Con sindrome mielodisplastica ci si riferisce a un gruppo di malattie correlate caratterizzate dalla presenza di cellule ematopoietiche anomale nel midollo osseo. Dapprima, queste cellule interferiscono con la produzione di cellule del sangue sane. Successivamente, queste cellule possono diventare cancerose, trasformandosi in una forma di leucemia.
(Vedere anche Panoramica sulle leucemie.)
I sintomi dipendono dal tipo di cellule interessato, ma possono includere stanchezza, debolezza e pallore o febbre e infezioni, oppure sanguinamento ed ecchimosi.
Per formulare la diagnosi, sono necessari esami del sangue e l’analisi di un campione di midollo osseo.
Il trattamento con azacitidina e decitabina può contribuire ad alleviare i sintomi e a ridurre la probabilità di sviluppo di leucemia acuta.
Il trapianto di cellule staminali può curare la malattia.
Nelle sindromi mielodisplastiche, si sviluppa una linea di cellule identiche (clone) che invade il midollo osseo. Queste cellule alterate non crescono, maturano né funzionano in modo normale. Inoltre, interferiscono con la normale funzione del midollo osseo, comportando deficit di
Globuli rossi (che trasportano l’ossigeno nel torrente ematico), causando anemia
Globuli bianchi (che difendono l’organismo dalle infezioni), causando infezioni
Piastrine (particelle simili a cellule che favoriscono il processo di coagulazione), causando sanguinamento ed ecchimosi
In alcuni soggetti, è prevalentemente coinvolta la produzione di globuli rossi.
Le sindromi mielodisplastiche colpiscono soprattutto i soggetti di età superiore a 50 anni, e in particolare superiore a 65 anni. Gli uomini sono più colpiti da questa malattia rispetto alle donne.
Solitamente non se ne conosce la causa. Tuttavia, in alcuni soggetti può avere un ruolo l’esposizione del midollo osseo a radioterapia, a certi tipi di farmaci chemioterapici o ad alcune sostanze chimiche come il benzene.
Sintomi della SMD
I sintomi possono svilupparsi molto lentamente. Si riscontrano frequentemente affaticamento, debolezza e altri sintomi di anemia. In caso di riduzione del numero di globuli bianchi, si può manifestare febbre dovuta a infezioni. In caso di riduzione del numero delle piastrine, si può riscontrare tendenza alla formazione di ecchimosi e al sanguinamento eccessivo (trombocitopenia).
Diagnosi della SMD
Esami del sangue
Esame del midollo osseo
Esami molecolari
Si può sospettare una sindrome mielodisplastica quando un soggetto presenta anemia persistente, senza alcuna causa evidente, ma la diagnosi richiede un esame del midollo osseo.
In alcuni centri, i pazienti vengono sottoposti a esami per ricercare anomalie genetiche o cromosomiche solitamente presenti nella sindrome mielodisplastica (a volte noti come esami molecolari). Per alcune di queste anomalie specifiche, sono disponibili trattamenti sperimentali.
Trattamento della SMD
Chemioterapia
Talvolta trapianto di cellule staminali
I farmaci azacitidina e decitabina contribuiscono ad alleviare i sintomi e riducono la probabilità di sviluppo di leucemia acuta. L’azacitidina può anche aumentare la sopravvivenza. Il trapianto di cellule staminali è l’unico trattamento curativo e si esegue generalmente in pazienti giovani.
Se la malattia progredisce a leucemia mieloide acuta (LMA), può essere utile la chemioterapia, come quella somministrata per la LMA, anche se è improbabile che questo tipo di LMA possa essere curata solo con la chemioterapia.
Trattamento delle complicanze della sindrome mielodisplastica
I soggetti affetti da sindromi mielodisplastiche richiedono spesso trasfusioni di globuli rossi. Un farmaco chiamato lenalidomide, che attacca le cellule che funzionano con una specifica anomalia cromosomica, riduce la necessità di trasfusioni di sangue. Si esegue la trasfusione delle piastrine solo nei casi in cui il soggetto presenti sanguinamento incontrollato, debba essere sottoposto a intervento chirurgico e in caso di riduzione della conta piastrinica.
I pazienti che presentano un numero molto ridotto di neutrofili, i leucociti che combattono le infezioni, possono trarre beneficio da iniezioni periodiche di un particolare tipo di proteina denominata fattore stimolante le colonie di granulociti. Può essere utile anche l’impiego della proteina eritropoietina, che stimola la produzione di globuli rossi, così come della trombopoietina, che stimola lo sviluppo delle piastrine.
Prognosi della SMD
Si ritiene che le sindromi mielodisplastiche siano un tipo di preleucemia che può progredire gradualmente nell’arco di un periodo di diversi mesi o anni. Nel 10-30% dei casi una sindrome mielodisplastica si trasforma in leucemia mieloide acuta.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il MANUALE non è responsabile del contenuto di queste risorse.
Leukemia & Lymphoma Society: Myelodysplastic Syndromes: informazioni generali su molti aspetti delle sindromi mielodisplastiche, tra cui la diagnosi, le opzioni di trattamento e i risultati della ricerca
MDS Foundation: What is MDS?: fornisce informazioni sulle cause della sindrome mielodisplastica, statistiche sul numero delle persone colpite e le opzioni di trattamento
