Lupus eritematoso sistemico (LES)

I sintomi articolari, che vanno da dolori articolari intermittenti (artralgie) a improvvisa infiammazione di diverse articolazioni (poliartrite acuta), compaiono nel 90% circa dei soggetti e possono essere presenti per anni prima che compaiano altri sintomi. Quando la malattia dura a lungo, può comparire, anche se di rado, una notevole lassità e deformità articolare (artropatia di Jaccoud o artrite). Tuttavia, l’infiammazione articolare, in genere, è intermittente e di solito non danneggia le articolazioni.

Le eruzioni cutanee comprendono un eritema a forma di farfalla su naso e guance (detto eritema malare a farfalla o eritema a farfalla), protuberanze in rilievo o chiazze di cute sottile e regioni rosse, piatte o in rilievo sulle zone esposte al sole di viso, collo, petto e gomiti. Vescicole e ulcere cutanee (piaghe) sono rare, mentre compaiono abitualmente ulcere sulle mucose, soprattutto sul palato, all’interno delle guance, sulle gengive e all’interno del naso.

Durante le riacutizzazioni è frequente una perdita dei capelli generalizzata o a chiazze (alopecia Alopecia (perdita dei peli) La perdita dei peli, chiamata anche alopecia, può verificarsi in qualsiasi parte del corpo. La perdita di peli del cuoio capelluto (capelli) viene generalmente chiamata calvizie. La perdita... maggiori informazioni ).

Possono anche comparire aree arrossate a chiazze sui margini palmari e sulle dita, arrossamento e tumefazione intorno alle unghie e macchie piane, di un colore tra il rosso e il violaceo, tra le nocche sulle superfici interne delle dita. Possono comparire macchie violacee (porpora) a causa del sanguinamento cutaneo derivante dai ridotti livelli di piastrine nel sangue.

In alcune persone che soffrono di lupus, in particolare se hanno la pelle chiara, possono comparire eruzioni cutanee persistenti dovute all’esposizione solare (fotosensibilità).

Nei soggetti affetti da lupus con sindrome di Raynaud Sindrome di Raynaud La sindrome di Raynaud, una arteriopatia periferica funzionale, è una condizione in cui le piccole arterie (arteriole), in genere delle dita di mani o piedi, si restringono (costringono) più... maggiori informazioni le dita delle mani e dei piedi assumono una colorazione pallidissima o bluastra se esposte al freddo.

È frequente che i pazienti affetti da lupus avvertano dolore respirando profondamente. Questo dolore è dovuto alla ricorrente infiammazione del sacco che avvolge i polmoni (pleurite), con o senza liquido (versamento, vedere sintomi del versamento pleurico Sintomi Il versamento pleurico è l’accumulo patologico di liquido nella cavità pleurica (l’area tra i due strati della sottile membrana che ricopre i polmoni). L’accumulo di liquido nella cavità pleurica... maggiori informazioni ) all’interno del sacco. L’infiammazione dei polmoni (polmonite lupoide), che causa affanno, è rara, benché siano frequenti minime alterazioni della funzione polmonare. Raramente può verificarsi un’emorragia polmonare potenzialmente letale. Può verificarsi anche un blocco delle arterie nel polmone, causato da coaguli di sangue (trombosi).

Le persone affette da lupus possono lamentare un dolore toracico dovuto all’infiammazione del sacco intorno al cuore (pericardite Pericardite acuta La pericardite acuta è un’infiammazione del pericardio (il sacco flessibile a doppio strato che avvolge il cuore) che insorge improvvisamente, è spesso dolorosa e determina il versamento di... maggiori informazioni ). Effetti più gravi, ma rari, sul cuore sono l’infiammazione delle pareti delle arterie coronarie (vasculite coronarica), che può portare ad angina Angina , e l’infiammazione del muscolo cardiaco (miocardite Miocardite La miocardite è un’infiammazione del tessuto muscolare del cuore (miocardio) che provoca la morte del tessuto. La miocardite può essere causata da molti disturbi, compresi infezioni, tossine... maggiori informazioni ), che può portare a insufficienza cardiaca Insufficienza cardiaca (IC) Con insufficienza cardiaca si intende un disturbo in conseguenza del quale il cuore non è più in grado di soddisfare le esigenze dell’organismo, causando una riduzione del flusso ematico, accumulo... maggiori informazioni . Raramente possono essere coinvolte le valvole cardiache, che dovranno essere riparate chirurgicamente. Esiste un rischio maggiore di coronaropatia Panoramica sulla coronaropatia La coronaropatia è una sindrome che implica una parziale o completa ostruzione dell’afflusso sanguigno al muscolo cardiaco. Il muscolo cardiaco necessita di un costante apporto di sangue ricco... maggiori informazioni .

