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Sindrome di Marfan

(Sindrome di Marfan)

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima revisione/verifica completa ott 2020| Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale.

  • Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.

  • I sintomi tipici possono variare da lievi a gravi e includere braccia e dita lunghe, articolazioni flessibili e problemi polmonari e cardiaci.

  • La diagnosi si basa sui sintomi e sull’anamnesi familiare.

  • La maggior parte dei soggetti affetti da questa sindrome arriva ai 70 anni.

  • Non esiste alcuna terapia risolutiva per la sindrome di Marfan né per correggere l’alterazione nel tessuto connettivo.

La sindrome di Marfan è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina chiamata fibrillina, La fibrillina aiuta il tessuto connettivo a rimanere forte (il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che mantiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità). Se il gene della fibrillina subisce una mutazione, alcune fibre e altre parti del tessuto connettivo (il tessuto fibroso resistente che tiene unite le strutture corporee e offre sostegno ed elasticità) subisce modificazioni che in definitiva indeboliscono il tessuto. L’indebolimento interessa ossa, articolazioni e strutture interne, come cuore, vasi sanguigni, occhi, polmoni e sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). I tessuti indeboliti si allungano, si distorcono e possono addirittura lacerarsi. L’aorta (l’arteria principale del corpo umano), ad esempio, potrebbe indebolirsi, dilatarsi o lacerarsi. Talvolta i tessuti deboli di una valvola cardiaca possono causare perdite dalla valvola stessa. Il tessuto connettivo che unisce le strutture può indebolirsi o rompersi, separando strutture precedentemente unite. Il cristallino o la retina, ad esempio, possono staccarsi dalle loro normali inserzioni.

Sintomi della sindrome di Marfan

I sintomi della sindrome di Marfan possono variare da lievi a gravi. Molti soggetti con sindrome di Marfan sono asintomatici; in alcuni, i sintomi possono comparire solo in età adulta.

Problemi muscoloscheletrici

I soggetti con sindrome di Marfan sono più alti della media rispetto ai coetanei e ai familiari. Hanno, inoltre, un’apertura delle braccia (la distanza tra la punta delle dita delle due mani quando le braccia sono aperte) superiore all’altezza. Le dita sono lunghe e sottili. Spesso, l’osso del torace (sterno) è deformato e spinto internamente o esternamente. Le articolazioni possono essere molto flessibili. Sono comuni i piedi piatti Pes planus (piede piatto) Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Il piede torto abituale è una curvatura verso il basso e l’interno... maggiori informazioni Pes planus (piede piatto) , una deformità dell’articolazione del ginocchio che causa la retroflessione del ginocchio stesso, spesso accompagnata da cifosi con curvatura anomala della colonna vertebrale (cifoscoliosi Malattia di Scheuermann La cifosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale che appare come una gobba. (Vedere anche Panoramica sui disturbi ossei nei bambini.) La parte superiore della schiena è incurvata in... maggiori informazioni ) e da ernie. Il soggetto, in genere, ha poco grasso sottocutaneo. La volta palatina è spesso alta.

Problemi cardiaci

Le complicanze più pericolose sono a carico di cuore e polmoni. Può essere interessato il tessuto connettivo della parete dell’aorta. La parete indebolita può causare infiltrazioni di sangue tra gli strati interni della parete aortica (dissezione aortica Dissezione aortica La dissezione dell’aorta è una malattia spesso fatale in cui lo strato interno (tonaca) della parete aortica si lacera e si separa dallo strato intermedio della parete stessa. La maggior parte... maggiori informazioni ), che può lacerarsi, oppure un rigonfiamento dell’arteria (aneurisma Panoramica sugli aneurismi aortici e la dissezione aortica Con un diametro di circa 2,5 cm, l’aorta è la più grande arteria del corpo. Riceve sangue ricco di ossigeno dal ventricolo sinistro e lo distribuisce a tutto l’organismo, tranne i polmoni (che... maggiori informazioni ) che può rompersi. Talvolta questi problemi si sviluppano prima che il bambino abbia compiuto i dieci anni.

Tali alterazioni valvolari cardiache possono compromettere la capacità del cuore di pompare sangue. Le valvole cardiache anomale possono, inoltre, sviluppare gravi infezioni (endocardite infettiva Endocardite infettiva L’endocardite infettiva è un’infezione del rivestimento del cuore (endocardio) e, in genere, anche delle valvole cardiache. L’endocardite infettiva si sviluppa quando dei batteri entrano nel... maggiori informazioni Endocardite infettiva ).

Problemi polmonari

Nei polmoni possono formarsi bolle piene di aria (cisti). Le cisti possono rompersi, causando l’ingresso di aria nello spazio che circonda i polmoni (pneumotorace Pneumotorace Lo pneumotorace denota la presenza di aria tra i due strati della pleura (la sottile membrana trasparente a due strati che riveste i polmoni e la parte interna della parete toracica), con conseguente... maggiori informazioni Pneumotorace ). Questi disturbi possono causare dolore e respiro affannoso.

