La sindrome di Turner è un’anomalia dei cromosomi sessuali nella quale le femmine nascono con uno dei due cromosomi X parzialmente o completamente assente.
La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X.
Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.
La diagnosi viene confermata dall’analisi dei cromosomi.
La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una specifica proteina che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo. (Per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi.)
I cromosomi sessuali determinano se il feto sarà maschio o femmina. Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina.
A livello mondiale la sindrome di Turner si osserva in circa 1 femmina nata viva su 2.500. Quasi tutti i feti colpiti vengono abortiti spontaneamente.
Sintomi della sindrome di Turner
Alcuni sintomi della sindrome di Turner sono evidenti alla nascita. Altri sintomi vengono notati solo in età scolare o successivamente.
Neonati/lattanti
Molte neonate con sindrome di Turner hanno sintomi lievi, ma alcune presentano gonfiore (linfedema) sul dorso delle mani e sulla parte superiore dei piedi. Possono essere evidenti gonfiore o ampie pieghe di pelle sulla nuca.
I difetti cardiaci comprendono il restringimento di una parte dell’aorta (coartazione dell’aorta), valvola aortica bicuspide e dilatazione aortica (quando l’aorta, l’arteria più grande del corpo, è troppo larga).
Altre anomalie comuni, che compaiono successivamente, includono collo palmato (ampia piega di cute tra collo e spalle) e torace ampio, con capezzoli molto distanti e rivolti all’interno.
Le neonate sono a maggior rischio di un problema dell’articolazione dell’anca chiamato displasia dello sviluppo dell’anca.
Sintomi meno comuni includono palpebre cadenti (ptosi), attacco posteriore dei capelli basso, nei (nevi) e unghie scarsamente sviluppate.
Bambini più grandi, adolescenti e donne
Nella maggior parte delle ragazze le ovaie sono sostituite da tessuto connettivo e non contengono ovuli funzionali (disgenesia gonadica), pertanto non sono fertili. La disgenesia gonadica causa la mancanza di mestruazioni (amenorrea) e il mancato sviluppo delle mammelle. Le bambine possono non attraversare i cambiamenti della pubertà o possono non completare la pubertà. Un piccolo numero di bambine ha una pubertà e una funzione riproduttiva normali.
Circa il 10% delle adolescenti presenta scoliosi.
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Possono svilupparsi altri problemi. L’ipertensione arteriosa è frequente, anche in assenza di coartazione dell’aorta. I difetti renali sono comuni.
Talvolta, l’alterazione dei vasi sanguigni a livello intestinale causa emorragie. Possono verificarsi perdita dell’udito, strabismo e ipermetropia.
Celiachia, infiammazione della tiroide e diabete mellito si osservano più spesso nelle ragazze con sindrome di Turner rispetto alla popolazione generale.
Le ragazze con sindrome di Turner causata da un certo tipo di anomalie cromosomiche presentano un rischio aumentato di sviluppare un tumore delle ovaie, chiamato gonadoblastoma, che può essere maligno.
Molte ragazze con la sindrome di Turner soffrono di disturbo di attenzione/iperattività e problemi di apprendimento con difficoltà nella valutazione dei rapporti visivi e spaziali, nell’organizzazione di attività e nell’attenzione. Tendono a ottenere uno scarso punteggio in alcuni test attitudinali e in matematica, anche se raggiungono punteggi nella media o superiori alla media nei test intellettivi verbali. I deficit intellettivi sono rari.
Una ragazza o una donna con sindrome di Turner spesso è bassa rispetto ai familiari e l’obesità è comune.
Diagnosi di sindrome di Turner
Aspetto alla nascita
Test genetici
Esami di diagnostica per immagini
I medici possono sospettare la diagnosi di sindrome di Turner se nel neonato compare linfedema o collo palmato. Tuttavia, la sindrome può essere identificata solo nell’adolescenza, quando la ragazza è bassa e presenta un ritardo della pubertà con assenza di mestruazioni.
Per confermare la diagnosi vengono analizzati i cromosomi mediante un esame del sangue.
I medici eseguono un’ecocardiografia o una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cuore per individuare eventuali problemi cardiaci, continuandoli regolarmente.
Trattamento della sindrome di Turner
Riparazione chirurgica dei difetti cardiaci
Terapia con ormone della crescita
Terapia con estrogeni
Esami e valutazioni regolari di altri problemi
Non esiste una cura per la sindrome di Turner. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati.
La coartazione dell’aorta viene generalmente riparata chirurgicamente. I medici monitorano e riparano altri difetti cardiaci secondo necessità.
Di solito il linfedema può essere controllato con calze compressive e altre tecniche, ad esempio il massaggio, per ridurre l’accumulo di liquidi e migliorare la circolazione.
Il trattamento con l’ormone della crescita può stimolare la crescita. Una volta raggiunta una crescita soddisfacente, di solito il trattamento con ormone della crescita viene sospeso. Solitamente è necessario trattamento con l’ormone femminile estrogeno per avviare la pubertà. Normalmente viene somministrato all’età di 12–13 anni. Alcuni medici possono prescrivere contemporaneamente ormone della crescita ed estrogeni. Dopo la pubertà, le ragazze ricevono la pillola contraccettiva contenente estrogeno e progestina, che le aiuta a mantenere le caratteristiche sessuali femminili. La terapia con estrogeni può anche aiutare ad aumentare la densità ossea e aiuta lo scheletro a svilupparsi correttamente e può anche migliorare la capacità della ragazza di pianificare attività, prestare attenzione e valutare le correlazioni visive e spaziali.
Alcune ragazze con sindrome di Turner iniziano la pubertà normalmente senza terapia a base di estrogeni, ma questa situazione è più comune in quelle con sindrome a mosaico, nella quale è presente una miscela di 2 o più tipi di cellule. Alcune cellule contengono 2 o più cromosomi X, mentre altre contengono solo 1 cromosoma X. Le donne con sindrome di Turner a mosaico possono avere una gravidanza e devono usare la contraccezione se sono sessualmente attive e vogliono evitare la gravidanza. La fertilità può essere limitata, perciò se queste donne desiderano una gravidanza di solito sono necessari interventi alternativi per la fertilità.
Le ragazze con sindrome di Turner devono essere esaminate regolarmente per individuare problemi che possono derivare dal disturbo. Le valutazioni includono:
Esami del cuore
Esami del sangue per il colesterolo e misurazioni della pressione arteriosa
Analisi della funzionalità renale
Esami dell’udito
Valutazioni ossee (per lussazioni dell’anca e scoliosi)
Esami oculari da parte di un oculista pediatrico
Esami della funzionalità tiroidea
Test di screening per la celiachia
Esami del sangue per la presenza di intolleranza al glucosio (zucchero) (a partire dai 10 anni di età)
Misurazione della crescita e test per lo sviluppo sessuale
I soggetti con sindrome di Turner devono inoltre ricevere consulenza genetica per se stessi e per la propria famiglia, sostegno sociale ed educativo.
