifiche e in base a un esame obiettivo. Successivamente esegue di norma un ecocardiogramma, un elettrocardiogramma (ECG) e una radiografia del torace.

L’ecocardiogramma consente di diagnosticare quasi tutti i difetti specifici. La risonanza magnetica per immagini (RMI) del cuore e la tomografia computerizzata (TC) del cuore possono essere utilizzate per aggiungere importanti dettagli anatomici di alcuni difetti cardiaci o vascolari. Il cateterismo cardiaco può offrire ulteriori informazioni sull’anomalia e può essere usato anche per trattare alcuni difetti cardiaci.

Trattamento dei difetti cardiaci

  • Intervento a cuore aperto

  • Procedure per il cateterismo cardiaco

  • Farmaci

  • Ossigenazione extracorporea a membrana (extracorporeal membrane oxygenation, ECMO) e dispositivi di assistenza ventricolare (ventricular assist device, VAD)

  • Raramente trapianto di cuore

Cure immediate

L’insufficienza cardiaca o la cianosi osservate nella prima settimana di vita sono un’emergenza medica. I medici spesso inseriscono un tubicino sottile (un catetere) nella vena del cordone ombelicale del neonato per somministrare i farmaci più facilmente e più velocemente. I farmaci vengono somministrati per via endovenosa per ridurre il carico di lavoro del cuore e per migliorare la quantità di ossigeno che può essere distribuita all’organismo. Nei neonati, le prostaglandine possono salvare la vita in alcuni difetti cardiaci critici nei quali è necessario che il dotto arterioso rimanga aperto. Nel caso dei neonati può anche essere necessario un ventilatore per facilitare la respirazione. In presenza di alcuni difetti talvolta ai neonati si somministra anche ossigeno.

Intervento a cuore aperto

Molti difetti cardiaci gravi possono essere corretti in maniera efficace con la chirurgia a cuore aperto. Il momento giusto per eseguire l’intervento dipende dal difetto specifico, dai sintomi e dalla gravità. Tuttavia, i lattanti con gravi sintomi a causa di un difetto cardiaco devono essere operati nei primi giorni o nelle prime settimane di vita.

La riparazione di alcuni difetti cardiaci complessi può essere troppo difficile nelle prime settimane di vita e può essere pertanto necessario effettuare un intervento non a cuore aperto per stabilizzare le condizioni del neonato e rinviare la necessità di un intervento chirurgico maggiormente correttivo. Un esempio di questo tipo di intervento è la creazione di uno shunt tra l'aorta e l'arteria polmonare.

Cateterismo cardiaco

Il cateterismo cardiaco è una procedura nella quale un tubicino sottile (catetere) viene inserito in una vena o in un’arteria inguinale e fatto avanzare fino al cuore a scopo diagnostico o terapeutico. A volte, vengono utilizzati altri approcci per arrivare al cuore, tra cui, nel neonato, la vena o l’arteria ombelicale.

Talvolta per allargare strutture ristrette si fa passare un catetere fino all'area stenotica del cuore. Un palloncino attaccato al catetere viene gonfiato e allarga il restringimento, di solito di una valvola (intervento chiamato valvuloplastica con palloncino) o di un vaso sanguigno (intervento chiamato angioplastica con palloncino). Gli interventi con palloncino possono essere effettuati al posto di quelli a cuore aperto oppure rimandare la necessità di un intervento a cuore aperto.

In alcuni neonati, come quelli con trasposizione delle grosse arterie, durante il cateterismo cardiaco può essere eseguita una procedura chiamata settostomia atriale con palloncino. In questa situazione si usa un palloncino per allargare il forame ovale (il foro tra le camere superiori del cuore) e migliorare il flusso di ossigeno nell’organismo. Questo intervento serve di solito a stabilizzare il neonato prima della chirurgia a cuore aperto.

