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Sindrome di Noonan

(Sindrome di Noonan)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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La sindrome di Noonan è una malattia genetica che provoca diverse anomalie fisiche, tra cui bassa statura, difetti cardiaci e aspetto anomalo.

Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che stabiliscono il funzionamento dell’organismo.

La sindrome di Noonan può essere ereditaria o causata da una mutazione genetica spontanea in un bambino i cui genitori non presentano anomalie genetiche. Possono essere coinvolti diversi tipi di geni. La sindrome di Noonan è relativamente comune e colpisce circa 1 soggetto su 1.000-2.500. Possono essere colpiti bambini di entrambi i sessi.

I sintomi comprendono collo palmato, inserzione bassa delle orecchie, palpebre scese, occhi distanziati, quarto dito (anulare) corto, palato ogivale e anomalie cardiache e vascolari. Possono inoltre presentarsi problemi intellettivi e di udito. La maggior parte dei soggetti colpiti è di bassa statura. I maschi possono avere testicoli poco sviluppati o testicoli ritenuti. La pubertà può essere ritardata per entrambi i sessi e i ragazzi con sindrome di Noonan possono avere livelli bassi di testosterone ed essere sterili. Nelle ragazze, la comparsa della prima mestruazione può essere successiva rispetto alle ragazze non colpite, ma di solito la sindrome non influisce sulla fertilità.

Per confermare la diagnosi di sindrome di Noonan vengono eseguiti test genetici per controllare la presenza di mutazioni.

Trattamento della sindrome di Noonan

  • Riparazione chirurgica dei difetti cardiaci

  • Terapia con ormone della crescita

Non esiste una cura per la sindrome di Noonan. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. I medici monitorano e riparano i difetti cardiaci secondo necessità.

La crescita può essere stimolata con il trattamento con ormone della crescita. Dopo il raggiungimento di una crescita soddisfacente, il trattamento con testosterone può essere d’aiuto nei maschi con testicoli poco sviluppati (ipoplasici).

Se si sospetta la sindrome di Noonan, i bambini devono essere sottoposti a esami per rilevare eventuali problemi cardiaci, della vista o dell’udito.

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