Un feto la cui madre è affetta da lupus e presenta un determinato tipo di anticorpo (anticorpo anti-Ro/SSA) può nascere con un blocco cardiaco Panoramica sul blocco cardiaco Il blocco cardiaco è un ritardo nella conduzione della corrente elettrica durante il passaggio attraverso il sistema di conduzione del cuore, compresi nodo atrioventricolare, fascio di His o... maggiori informazioni .

È frequente un diffuso aumento di volume dei linfonodi, soprattutto nei bambini, nei giovani adulti e nei soggetti neri di tutte le età.

Un ingrossamento della milza (splenomegalia Milza ingrossata L’ingrossamento della milza non è una malattia di per sé, ma è la conseguenza di una patologia sottostante. Molti disturbi possono indurre ingrossamento della milza. L’ingrossamento della milza... maggiori informazioni ) si verifica nel 10% circa dei soggetti.

Il coinvolgimento del cervello (lupus neuropsichiatrico) può causare cefalea Panoramica sulle cefalee La cefalea è un dolore a qualsiasi parte della testa, incluso il cuoio capelluto, la parte superiore del collo, il viso e l’interno del cranio. Le cefalee sono uno dei motivi più comuni di consultazione... maggiori informazioni , lieve disturbo della cognizione, alterazioni della personalità, ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni , convulsioni Sindromi convulsive Nelle sindromi convulsive si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica del cervello, che si traducono in una disfunzione cerebrale transitoria di grado variabile. Molte persone... maggiori informazioni , gravi malattie mentali (psicosi) o una situazione in cui nel cervello possono verificarsi diverse alterazioni fisiche, dando luogo a malattie come la demenza Demenza La demenza è un lento e progressivo declino della funzione mentale che include memoria, pensiero, giudizio e capacità di apprendimento. I sintomi includono solitamente perdita di memoria, problemi... maggiori informazioni . Possono essere danneggiati anche i nervi del corpo o del midollo spinale.

Il coinvolgimento renale può essere minimo e asintomatico oppure progressivo e letale. Si può sviluppare un’ insufficienza renale Panoramica sull’insufficienza renale Questo capitolo include una nuova sezione sul COVID-19 e la lesione renale acuta (acute kidney injury, AKI). L’insufficienza renale è l’incapacità dei reni di filtrare adeguatamente le scorie... maggiori informazioni con necessità di dialisi Dialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni . I reni possono essere colpiti in qualsiasi momento e possono essere l’unico organo colpito dal lupus. I risultati più comuni dell’insufficienza renale sono ipertensione arteriosa e proteine nelle urine che portano a gonfiore (edema) alle gambe.

Può prodursi una diminuzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le piastrine svolgono un ruolo nella coagulazione del sangue, quindi, se il loro numero diminuisce in modo importante, possono verificarsi emorragie. Inoltre, e per altri motivi, il sangue può coagularsi troppo facilmente, creando molti altri problemi che possono colpire altri organi (come ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni e coaguli di sangue nei polmoni Embolia polmonare (EP) L’embolia polmonare è l’ostruzione di un’arteria del polmone (arteria polmonare) con un accumulo di materiale solido portato in circolo (embolo), generalmente un coagulo di sangue (trombo) o... maggiori informazioni oppure aborti spontanei Aborto spontaneo L’aborto spontaneo consiste nella perdita di un feto prima di 20 settimane di gravidanza. Si può verificare a causa di un problema del feto (ad esempio una patologia genetica o un difetto congenito)... maggiori informazioni ripetuti).

Le persone possono soffrire di nausea, diarrea e vaghi disturbi addominali. La comparsa di questi sintomi può essere il preavviso di una riacutizzazione. L’insufficiente apporto sanguigno a varie parti del tratto gastrointestinale può provocare un dolore addominale più grave, danni al fegato e al pancreas (pancreatite Panoramica sulla pancreatite La pancreatite è un’infiammazione del pancreas. Il pancreas è un organo a forma di foglia di circa 13 cm di lunghezza. È circondato dal margine inferiore dello stomaco e dalla prima parte dell’intestino... maggiori informazioni ) o un blocco o una lacerazione (perforazione Perforazione del tratto digerente Gli organi digerenti cavi possono subire perforazioni (fori), con conseguente fuoriuscita di contenuto gastrointestinale e possibile sepsi (un’infezione potenzialmente fatale del circolo ematico)... maggiori informazioni ) del tratto gastrointestinale.

