Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Caricamento in corso

Sindrome mielodisplastica (SMD)

Di

Ashkan Emadi

, MD, PhD, University of Maryland;


Jennie York Law

, MD, University of Maryland

Ultima revisione/verifica completa nov 2018| Ultima modifica dei contenuti nov 2018
per accedere alla Versione per i professionisti

Con sindrome mielodisplastica ci si riferisce a un gruppo di malattie correlate caratterizzate dalla presenza di cellule ematopoietiche anomale nel midollo osseo. Dapprima, queste cellule interferiscono con la produzione di cellule del sangue sane. Successivamente, queste cellule possono diventare cancerose, trasformandosi in una forma di leucemia (vedere anche Panoramica sulle leucemie).

  • I sintomi dipendono dal tipo di cellule interessato, ma possono includere stanchezza, debolezza e pallore o febbre e infezioni, oppure sanguinamento ed ecchimosi.

  • Per formulare la diagnosi, sono necessari esami del sangue e l’analisi di un campione di midollo osseo.

  • Il trattamento con azacitidina e decitabina può contribuire ad alleviare i sintomi e a ridurre la probabilità di sviluppo di leucemia acuta.

  • Il trapianto di cellule staminali può curare la malattia.

Nelle sindromi mielodisplastiche, si sviluppa una linea di cellule identiche (clone) che invade il midollo osseo. Queste cellule alterate non crescono e maturano in modo normale. Inoltre, interferiscono con la normale funzione del midollo osseo, comportando deficit di

  • Globuli rossi, con conseguente anemia

  • Globuli bianchi, con conseguenti infezioni

  • Piastrine, con conseguenti sanguinamento e lividi

In alcuni soggetti, è prevalentemente coinvolta la produzione di globuli rossi.

Le sindromi mielodisplastiche colpiscono soprattutto i soggetti di età superiore a 50 anni, e in particolare superiore a 65 anni. Gli uomini sono più colpiti da questa malattia rispetto alle donne.

Solitamente non se ne conosce la causa. Tuttavia, può essere utile sottoporre alcuni soggetti a radioterapia midollare o somministrare alcuni tipi di chemioterapici.

Sintomi

I sintomi possono svilupparsi molto lentamente. Si riscontrano frequentemente affaticamento, debolezza e altri sintomi di anemia. In caso di riduzione del numero di globuli bianchi, si può manifestare febbre dovuta a infezioni. In caso di riduzione del numero delle piastrine, si può riscontrare tendenza alla formazione di ecchimosi e sanguinamento eccessivo.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Esame del midollo osseo

  • Esami molecolari

Si può sospettare una sindrome mielodisplastica quando un soggetto presenta anemia persistente, senza alcuna causa evidente, ma la diagnosi richiede un esame del midollo osseo.

In alcuni centri, i pazienti vengono sottoposti ad analisi per stabilire quali anomalie genetiche o cromosomiche causino la sindrome mielodisplastica (a volte note come analisi molecolari). Attualmente sono disponibili dei trattamenti sperimentali specifici per alcune di queste anomalie.

Prognosi

Si ritiene che le sindromi mielodisplastiche siano un tipo di preleucemia che può progredire gradualmente nell’arco di un periodo di diversi mesi o anni. Nel 10-30% dei casi, una sindrome mielodisplastica si trasforma in leucemia mieloide acuta (LMA).

Trattamento

  • Chemioterapia

  • Talvolta trapianto di cellule staminali

I farmaci azacitidina e decitabina contribuiscono ad alleviare i sintomi e riducono la probabilità di sviluppo di leucemia acuta. L’azacitidina può anche aumentare la sopravvivenza. Il trapianto di cellule staminali è l’unico trattamento curativo e si esegue generalmente in pazienti giovani.

Qualora la malattia progredisca a LMA, può essere utile la chemioterapia somministrata per la LMA, anche se è improbabile che questo tipo di LMA possa essere curata solo con la chemioterapia.

Trattamento delle complicanze della sindrome mielodisplastica

I soggetti con sindromi mielodisplastiche richiedono spesso trasfusioni di globuli rossi. Un farmaco chiamato lenalidomide, che attacca le cellule che funzionano con una specifica anomalia cromosomica, riduce la necessità di trasfusioni di sangue. Si esegue la trasfusione delle piastrine solo nei casi in cui il soggetto presenti sanguinamento incontrollato, debba essere sottoposto a intervento chirurgico e in caso di riduzione della conta piastrinica.

I pazienti che presentano un numero molto ridotto di neutrofili, i leucociti che combattono le infezioni, possono trarre beneficio da iniezioni periodiche di un particolare tipo di proteina denominata fattore stimolante le colonie di granulociti. Può essere utile anche l’impiego della proteina eritropoietina, che stimola la produzione di globuli rossi, così come della trombopoietina, che stimola lo sviluppo delle piastrine.

Per ulteriori informazioni

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Biopsia
Video
Biopsia
La biopsia è una procedura in cui si asporta un campione di tessuto corporeo per analizzarlo...
sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
Video
sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
Tutti i movimenti volontari del corpo sono controllati dall’encefalo. Le cellule nervose nel...

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE