Matatizo ya Peroxisomal

Katika ugonjwa wa Refsum, asidi ya fitani, ambayo ni bidhaa ya umetaboli wa mafuta, hujilimbikiza kwenye tishu. Mkusanyiko wa asidi ya fitani husababisha uharibifu wa neva na retina, kupoteza uwezo wa kusikia, kupoteza uwezo wa kunusa (anosmia), mienendo ya mtukutiko, na mabadiliko katika mifupa na ngozi. Dalili kwa kawaida huanza mtu akiwa na umri wa miaka 20 lakini huenda zisianze hadi baadaye.

Madaktari hutambua ugonjwa wa Refsum kwa kupima damu ili kubaini kama kiwango cha asidi ya fitani kimeongezeka.

Matibabu ya ugonjwa wa Refsum huhusisha kuepuka vyakula vyenye asidi ya fitani, ikiwemo bidhaa za maziwa, nyama ya ng'ombe na kondoo, na samaki wenye mafuta kama vile tuna, chewa, na chewa mdogo. Plasmapheresis, ambapo asidi ya fitani hutolewa kwenye damu, inaweza kuwa na manufaa.

Dalili za chondrodysplasia punctata ya rhizome huanza utotoni na hujumuisha mwonekano wa katikati ya uso uliozama, miguu mifupi sana, paji la uso linaloonekana wazi, pua ndogo, mtoto wa jicho, magamba na ngozi kupasuka (ichthyosis), na kupungua kwa kasi kwa shughuli za kimwili kama vile kujongea na kuongea. Kasoro za uti wa mgongo pia ni za kawaida.

Madaktari hutambua chondrodysplasia punctata ya rhizome kwa kufanya eksirei na kupima damu. Upimaji wa jeni unafanywa ili kuthibitisha utambuzi wa utambuzi wa ugonjwa.

Hakuna matibabu mahususi ya chondrodysplasia punctata ya rhizome. Hata hivyo, watoto wachanga walio na viwango vya juu vya asidi ya fitani kwenye damu wanapaswa kuepuka vyakula vyenye asidi ya fitani, ikiwa ni pamoja na bidhaa za maziwa, nyama ya ng'ombe na kondoo, na samaki wenye mafuta kama vile tuna, chewa, na chewa mdogo.

Adrenoleukodystrophy inayohusiana na kromosomu ya X ndiyo ugonjwa wa peroxisomal unaoenea zaidi. Huwa unaathiri zaidi ubongo, uti wa mgongo, na tezi za adrenali. Kwa sababu kinasaba chenye kasoro kiko kwenye kromosomu ya X (1 ya kromosomu za kujamiiana), ugonjwa huu hutokea hasa kwa wavulana (angalia mchoro Matatizo ya Kijeni Yanayohusiana na kromosomu ya X).

Umbo la ubongo la Adrenoleukodystrophy inayohusiana na kromosomu ya X hutokea kati ya umri wa miaka 4 na 8. Watoto wana dalili za matatizo ya umakini ambayo huendelea baada ya muda na kuwa matatizo makubwa ya kitabia, shida ya akili, na matatizo ya kuona, kusikia, na mwendo. Umbo hili husababisha ulemavu kamili na kifo miaka michache baada ya utambuzi. Aina ndogo za ubongo za vijana na watu wazima pia zimetambuliwa.

Adrenomyeloneuropathy (AMN) ni aina isiyo kali ya adrenoleukodystrophy inayohusiana na kromosomu ya X ambayo hutokea katika umri wa miaka 20 au ya 30. Watu huwa na dalili za ugumu, udhaifu, na maumivu ya miguu ambayo huzidi kuwa mbaya baada ya muda. Matatizo ya neva husababisha sphincter ya mkojo (pete ya misuli inayoweka mkojo kwenye kibofu hadi mtu anapokojoa) na viungo vya uzazi kuacha kufanya kazi ipasavyo. Baadhi ya watu hawa pia hupata dalili za umbo la ubongo.

Watu walio na aina yoyote ya adrenoleukodystrophy inayohusiana na kromosomu ya X wanaweza pia kupata tezi za adrenali zisizofanya kazi vizuri (tezi kwenye figo zinazotoa homoni). Baadhi ya watu hupata upungufu wa tezi za adrenali (Ugonjwa wa Addison) lakini hawana matatizo ya ubongo na uti wa mgongo.

Madaktari hutambua adrenoleukodystrophy inayohusiana na kromosomu ya X kwa njia ya upigaji picha wa mvumo wa sumaku (MRI) ya ubongo na kwa kuchanganua damu ili kutafuta asidi fulani zenye mafuta. Utambuzi huthibitishwa kwa utaratibu wa vinasaba. Upimaji wa jeni, ambao hutumika kubaini kama wanandoa wako katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki wa kurithi, pia vinapatikana.

Baadhi ya watu wanaweza kusaidiwa na upandikizaji wa uboho au kupandikiza seli shina. Watu wenye matatizo na tezi zao za adrenali hupewa kotikosteroidi.

Matatizo haya 3 ni miongoni mwa kundi la hali zinazoitwa matatizo ya wigo wa Zellweger ambayo yana dalili zinazofanana na huathiri sehemu nyingi za mwili. Ugonjwa wa Zellweger ndio aina kali zaidi, na ugonjwa wa Refsum wa watoto wachanga ndio aina isiyo mbaya zaidi.

Ugonjwa wa Zellweger na adrenoleukodystrophy ya watoto wachanga hutokea katika uchanga. Ugonjwa wa Refsum hutokea baadaye, hata katika utu uzima kwa baadhi ya watu. Dalili za matatizo haya zinaweza kujumuisha sifa tofauti za uso, kasoro za ubongo na uti wa mgongo, uharibifu wa tishu zinazozunguka neva (kuondolewa kwa myelini), kifafa (kwa watoto wachanga), na siha mbaya ya misuli (udhaifu wa misuli). Watoto wanaweza kuwa na ini kubwa na uvimbe kwenye figo zao. Watoto wanaweza pia kuwa na miguu mifupi, kasoro mahususi ya mfupa inayoitwa chondrodysplasia punctata (ambayo huathiri ukuaji wa mifupa mirefu), mtoto wa jicho, ukuaji usio wa kawaida wa mishipa ya damu kwenye jicho (retinopathy), kupoteza uwezo wa kusikia, na udhaifu, ganzi, na maumivu mikononi na miguuni. Shughuli za kimwili kama vile kujongea na kuongea hupungua.

Madaktari hushuku matatizo haya wakati viwango vya juu vya asidi fulani ya mafuta vinapotambuliwa katika damu. Upimaji wa jeni unafanywa ili kuthibitisha utambuzi wa utambuzi wa ugonjwa.

Kwa sasa hakuna matibabu mahususi kwa matatizo haya, lakini dawa na matibabu mbalimbali hutumika kudhibiti dalili.

Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.

1. Shirika la Kimataifa la Matatizo ya Peroxisomal (GFPD): Nyenzo inayotoa taarifa kuhusu utafiti na vikundi vya usaidizi kwa watu walio na matatizo ya peroxisomal

2. Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.

3. Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.