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Sindrome di Turner

(Sindrome di Turner; monosomia X; sindrome XO)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa dic 2021| Ultima modifica dei contenuti dic 2021
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Risorse sull’argomento
  • La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X.

  • Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.

  • La diagnosi viene confermata dall’analisi dei cromosomi.

  • La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.

La sindrome di Turner si osserva in circa 1 femmina nata viva su 2.500. Questa anomalia cromosomica è tuttavia molto più comune al concepimento, ma il 99% dei feti colpiti viene abortito spontaneamente.

Sintomi della sindrome di Turner

Alcuni sintomi della sindrome di Turner sono evidenti alla nascita. Altri sintomi vengono notati solo in età scolare o successivamente.

Neonati

Molte neonate con sindrome di Turner hanno sintomi lievi, ma alcune presentano tumefazione (linfedema Linfedema Il linfedema è un accumulo di linfa nei tessuti che causa gonfiore. Quando i vasi linfatici sono lesionati od ostruiti, il fluido linfatico non riesce a drenare e si accumula nei tessuti, causando... maggiori informazioni Linfedema ) sul dorso delle mani e sulla parte superiore dei piedi. Una tumefazione o ampie pieghe cutanee sono spesso evidenti sulla nuca. I difetti cardiaci comprendono il restringimento di una parte dell’aorta (coartazione aortica Coartazione dell’aorta La coartazione dell’aorta è un restringimento di una porzione dell’aorta, il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue rosso ossigenato dal cuore all’organismo. L’aorta si restringe... maggiori informazioni Coartazione dell’aorta ). Altre anomalie, che compaiono successivamente, includono collo palmato (ampia piega di cute tra collo e spalle) e torace ampio, con capezzoli molto distanti e rivolti all’interno. Le neonate sono a maggior rischio di un problema dell’articolazione dell’anca chiamato displasia dello sviluppo dell’anca Displasia dello sviluppo dell’anca La displasia dello sviluppo dell’anca è un difetto congenito nel quale le ossa dell’anca si sono sviluppate in modo errato. Nella displasia dello sviluppo dell’anca, chiamata in passato lussazione... maggiori informazioni . Sintomi meno comuni includono palpebre cadenti (ptosi), attacco posteriore dei capelli basso, nei Nei I nei sono piccole escrescenze cutanee, generalmente scure, derivate da alcune cellule che producono il pigmento della pelle (melanociti). La maggior parte delle persone presenta nei, ma la... maggiori informazioni Nei (nevi) e unghie scarsamente sviluppate.

Bambini più grandi e adolescenti

Di norma, una paziente affetta da sindrome di Turner non ha cicli mestruali (amenorrea Assenza di cicli mestruali La mancanza di mestruazioni è chiamata amenorrea. L’amenorrea è normale nelle seguenti circostanze: prima della pubertà Durante la gravidanza durante l’allattamento al seno maggiori informazioni ) e le mammelle, la vagina e la vulva continuano ad avere un aspetto infantile anziché subire le modificazioni legate alla pubertà (ritardo della pubertà Pubertà ritardata Per ritardo della pubertà si intende il mancato avvio della maturazione sessuale al momento previsto. Più spesso, i bambini semplicemente si sviluppano in un momento successivo rispetto ai coetanei... maggiori informazioni ). Circa il 10% delle adolescenti presenta scoliosi Scoliosi La scoliosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale. Può essere congenita oppure svilupparsi in adolescenza. Le forme lievi causano solo un leggero fastidio, ma quelle più gravi generano... maggiori informazioni Scoliosi . Nel 90% delle ragazze, le ovaie sono sostituite da tessuto connettivo e non contengono ovuli funzionali (disgenesia gonadica), pertanto sono sterili. Una ragazza o una donna con sindrome di Turner è quasi sempre più bassa rispetto ai familiari e spesso obesa.

