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Panoramica sull’anemia

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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I fatti in Breve
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Risorse sull’argomento

L’anemia è una condizione nella quale il numero dei globuli rossi è basso.

I globuli rossi contengono emoglobina, una proteina che permette loro di trasportare ossigeno dai polmoni ai diversi distretti dell’organismo. Se il numero dei globuli rossi è ridotto, il sangue non può trasportare un’adeguata quantità di ossigeno. Un insufficiente apporto di ossigeno ai tessuti causa i sintomi dell’anemia.

Cause

L’anemia è scatenata da numerose cause, la maggior parte delle quali può essere raggruppata sotto tre meccanismi principali:

  • Perdita di sangue (sanguinamento eccessivo)

  • Inadeguata produzione di globuli rossi

  • Eccessiva distruzione di globuli rossi

Tabella
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Cause comuni di anemia

Meccanismo

Esempi

Sanguinamento eccessivo cronico

Tumori del tratto digerente

Ulcere gastriche o dell’intestino tenue

Improvviso sanguinamento eccessivo

Lesioni

Rottura di un vaso sanguigno

Intervento chirurgico

Riduzione della produzione di globuli rossi

Tumori metastatici

Mielodisplasia (anomalie del tessuto del midollo osseo)

Aumento della distruzione di globuli rossi

Reazioni autoimmuni contro i globuli rossi

Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)

Ellissocitosi ereditaria

Sferocitosi ereditaria

Stomatocitosi ereditaria

Xerocitosi ereditaria

Danno meccanico ai globuli rossi

Emoglobinuria parossistica notturna

Tabella
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Informazioni aggiuntive su alcune cause di anemia

Causa

Meccanismo

Trattamento

Commenti

La milza ingrossata intrappola e distrugge i globuli rossi anomali.

Si tratta la patologia alla base dell’ingrossamento della milza.

Talvolta la milza deve essere asportata chirurgicamente.

Milze di dimensioni eccessive provocano dolore addominale e una sensazione di sazietà dopo aver mangiato piccole quantità di cibo.

Spesso una milza ingrossata intrappola anche le piastrine e i globuli bianchi, riducendone così il numero nel torrente ematico.

Danno meccanico ai globuli rossi

Le anomalie vascolari (come gli aneurismi) e le valvole cardiache artificiali o danneggiate possono disgregare i globuli rossi normali.

La causa del danno viene identificata e corretta.

La milza filtra i globuli rossi danneggiati eliminandoli dal sangue.

Il sistema immunitario distrugge i globuli rossi.

L’emoglobina derivante da queste cellule danneggiate viene concentrata nelle urine durante la notte, conferendole una colorazione rosso scuro al mattino.

Eculizumab, un farmaco che blocca il sistema del complemento, contribuisce ad alleviare i sintomi.

I soggetti con trombosi possono richiedere terapia anticoagulante.

Possono comparire forti dolori crampiformi addominali e formazione di trombi nei grandi vasi venosi dell’addome e degli arti inferiori.

I sintomi si verificano frequentemente in maniera episodica (sintomi parossistici).

Sferocitosi ereditaria

I globuli rossi diventano deformi e rigidi e vengono intrappolati e distrutti nella milza.

Solitamente non è necessario alcun trattamento, ma in caso di grave anemia può essere necessaria l’asportazione della milza.

Questa malattia ereditaria può causare anche anomalie ossee, come il cranio a torre.

Questo disturbo può talvolta provocare calcoli biliari.

Ellissocitosi ereditaria

I globuli rossi sono di forma ovale o ellittica invece che discoide, come di norma.

L’anemia grave può richiedere l’asportazione della milza.

L’anemia è solitamente lieve e non richiede trattamento.

Anomalie enzimatiche dei globuli rossi

Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD): Le membrane dei globuli rossi sono prive dell’enzima G6PD, cosa che li rende più fragili.

Anche la carenza di piruvato chinasi (pyruvate kinase, PK), generalmente presente alla nascita (congenita), aumenta la fragilità dei globuli rossi.

In caso di carenza di G6PD è possibile prevenire l’anemia evitando l’assunzione di sostanze che possano scatenarla, come alcuni farmaci.

Nella carenza di PK, alcune persone possono beneficiare dell’asportazione della milza.

La carenza da G6PD è un disturbo ereditario che colpisce quasi solo soggetti maschi.

Circa il 10% dei maschi di colore e una percentuale minore di soggetti di razza bianca di origine mediterranea è affetto da tale patologia.

La carenza di piruvato chinasi è rara.

Altre anomalie della membrana dei globuli rossi

La stomatocitosi (nella quale la membrana cellulare presenta una “fessura” anomala), che può essere ereditaria o può svilupparsi nel corso della vita (acquisita) o in rari casi di bassi livelli di fosfato nel sangue.

Per la stomatocitosi acquisita, evitare i fattori scatenanti (come l’alcol)

Per la stomatocitosi ereditaria, talvolta l'asportazione della milza

Per i soggetti con bassi livelli di fosforo nel sangue, integratori di fosfato

L’anemia è solitamente lieve e non richiede trattamento.

Anemia causata da eccessivo sanguinamento

L’anemia potrebbe essere causata da un eccessivo sanguinamento, che può verificarsi improvvisamente, come in caso di traumi o nel corso di un intervento chirurgico. Spesso, il sanguinamento è graduale e ripetitivo (emorragia cronica), normalmente a causa di anomalie del tratto digerente o delle vie urinarie o di cicli mestruali abbondanti. L’emorragia cronica generalmente causa diminuzione dei livelli di ferro con un peggioramento dell’anemia.