Il cateterismo cardiaco può essere usato anche per chiudere un dotto arterioso pervio o alcuni fori cardiaci (molti difetti del setto interatriale e alcuni difetti del setto interventricolare) inserendo un tappo o altri dispositivi specializzati attraverso il catetere. Il cateterismo cardiaco non lascia una grossa cicatrice sulla pelle e i tempi di recupero sono spesso di gran lunga inferiori rispetto agli interventi a cuore aperto.

Farmaci

Se il flusso di sangue verso l’organismo o verso i polmoni di un neonato è bloccato gravemente, può essere somministrato un tipo di farmaco chiamato prostaglandina per mantenere aperto il dotto arterioso, intervento che può salvare la vita.

Altri farmaci usati comunemente nei bambini con difetti cardiaci includono

  • un diuretico, come furosemide, che aiuta a rimuovere il liquido in eccesso dal corpo e dai polmoni

  • gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (Angiotensin-converting enzyme, ACE), come captopril, enalapril o lisinopril (che rilassano i vasi sanguigni e aiutano il cuore a pompare più facilmente)

  • digossina, che aiuta il cuore a pompare con un po’ più di forza

  • milrinone, un farmaco potente somministrato per via endovenosa per stimolare il cuore a battere in modo più forte e rilassare i vasi sanguigni contratti

Dispositivi per supportare la funzione cardiaca

Possono essere utilizzati dispositivi meccanici per assistere il cuore dei bambini con grave insufficienza cardiaca e che non rispondono ai farmaci. Questi dispositivi sono dotati di una pompa che aiuta a inviare una quantità sufficiente di sangue ai polmoni e all’organismo quando il cuore non è in grado di pompare in modo efficace. Possono essere utilizzati per giorni, settimane o persino mesi, consentendo al cuore del bambino di guarire da un’infezione virale o da un intervento a cuore aperto importante o per aiutare a stabilizzare il bambino in attesa del trapianto di cuore.

Nell’ossigenazione extracorporea a membrana (extracorporeal membrane oxygenation, ECMO) il sangue del bambino viene fatto circolare attraverso una macchina che aggiunge ossigeno e rimuove anidride carbonica, restituendo poi il sangue all’organismo del bambino.

Alcuni dispositivi, chiamati dispositivi di assistenza ventricolare (VAD), possono essere impiantati nel corpo. Un VAD pompa il sangue dal cuore al resto dell’organismo. Questo dispositivo consente un sostegno più lungo della circolazione rispetto all’ECMO.

Trapianto cardiaco

In rari casi, quando nessun altro trattamento è utile, si esegue un trapianto di cuore. Tuttavia, la mancanza di donatori limita la disponibilità di questo intervento.

Gestione a lungo termine

I bambini con un muscolo cardiaco debole o problemi valvolari residui dopo il trattamento chirurgico richiedono un trattamento a lungo termine con farmaci e cambiamenti della dieta (come la limitazione del sale e l’uso di una formula ad alto contenuto calorico in una quantità relativamente piccola di liquido). Questi trattamenti riducono il carico di lavoro del cuore.

Alcuni bambini con difetti cardiaci significativi, o sottoposti a interventi chirurgici per ripararli, devono assumere antibiotici prima delle visite dal dentista e prima di alcuni interventi chirurgici (come quelli a carico delle vie respiratorie). Tali antibiotici servono a prevenire gravi infezioni cardiache chiamate endocarditi. Tuttavia, nella maggior parte dei bambini con difetti cardiaci, trattati chirurgicamente o meno, questi antibiotici non sono necessari. Tutti i bambini con difetti cardiaci devono tuttavia prendersi buona cura dei denti e delle gengive, per ridurre il rischio di infezioni che si diffondono al cuore.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

  1. American Heart Association: Common Heart Defects: offre a genitori e caregiver una panoramica sui difetti cardiaci congeniti comuni

  2. American Heart Association: Infective Endocarditis: offre a genitori e caregiver una panoramica sull’endocardite infettiva, compreso un compendio sull’uso degli antibiotici