Possono svilupparsi altri problemi. L’ ipertensione arteriosa Ipertensione arteriosa Una pressione arteriosa alta (ipertensione) è una pressione delle arterie persistentemente alta. Spesso non è riconducibile a una causa precisa, ma, a volte, origina da una patologia sottostante... maggiori informazioni Ipertensione arteriosa è un disturbo frequente che si presenta con l’età, anche in assenza di coartazione. Spesso si manifestano anomalie renali, diabete mellito Diabete mellito (DM) nei bambini e negli adolescenti Il diabete mellito è una malattia in cui i livelli di zucchero (glucosio) nel sangue sono eccessivamente elevati poiché l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente... maggiori informazioni Diabete mellito (DM) nei bambini e negli adolescenti e malattie della tiroide. Talvolta, l’alterazione dei vasi sanguigni a livello intestinale causa emorragie. Possono verificarsi perdita dell’udito Ipoacusia (deficit uditivo) nei bambini L’ipoacusia si riferisce a una perdita dell’udito di qualsiasi grado, da lieve a grave, e può verificarsi quando c’è un problema a carico di una parte dell’orecchio, compresi l’orecchio interno... maggiori informazioni Ipoacusia (deficit uditivo) nei bambini , strabismo Strabismo Lo strabismo è il disallineamento intermittente o permanente di un occhio, al punto che la sua linea di visione non è puntata sullo stesso oggetto dell’altro occhio. Se non trattato, lo strabismo... maggiori informazioni Strabismo e ipermetropia. Celiachia Celiachia La celiachia è un’intolleranza ereditaria al glutine, una proteina presente nel grano, nell’orzo e nell’avena, che provoca alterazioni caratteristiche della mucosa dell’intestino tenue, causando... maggiori informazioni Celiachia , infiammazione della tiroide e diabete mellito si osservano più spesso nelle ragazze con sindrome di Turner rispetto alla popolazione generale. Esiste un maggior rischio di dilatazione aortica, pertanto le ragazze devono essere esaminate regolarmente mediante ecocardiografia. Le ragazze con sindrome di Turner causata da un certo tipo di anomalie cromosomiche sono a maggior rischio di sviluppare un tumore delle ovaie, chiamato gonadoblastoma, che può essere maligno.

Diagnosi di sindrome di Turner

Trattamento della sindrome di Turner

  • Riparazione chirurgica dei difetti cardiaci

  • Terapia con ormone della crescita

  • Terapia sostitutiva con estrogeni

  • Valutazioni regolari di altri problemi

Non esiste una cura per la sindrome di Turner. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. La coartazione dell’aorta viene generalmente riparata chirurgicamente. I medici monitorano e riparano altri difetti cardiaci secondo necessità. Di solito, il linfedema può essere controllato con calze compressive e altre tecniche, ad esempio il massaggio.

Il trattamento con l’ormone della crescita può stimolare la crescita. Una volta raggiunta una crescita soddisfacente, il trattamento viene sospeso.

Solitamente per avviare la pubertà Pubertà nelle ragazze La pubertà è una serie di eventi in cui si verificano cambiamenti del fisico, che arriva ad assumere caratteristiche adulte e capacità riproduttiva. I cambiamenti fisici che si verificano durante... maggiori informazioni , è necessario un trattamento a base di estrogeno, l’ormone femminile, somministrato generalmente verso i 12-13 anni, ma di solito solo dopo il raggiungimento di una crescita soddisfacente. Dopo la pubertà, le ragazze ricevono la pillola contraccettiva contenente estrogeno aggiunto a un altro ormone femminile, la progestina. Questo trattamento ormonale aiuta le ragazze a mantenere le proprie caratteristiche sessuali femminili. Il trattamento con estrogeni può anche migliorare la capacità della ragazza di pianificare attività, prestare attenzione e valutare le correlazioni visive e spaziali e aiutare anche ad aumentare la densità ossea e ad ottenere uno sviluppo scheletrico corretto.

Alcune ragazze con sindrome di Turner iniziano la pubertà normalmente senza terapia sostitutiva a base di estrogeni, soprattutto quelle con sindrome a mosaico, nella quale è presente una miscela di due o più tipi di cellule. Alcune cellule contengono due o più cromosomi X mentre altre contengono solo un cromosoma X. In tali situazioni è possibile avere una gravidanza, ma di solito sono necessari trattamenti per la fertilità Tecniche di procreazione assistita Le tecniche di procreazione assistita comportano la manipolazione degli spermatozoi e degli ovuli o degli embrioni in laboratorio (in vitro) con lo scopo di procurare la gravidanza. (Vedere... maggiori informazioni Tecniche di procreazione assistita .

Le ragazze con sindrome di Turner devono essere esaminate regolarmente per individuare problemi che possono derivare dal disturbo. Le valutazioni includono:

  • Esami del cuore

  • Analisi della funzionalità renale

  • Esami dell’udito

  • Valutazioni ossee (per disturbi dell’anca e della colonna vertebrale)

  • Esami oculari da parte di un oculista pediatrico

  • Esami della funzionalità tiroidea

  • Test di screening per la celiachia

  • Esami del sangue per la presenza di intolleranza al glucosio (zucchero) (a partire dai 10 anni di età)

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