Anemia causata da produzione insufficiente di globuli rossi

L’anemia può anche insorgere quando l’organismo non produce globuli rossi a sufficienza (vedere anche Formazione delle cellule ematiche). Per la produzione di globuli rossi sono necessari molti nutrienti. Quelli essenziali sono il ferro, la vitamina B12 e il folato (acido folico), ma l’organismo necessita anche di piccole quantità di rame, oltre che di un adeguato equilibrio ormonale, soprattutto di eritropoietina (un ormone che stimola la produzione di globuli rossi). Senza questi nutrienti e ormoni, la produzione di globuli rossi è rallentata e insufficiente e i globuli rossi possono diventare deformi e incapaci di trasportare l’ossigeno adeguatamente.

Anche le malattie croniche possono determinare una diminuita produzione di globuli rossi. In alcune circostanze, il midollo osseo può essere invaso e sostituito (per esempio da leucemia, linfomi o tumori metastatizzati) con conseguente ridotta produzione di globuli rossi.

Anemia causata da eccessiva distruzione di globuli rossi

L’anemia può anche svilupparsi quando viene distrutto un numero eccessivo di globuli rossi. Generalmente, i globuli rossi hanno un ciclo di vita di circa 120 giorni. Le cellule “spazzine” del midollo osseo, della milza e del fegato riconoscono e distruggono i globuli rossi che hanno ormai compiuto il loro ciclo. Se i globuli rossi vengono distrutti prematuramente (emolisi), il midollo osseo cerca di compensare le perdite producendo nuove cellule più velocemente. Quando l’entità della distruzione di globuli rossi è superiore al ritmo di produzione, si manifesta un’anemia emolitica. Questa è relativamente rara rispetto alle forme di anemia dovute a un eccessivo sanguinamento e a una ridotta produzione di globuli rossi. L’anemia emolitica può essere scatenata da malattie dei globuli rossi stessi, ma molto spesso la causa è rappresentata da altre patologie che portano alla loro distruzione.

Sintomi

I sintomi variano a seconda della gravità dell’anemia e della velocità con cui essa si sviluppa. Alcuni soggetti affetti da anemia lieve, in particolare se a lento sviluppo, sono asintomatici. Altre persone possono manifestare sintomi solo durante gli sforzi fisici. L’anemia più grave può provocare sintomi anche in condizioni di riposo. I sintomi sono più severi quando un’anemia lieve o grave si sviluppa rapidamente, come in caso di emorragia provocata dalla rottura di un vaso sanguigno.

L’anemia lieve spesso causa affaticamento, debolezza e pallore. Oltre a questi sintomi, nell’anemia più grave si possono manifestare svenimenti, vertigini, aumento della sete, sudorazione, polso debole e rapido e respirazione accelerata. Nell’anemia grave possono insorgere crampi dolorosi alle gambe sotto sforzo, dispnea e dolore toracico, specialmente se il soggetto è già affetto da disturbi circolatori agli arti inferiori o da malattie polmonari o cardiache.

Alcuni sintomi possono anche essere indicativi della causa dell’anemia. Per esempio feci nere catramose, sangue nelle urine o nelle feci o tosse con emissione di sangue possono suggerire che l’anemia è causata da un’emorragia. Urine scure o ittero (una colorazione gialla della pelle o del bianco degli occhi) suggerisce che la causa dell’anemia potrebbe essere la distruzione dei globuli bianchi. Una sensazione di bruciore o di formicolio alle mani o ai piedi può indicare una carenza di vitamina B12.

Anemia negli anziani

Molte patologie che causano anemia come il cancro, compresi tumori ematici come le mielodisplasie e il mieloma multiplo, tendono ad essere più comuni nelle persone anziane. Per questo motivo sono molti gli anziani anemici. L’anemia associata a malattie croniche e l’anemia da carenza di ferro causata da emorragie anomale sono le cause più comuni di anemia negli anziani. L’anemia non è una conseguenza normale dell’invecchiamento, pertanto, una volta identificata, si deve sempre ricercare una causa.

I sintomi dell’anemia sono praticamente gli stessi a prescindere dall’età. Inoltre, anche in caso di anemia lieve, i soggetti anziani sono più propensi rispetto ai giovani a sviluppare confusione, depressione, agitazione o irrequietezza. Possono anche presentare instabilità dell’equilibrio e difficoltà nel camminare. Questi problemi possono interferire con la conduzione di una vita autonoma. Alcuni soggetti anziani con anemia lieve, tuttavia, sono completamente asintomatici, in particolare se l’anemia si sviluppa gradualmente, come spesso accade.

Nei pazienti anziani l’anemia dovuta a una carenza di vitamina B12 può essere confusa con la demenza, perché questo tipo di anemia può influire sulla funzione mentale.

La presenza di anemia può ridurre l’aspettativa di vita di un soggetto anziano. È quindi particolarmente importante identificare la causa e correggerla.

Diagnosi

  • esami del sangue

Talvolta, l’anemia viene individuata prima dell’insorgenza dei sintomi, attraverso esami del sangue di routine.

Bassi livelli di emoglobina e un basso ematocrito (percentuale di globuli rossi nel volume totale di sangue) in un campione di sangue confermano l’anemia. Altri esami, come l’osservazione di un campione di sangue al microscopio e, più raramente, l’esame di un campione prelevato dal midollo osseo, contribuiscono a individuare la causa dell’anemia.

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