Problemi oculari

Il cristallino di uno o di entrambi gli occhi può spostarsi (dislocarsi), Grave miopia (incapacità di vedere chiaramente oggetti distanti). Il fondo dell’occhio sensibile alla luce (retina) può staccarsi dal resto dell’occhio (vedere Distacco della retina Distacco della retina Il distacco della retina è la separazione della retina (la membrana trasparente, sensibile alla luce presente sul fondo oculare) dallo strato sottostante a cui è attaccata. Chi ne è affetto... maggiori informazioni ). La dislocazione del cristallino e il distacco della retina possono causare perdita permanente della vista.

Problemi al midollo spinale

Il rivestimento che circonda il midollo spinale può allargarsi (ectasia durale). L’ectasia durale è comune e colpisce più frequentemente la parte inferiore della colonna vertebrale. Può causare cefalea, dolore alla parte inferiore della schiena o altri problemi neurologici come debolezza intestinale o vescicale.

Diagnosi di sindrome di Marfan

  • Visita medica

  • Test genetici

  • Ecocardiogramma

  • Risonanza magnetica per immagini (RMI)

  • Radiografie

  • Esami dell’occhio

La diagnosi di sindrome di Marfan si sospetta in presenza di una persona insolitamente alta e magra, con uno dei sintomi caratteristici della sindrome, o se la sindrome stessa è stata riscontrata in altri membri della famiglia (familiari di primo grado come padre, madre o fratelli/sorelle). La diagnosi può anche essere basata su criteri specifici relativi al grado di coinvolgimento di particolari organi, come cuore, occhi e ossa.

Per agevolare la diagnosi di sindrome di Marfan, si eseguono test genetici, di solito su un campione di sangue,

È fondamentale che il medico escluda la presenza di condizioni che possano provocare gravi complicanze. È necessario sottoporsi ogni anno a controlli di cuore, ossa e occhi per valutare eventuali peggioramenti. Questa valutazione annuale di solito include ecocardiogramma Ecocardiografia e altre tecniche ecografiche L’ecografia usa onde ad alta frequenza (ultrasuoni) che vengono riflesse da strutture interne per produrre un’immagine in movimento. Non impiega raggi X. L’ecografia del cuore (ecocardiogramma)... maggiori informazioni Ecocardiografia e altre tecniche ecografiche di cuore e aorta; radiografie di mani, colonna vertebrale, pelvi, torace, piedi e cranio e un esame oculistico. Per valutare i problemi cerebrali e cardiaci si può anche ricorrere a una RMI Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni Risonanza magnetica per immagini (RMI) . Alla comparsa dei sintomi, inoltre, vengono eseguiti un ecocardiogramma e una visita oculistica.

Prognosi della sindrome di Marfan

In passato, la maggior parte dei soggetti con sindrome di Marfan moriva tra i 40 e i 50 anni d’età. Oggi le persone affette dalla sindrome di Marfan hanno più o meno le stesse aspettative di vita di chi non ne soffre. L’aumento dell’aspettativa di vita è dovuto, probabilmente, alla prevenzione della dissecazione e della rottura dell’aorta.

Trattamento della sindrome di Marfan

  • Beta-bloccanti

  • In alcuni casi riparazione chirurgica dell’aorta e delle valvole

  • Talvolta un busto e riparazione chirurgica per la curvatura della colonna vertebrale

Non esiste alcuna terapia risolutiva per la sindrome di Marfan né per correggere l’alterazione nel tessuto connettivo.

Il trattamento della sindrome di Marfan mira a prevenire e/o risolvere le alterazioni prima dell’insorgenza di complicanze pericolose. I beta-bloccanti (come atenololo e propranololo) sono farmaci che rallentano la frequenza cardiaca e diminuiscono la forza delle contrazioni cardiache. Questi farmaci sono somministrati per diminuire l’intensità del flusso sanguigno nell'aorta. Tuttavia, in presenza di un’aorta dilatata o di un aneurisma, la parte alterata può essere riparata o sostituita chirurgicamente. Anche il rigurgito valvolare grave viene riparato chirurgicamente. Le donne in stato interessante corrono un rischio superiore di sviluppare complicanze a carico dell’aorta; in questi casi è necessario prendere in considerazione la riparazione dell’aorta prima del concepimento. Per ridurre la pressione arteriosa possono anche essere somministrati bloccanti dei recettori dell'angiotensina II (come losartan e candesartan).

Il distacco del cristallino o della retina può, in genere, essere trattato chirurgicamente.

Per trattare l’anomala curvatura della colonna vertebrale (scoliosi Scoliosi La scoliosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale. Può essere congenita oppure svilupparsi in adolescenza. Le forme lievi causano solo un leggero fastidio, ma quelle più gravi generano... maggiori informazioni Scoliosi ) si utilizza un busto per il maggior tempo possibile. Tuttavia, alcuni bambini richiedono l’intervento chirurgico per correggere la curva.

I pazienti dovrebbero ricevere consulenza psicologica; insieme alle proprie famiglie, possono ricevere maggiori informazioni dalla National Marfan Foundation.

Ulteriori informazioni sulla sindrome di Marfan

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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