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Talassemie

(Mediterranean Anemia; Thalassemia Major and Minor)

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa set 2020| Ultima modifica dei contenuti set 2020
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Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie dovute a un’alterata produzione di una delle quattro catene proteiche che costituiscono l’emoglobina (la proteina trasportatrice di ossigeno presente nei globuli rossi).

  • I sintomi dipendono dal tipo di talassemia.

  • Alcune persone presentano ittero e senso di pienezza o fastidio addominale.

  • Per porre una diagnosi generalmente è necessario eseguire esami speciali dell’emoglobina.

  • La talassemia lieve potrebbe non richiedere un trattamento, mentre nei casi gravi potrebbe essere necessario ricorrere a trapianto di midollo osseo.

(Vedere anche Panoramica sull’anemia.)

L’emoglobina è composta da due paia di catene globiniche. Di norma, i soggetti adulti possiedono una coppia di catene alfa e una coppia di catene beta. Talvolta una o più di tali catene risultano anomale. Le talassemie sono state classificate in base alla catena alterata. Ne esistono due tipi principali:

  • alfa-talassemia, in cui è danneggiata la catena globinica alfa

  • beta-talassemia, in cui è danneggiata la catena globinica beta

L’alfa-talassemia è più frequente nei soggetti di razza nera (il 25% dei soggetti è portatore di almeno un gene difettoso); la beta-talassemia, invece, è più frequente nei soggetti dell’area mediterranea e del sud-est asiatico.

Le talassemie possono essere classificate a seconda della loro gravità.

  • Talassemia minor: asintomatica o con sintomi lievi

  • Talassemia intermedia: sintomi da lievi a gravi

  • Talassemia major: sintomi gravi che richiedono trattamento

Sintomi

Tutte le forme di talassemia presentano sintomi simili, ma di gravità variabile.

Nell’alfa-talassemia minor e nella beta-talassemia minor, i soggetti presentano lieve anemia asintomatica.

Nell’alfa-talassemia major predominano sintomi di anemia moderati o gravi, come stanchezza, dispnea, pallore e ingrossamento della milza, che provocano un senso di pienezza e fastidio addominale.

Nella beta-talassemia major (detta anche anemia di Cooley) i soggetti presentano una grave sintomatologia anemica (stanchezza, debolezza e dispnea) eventualmente associata a ittero, causa di ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi, ulcerazioni cutanee e calcoli biliari. Possono presentare anche una milza ingrossata. L’iperattività del midollo osseo può provocare ispessimento e ingrossamento di alcune ossa, specialmente quelle della testa e del viso. Le ossa lunghe delle braccia e delle gambe si indeboliscono e i soggetti interessati vanno facilmente incontro a fratture.

I bambini con beta-talassemia major presentano ritardi di crescita e raggiungono la pubertà più tardi del normale. Dato che l’assorbimento intestinale del ferro può aumentare e i pazienti si sottopongono a frequenti trasfusioni di sangue (con un ulteriore apporto di ferro), il ferro in eccesso si accumula e si deposita nel muscolo cardiaco, causando progressivamente malattia da sovraccarico di ferro e insufficienza cardiaca, fino alla morte precoce.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Elettroforesi dell’emoglobina

  • Esami prenatali

Per la diagnosi di talassemia sono necessari esami del sangue. I medici misurano le conte ematiche ed esaminano un campione di sangue al microscopio. Sono visibili anomalie caratteristiche dei globuli rossi.

Viene eseguito anche un altro esame del sangue chiamato elettroforesi dell’emoglobina. Questo esame prevede l’utilizzo della corrente elettrica per separare i diversi tipi di emoglobina, per poter così identificare l’eventuale emoglobina anomala. L’elettroforesi dell’emoglobina, esame che si esegue su una piccola quantità di sangue, è utile ma talvolta non dirimente, specie in caso di alfa-talassemia. Quindi, la diagnosi è di solito basata su speciali esami dell’emoglobina e sullo studio della modalità di trasmissione ereditaria.

Possono essere condotti test genetici per individuare le talassemie prima della nascita.

Trattamento

  • Talvolta trasfusioni di sangue, rimozione della milza o terapia ferrochelante

  • Trapianto di cellule staminali

La maggior parte delle persone affette da talassemia lieve non richiede terapie.

In caso di talassemia più grave può essere necessario l’intervento chirurgico per l’asportazione della milza (splenectomia), trasfusioni di sangue o terapia ferrochelante. Quest’ultima prevede la rimozione dal sangue del ferro in eccesso. I chelanti del ferro possono essere somministrati per via orale usando deferasirox o deferiprone oppure mediante infusione di deferossamina sotto la cute (sottocutanea) o in vena (endovenosa).

Luspatercept, un nuovo farmaco, può essere somministrato per ridurre la necessità di trasfusioni di sangue nelle persone affette da beta-talassemia.

Alcune persone con una forma grave di talassemia possono avere bisogno di trapianto di cellule staminali.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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