Le donne in gravidanza presentano un rischio superiore alla norma di aborto spontaneo Aborto spontaneo L’aborto spontaneo consiste nella perdita di un feto prima di 20 settimane di gravidanza. Si può verificare a causa di un problema del feto (ad esempio una patologia genetica o un difetto congenito)... maggiori informazioni e di mortalità fetale Morte in utero Si definisce morte in utero la morte di un feto dopo 20 settimane di gravidanza. La morte in utero può derivare da un problema della donna, della placenta o del feto. I medici eseguono esami... maggiori informazioni . Le riacutizzazioni sono comuni durante la gravidanza e soprattutto subito dopo il parto (vedere anche Lupus eritematoso sistemico in gravidanza Lupus eritematoso sistemico (lupus) I disturbi autoimmuni, fra cui la malattia di Graves sono più comuni fra le donne, in particolare durante la gravidanza. Gli anticorpi anomali prodotti nelle patologie di tipo autoimmune possono... maggiori informazioni ).

I medici sconsigliano alle donne di concepire se il lupus non è stato sotto controllo nei 6 mesi precedenti.

Se il lupus non è molto attivo e causa sintomi articolari o cutanei lievi, il trattamento non deve essere necessariamente intenso. Spesso si riesce ad alleviare il dolore articolare con i farmaci antinfiammatori non steroidei Farmaci antinfiammatori non steroidei I farmaci principali utilizzati per trattare il dolore sono gli antidolorifici (analgesici). I medici scelgono un antidolorifico in base al tipo e alla durata del dolore e ai probabili benefici... maggiori informazioni (FANS), ma sarebbe preferibile non assumerli continuativamente per lunghi periodi di tempo. I farmaci antimalarici, come l’idrossiclorochina, la clorochina o la quinacrina, contribuiscono ad alleviare i sintomi a livello di cute e articolazioni e riducono la frequenza di riacutizzazioni.

I soggetti che presentano eruzioni cutanee o piaghe devono evitare di esporsi direttamente alla luce solare e devono utilizzare forti schermi solari Schermi solari Le ustioni solari derivano da una breve (acuta) ed eccessiva esposizione alla luce ultravioletta (UV). L’esposizione eccessiva alla luce ultravioletta causa ustione solare. L’ustione solare... maggiori informazioni (con un fattore di protezione solare almeno pari a 30) quando sono all’aperto. Le eruzioni cutanee possono essere trattate con creme o unguenti a base di corticosteroidi.

Se i sintomi cutanei non vengono alleviati da creme o unguenti a base di corticosteroidi e dall’idrossiclorochina, si somministra una combinazione di idrossiclorochina e quinacrina o una combinazione di idrossiclorochina e metotressato, micofenolato mofetile o azatioprina. Ai soggetti con riacutizzazioni frequenti può essere somministrato anche belimumab, un farmaco che riduce l’attività di alcuni globuli bianchi coinvolti nella risposta autoimmune nei soggetti affetti da lupus.

I soggetti affetti da lupus attivo grave che ha colpito i reni o il cervello, o che causa emorragie polmonari, vengono trattati immediatamente, di solito con il corticosteroide metilprednisolone somministrato per via endovenosa (vedere ), e successivamente con prednisone, un corticosteroide, per via orale. La dose e la durata del trattamento dipendono dagli organi colpiti. Inoltre, si somministra il farmaco immunosoppressore ciclofosfamide per sopprimere l’attacco autoimmune da parte dell’organismo. Il micofenolato mofetile è un’alternativa comunemente utilizzata nelle forme di lupus gravi che colpiscono i reni perché è altrettanto efficace e meno tossico rispetto alla ciclofosfamide. Altri farmaci immunosoppressori, come belimumab, voclosporina o anifrolumab, aiutano a ridurre i sintomi del lupus in alcuni soggetti.

I soggetti che soffrono di una malattia renale allo stadio terminale possono essere sottoposti a un trapianto di rene in alternativa alla dialisi.

Ai soggetti che presentano determinati problemi ematici vengono somministrate dosi da moderate a elevate di corticosteroidi per via orale, insieme a un farmaco immunosoppressore come azatioprina o micofenolato mofetile. Inoltre possono ricevere immunoglobulina (una sostanza che contiene grandi quantità di molti anticorpi) per via endovenosa. I soggetti che non traggono giovamento da questi trattamenti possono ricevere il farmaco immunosoppressore rituximab.

In caso di problemi al sistema nervoso, si può somministrare ciclofosfamide o rituximab per via endovenosa.

Ai soggetti che sviluppano trombi vengono prescritti eparina, warfarin o altri anticoagulanti (farmaci noti anche come fluidificanti del sangue).

I soggetti che soffrono di lupus grave notano spesso una diminuzione dei sintomi dopo 4-12 settimane di trattamento.

