Ugonjwa wa Krabbe ni aina ya ugonjwa wa uhifadhi wa lisosomal unaoitwa sphingolipidosis. Husababisha ulemavu wa kiakili, kupooza, upofu, uziwi, na hatimaye kifo. Ugonjwa wa Krabbe hutokea wazazi wanapowapa watoto wao kinasaba chenye kasoro kinachosababisha ugonjwa huu.
Ugonjwa wa Krabbe hutokea wakati mwili unakosa vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja mafuta (lipidi).
Dalili zinaweza kujumuisha kupooza, ulemavu wa akili, na upofu.
Utambuzi unategemea vipimo vya damu.
Ugonjwa huu hauwezi kuponywa, lakini kupandikizwa uboho kunaweza kuwasaidia baadhi ya watoto.
Ugonjwa huu husababisha kifo cha mapema.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika ugonjwa wa Krabbe, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya kinasaba kisicho cha kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.) Kuna aina kadhaa tofauti za ugonjwa wa Krabbe.
Sphingolipidosisi Hutokea wakati watu hawana vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja sphingolipidi, ambavyo ni misombo inayolinda uso wa seli na kutumikia kazi fulani katika seli. Kuna aina nyingi za sphingolipidoses mbali na ugonjwa wa Krabbe.
Katika ugonjwa wa Krabbe, kimeng'enya kinachohitajika kuvunja lipidi, kinachoitwa galactocerebroside beta-galactosidase, huwa hakifanyi kazi ipasavyo. Lipidi hizi hujikusanya na kuathiri ukuaji wa tishu zinazozunguka neva, zinazoitwa kifuko cha maielini.
Ugonjwa huu huathiri watoto wachanga na husababisha ulemavu wa kiakili, kupooza, upofu, uziwi, na kupooza kwa misuli fulani ya uso (inayoitwa pseudobulbar palsy), inayoendelea hadi kufa.
Ugonjwa wa Krabbe hutokea kwa baadhi ya watu katika utoto au utu uzima. Dalili zinafanana na zile za watoto wachanga, lakini huongezeka polepole zaidi.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Krabbe
Vipimo vya uchunguzi wa kabla ya kujifungua
Vipimo vya Uchunguzi wa Mtoto Aliyezaliwa Karibuni
Kabla ya kuzaliwa, ugonjwa wa Krabbe unaweza kutambuliwa katika kijusi kwa kutumia vipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito kuchukua sampuli ya chorionic villus au amniocentesis.
Baada ya kuzaliwa, utambuzi wa ugonjwa wa Krabbe unaweza kufanywa katika baadhi ya majimbo nchini Marekani kwa vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa watoto wachanga. Madaktari pia hupima viwango vya galactocerebroside beta-galactosidase katika seli nyeupe za damu au seli za ngozi, kufanya vipimo vya kuchunguza DNA, au vyote viwili.
Matibabu ya Ugonjwa wa Krabbe
Upandikizaji wa uboho au seli shina kwa aina fulani
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Krabbe. Hata hivyo, upandikizaji wa seli shina au upandikizaji wa uboho unaweza kuboresha uwezo wa utenda kazi na kuongeza muda wa maisha ya watoto wachanga ambao wana aina fulani za ugonjwa wa Krabbe.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
