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Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
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La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un disturbo genetico ereditario che può causare la distruzione dei globuli rossi (emolisi) in seguito a una malattia acuta o all'uso di alcuni farmaci.

  • La carenza di G6PD è dovuta a un difetto genetico in un enzima coinvolto nel metabolismo dei globuli rossi.

  • Tale carenza provoca la distruzione dei globuli rossi in risposta ad alcune patologie o a determinati farmaci.

  • La distruzione dei globuli rossi può causare sintomi, tra cui ingiallimento della cute e delle sclere, urine scure e talvolta mal di schiena o dolore addominale.

  • Il livello di enzima G6PD può essere valutato mediante un esame del sangue.

  • Di solito non sono necessari trattamenti, ma i soggetti con carenza di G6PD devono evitare alcuni farmaci.

La G6PD è un enzima importante per mantenere la stabilità dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi che permette di trasportare ossigeno dai polmoni ai diversi distretti dell’organismo. La G6PD contribuisce a proteggere l’emoglobina dai danni causati dallo stress dovuto a infezioni o all'uso di alcuni farmaci o sostanze. I soggetti con carenza di G6PD ereditano un difetto del gene responsabile della produzione di G6PD, pertanto non possiedono una quantità sufficiente di enzima nel sangue.

La carenza di G6PD è una patologia legata al cromosoma X Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni , vale a dire che ne sono colpiti soprattutto i maschi, mentre le femmine sono portatrici del gene difettoso. Tuttavia l’attività del gene G6PD è altamente variabile, pertanto in alcuni soggetti non funziona correttamente, mentre in altri non funziona affatto.

Questo difetto è comune nei maschi di colore. Ed è diffuso anche nelle popolazioni originarie del bacino del Mediterraneo (come italiani, greci, arabi ed ebrei sefarditi) e dell’Asia.

La carenza di G6PD riduce la sopravvivenza dei globuli rossi. Quando i soggetti con carenza di G6PD si ammalano, per esempio a causa di un’infezione virale o batterica o di chetoacidosi diabetica Chetoacidosi diabetica La chetoacidosi diabetica è una complicanza acuta del diabete che insorge prevalentemente in soggetti con diabete mellito di tipo 1. I sintomi della chetoacidosi diabetica includono nausea,... maggiori informazioni , i globuli rossi vengono degradati rapidamente. Questi episodi di degradazione dei globuli rossi (crisi emolitica) di solito si risolvono spontaneamente.

La distruzione dei globuli rossi può verificarsi anche dopo l'esposizione a determinati farmaci e sostanze, fra cui primachina, salicilati, sulfamidici, nitrofurani, fenacetina, naftalene, alcuni derivati della vitamina K, dapsone, fenazopiridina, acido nalidixico, blu di metilene e, in alcuni casi, le fave.

Sintomi

Nella maggior parte dei casi gli episodi di distruzione dei globuli rossi sono lievi e asintomatici. Se tuttavia il deficit enzimatico è più grave, i sintomi includono ittero Ittero negli adulti L’ittero è caratterizzato da pigmentazione giallastra della cute e del bianco degli occhi. L’ittero insorge quando c’è troppa bilirubina (un pigmento giallo) in circolo, una condizione detta... maggiori informazioni Ittero negli adulti (un ingiallimento della cute e delle sclere), urine scure, affaticamento e respiro affannoso Alcuni soggetti lamentano mal di schiena e/o dolore addominale.

Diagnosi

  • Attività della G6PD mediante un esame del sangue

  • Valutazione di uno striscio di sangue

Si sospetta una carenza di G6PD in soggetti che sviluppano ittero durante una malattia infettiva o in seguito all'assunzione di un farmaco di cui è noto un simile effetto collaterale. Le analisi del sangue, compreso l'esame di uno striscio di sangue, vengono effettuate per verificare l’eventuale degradazione dei globuli rossi. In tal caso, è possibile misurare l’attività della G6PD nei globuli rossi. Tale misurazione viene effettuata durante la degradazione delle cellule del sangue e nuovamente dopo il suo arresto.

I soggetti a rischio del disturbo possono essere sottoposti a test di screening per la carenza di G6PD.

Trattamento

  • Cure di supporto

  • Interruzione dell'assunzione dei farmaci o delle sostanze che possono causare emolisi

  • Evitare i fattori scatenanti noti

Spesso non è necessario alcun trattamento e si deve solo attendere che il numero di globuli rossi ritorni alla normalità. Nei casi gravi, potrebbe essere necessario il ricovero per la somministrazione del trattamento, come ossigeno e liquidi per via endovenosa. Talvolta sono necessarie trasfusioni di sangue Panoramica sulla trasfusione di sangue Una trasfusione di sangue consiste nel trasferimento di sangue o di un componente del sangue da un soggetto sano (donatore) a uno malato (ricevente). Le trasfusioni vengono eseguite allo scopo... maggiori informazioni Panoramica sulla trasfusione di sangue .

I medici consigliano di interrompere l'assunzione di eventuali farmaci o sostanze che potrebbero aver causato l’episodio di emolisi e di evitare farmaci o sostanze che potrebbero scatenarla.

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