Una volta controllata l’infiammazione iniziale, il medico determina la dose minima di corticosteroidi e altri farmaci antinfiammatori (come farmaci antimalarici e immunosoppressori) necessaria per sopprimere nella maniera più efficace l’infiammazione nel lungo periodo. In genere, la dose di prednisone viene ridotta gradualmente quando i sintomi sono sotto controllo e gli esami di laboratorio indicano un miglioramento. Durante questo processo possono verificarsi recidive o riacutizzazioni. Nella maggior parte dei soggetti affetti da lupus, la somministrazione di prednisone può essere ridotta o sospesa. Dato che l’uso a lungo termine di dosi elevate di corticosteroidi comporta numerosi effetti collaterali, ai soggetti che devono assumere dosi elevate di corticosteroidi per un lungo periodo di tempo viene somministrato un farmaco alternativo come azatioprina, metotressato o micofenolato mofetile.

Coloro che assumono corticosteroidi devono sottoporsi a esami periodici e, se necessario, a una terapia per l’ osteoporosi Osteoporosi L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... maggiori informazioni che può manifestarsi con l’uso cronico di corticosteroidi. Se si assumono alte dosi di corticosteroidi per lunghi periodi è possibile assumere un integratore di calcio e di vitamina D Calcio e vitamina D L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... maggiori informazioni insieme a bifosfonati Farmaci L’osteoporosi è una condizione in cui una riduzione della densità indebolisce l’osso, che diventa più facilmente soggetto alle fratture (rottura). L’età, la carenza di estrogeni, l’apporto insufficiente... maggiori informazioni per prevenire l’osteoporosi anche in caso di densità ossea normale.

Ai malati che assumono immunosoppressori vengono somministrati anche farmaci per prevenire le infezioni, come quelle causate dal fungo Pneumocystis jiroveci (vedere Prevenzione della polmonite nei soggetti immunocompromessi Prevenzione La polmonite è l’infezione dei polmoni. Nei soggetti con sistema immunitario indebolito o compromesso (ad esempio, da sindrome da immunodeficienza acquisita (acquired immunodeficiency syndrome... maggiori informazioni ) e vaccini contro le infezioni comuni, come polmonite Vaccino anti-pneumococco Il vaccino anti-pneumococco favorisce la protezione dalle infezioni batteriche provocate da Streptococcus pneumoniae (pneumococco). Le infezioni da pneumococco includono infezioni dell’orecchio... maggiori informazioni , influenza Vaccino antinfluenzale Il vaccino antinfluenzale aiuta a proteggere dal virus dell’ influenza. Negli Stati Uniti, causano regolarmente epidemie stagionali di influenza due tipi di virus influenzali, il tipo A e il... maggiori informazioni e COVID-19 Vaccino anti-COVID-19 I vaccini contro la malattia da coronavirus 2019 (COVID-19) forniscono protezione contro il COVID-19. Il COVID-19 è la malattia causata dall’infezione dal virus SARS-CoV-2. Molteplici vaccini... maggiori informazioni .

È necessario un attento monitoraggio da parte di un medico per verificare l’eventuale insorgenza di cardiopatie. I fattori di rischio comuni di coronaropatia Panoramica sulla coronaropatia La coronaropatia è una sindrome che implica una parziale o completa ostruzione dell’afflusso sanguigno al muscolo cardiaco. Il muscolo cardiaco necessita di un costante apporto di sangue ricco... maggiori informazioni (ad esempio, ipertensione arteriosa, diabete e alti livelli di colesterolo) devono essere controllati attentamente.

Interventi chirurgici e gravidanza possono essere più complicati in presenza di lupus, per cui si rende necessaria un’attenta supervisione medica. Le donne in gravidanza devono continuare ad assumere idrossiclorochina per tutto il periodo della gestazione e possono assumere aspirinetta. Le donne in gravidanza a rischio di trombi possono assumere eparina. Gli aborti e le riacutizzazioni durante la gravidanza sono comuni.

In caso di riacutizzazione, è opportuno evitare una gravidanza. Poiché il micofenolato mofetile causa difetti congeniti, le donne dovrebbero attendere prima di decidere per una gravidanza fino a quando la malattia non sarà sotto controllo da almeno 6 mesi (vedere lupus in gravidanza Lupus eritematoso sistemico (lupus) I disturbi autoimmuni, fra cui la malattia di Graves sono più comuni fra le donne, in particolare durante la gravidanza. Gli anticorpi anomali prodotti nelle patologie di tipo autoimmune possono... maggiori informazioni ). Alle donne in fase di remissione che stanno considerando una gravidanza, ma che hanno bisogno di farmaci di mantenimento, di solito viene prescritto di passare dal micofenolato mofetile all’azatioprina almeno 6 mesi prima del concepimento.