Magonjwa ya Umetaboli ya Kurithi

Panua zoteFunga zote

• Muhtasari wa Mgonjwa ya Umetaboli ya Kurithi
  • Ya kuridhi
  • Umetaboli
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Taarifa Zaidi

• Matatizo ya Mitochondrial
  • Ugonjwa wa Neva wa Kuridhi wa Macho wa Leber (LHON)
  • Ugonjwa wa Leigh
  • Ensefalomiopathi ya Mitokondria, Asidosisi ya Laktiki, na Matukio yanayofanana na Kiharusi (MELAS)
  • Taarifa Zaidi

• Matatizo ya Peroxisomal
  • Ugonjwa wa Refsum
  • Hizomeliki kondrodisplasia punktata
  • Adrenoleukodystrophy Inayohusiana na Kromosomu ya X
  • Ungonjwa wa Zellweger (ZS), Adrenoleukodystrophy ya Mtoto Mchanga na Ugonjwa wa Infantile Refsum (IRD)
  • Taarifa Zaidi

• Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Asidi ya Amino
  • Taarifa Zaidi

• Matatizo ya Umetaboli wa Amino Asidi Zenye Mnyororo wa Matawi
  • Isovaleric asidemia
  • Ugonjwa wa Mkojo wa Shira ya Maple
  • Asidemia ya Methilimaloni
  • Asidemia ya Propioniki
  • Taarifa Zaidi

• Homocystinuria
  • Dalili
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Taarifa Zaidi

• Fenilketonuria (PKU)
  • Dalili
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu na Kinga
  • Ubashiri
  • Taarifa Zaidi

• Tyrosinemia
  • Aina I ya tyrosinemia
  • Aina II ya tyrosinemia
  • Aina III ya tyrosinemia
  • Taarifa Zaidi

• Ugonjwa wa Hartnup
  • Dalili
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Ubashiri

• Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kabohaidreti
  • Taarifa Zaidi

• Galaktosemia
  • Dalili
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Ubashiri
  • Taarifa Zaidi

• Magonjwa ya Uhifadhi wa Glaikojeni
  • Dalili
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Taarifa Zaidi

• Ugonjwa wa Kurithi wa Kutovumilia Fraktosi
  • Dalili
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Taarifa Zaidi

• Matatizo ya Umetaboli wa Pyruvate
  • Upungufu wa Pyruvate Dehydrogenase
  • Upungufu wa Pairuvati Kaboksilasi
  • Taarifa Zaidi

• Matatizo ya Uoksidishaji wa Asidi yenye Mafuta
  • Upungufu wa Mnyororo wa Kati wa Acyl-CoA Dehydrogenase (MCADD)
  • Upungufu wa Mnyororo Mrefu wa 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHADD)
  • Upungufu wa Mnyororo Mrefu Sana wa acyl-CoA dehydrogenase (VLCADD)
  • Aina II ya Glutariki asidemia
  • Taarifa Zaidi

• Matatizo Mengine ya Nadra ya Kurithi ya Umetaboli wa Lipid
  • Ksanthomatosis ya Ubongo na Kano
  • Sitosterolemia
  • Taarifa Zaidi

• Muhtasari wa Matatizo ya Hifadhi ya Lysosomal
  • Taarifa Zaidi

• Mucopolysaccharidoses
  • Dalili
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Ubashiri
  • Taarifa Zaidi

• Ugonjwa wa Cholesteryl Ester Storage na Ugonjwa wa Wolman
  • Ugonjwa wa Wolman
  • Ugonjwa wa Cholesteryl ester storage
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Taarifa Zaidi

• Ugonjwa wa Fabry
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Ubashiri
  • Taarifa Zaidi

• Ugonjwa wa Gaucher
  • Aina
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Taarifa Zaidi

• Ugonjwa wa Krabbe
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Taarifa Zaidi

• Metachromatic Leukodystrophy
  • Miundo
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Taarifa Zaidi

• Ugonjwa wa Niemann-Pick
  • Aina
  • Utambuzi wa Ugonjwa
  • Matibabu
  • Taarifa Zaidi

• Ugonjwa wa Tay-Sachs na Ugonjwa wa Sandhoff
  • Ugonjwa wa Tay-Sachs
  • Ugonjwa wa Sandhoff
  • Taarifa Zaidi