Metachromatic leukodystrophy ni aina ya ugonjwa wa uhifadhi wa lisosomal unaoitwa sphingolipidosis. Husababishwa na mkusanyiko wa mafuta (lipidi) katika ubongo, uti wa mgongo, figo, na wengu. Ugonjwa huu husababisha kifo cha mapema. Metachromatic leukodystrophy hutokea wakati wazazi wanawapa watoto wao vinasaba vyenye kasoro vinavyosababisha ugonjwa huu.
Metachromatic leukodystrophy hutokea wakati mwili unakosa vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja lipidi fulani.
Dalili hutofautiana kulingana na kama mtoto ana umbo la mtoto mchanga au umbo la mtoto mmkubwa kidogo lakini zinaweza kujumuisha kupooza, shida ya akili, na matatizo ya neva.
Utambuzi unaweza kufanywa kwa kufanya vipimo vya uchunguzi wakati wa ujauzito, usafirishaji wa umeme katika neva, na vipimo vya damu.
Ugonjwa huu hauwezi kutibiwa, lakini chaguo za matibabu zinachunguzwa.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika metachromatic leukodystrophy, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya kinasaba kisicho cha kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Sphingolipidoses hutokea wakati watu hawana vimeng'enya vinavyohitajika ili kuvunja (kumetaboli) spingolipidi, ambazo ni misombo ambayo hulinda uso wa seli na kufanya kazi fulani katika seli. Kuna aina nyingi za sphingolipidoses mbali na metachromatic leukodystrophy.
Katika metachromatic leukodystrophy, kimeng'enya kinachohitajika kuvunja lipid fulani, kinachoitwa arylsulfatase A, huwa hakifanyi kazi ipasavyo. Lipidi hizi hujikusanya katika sehemu nyeupe ya ubongo na uti wa mgongo, neva, figo, wengu, na viungo vingine. Mkusanyiko huu husababisha kuharibika kwa mielini. Kuharibika kwa mielini ni uharibifu wa tishu zinazozunguka neva, zinazoitwa kifuko cha mielini. Wakati kifuko ya mielini kinapoharibika, neva hazipeleki msukumo wa umeme kama kawaida. Wakati ambapo misukumo haifanyiki kawaida, mienendo huwa ya kutetemeka, isiyoratibiwa, na isiyoeleweka.
Aina za Metachromatic Leukodystrophy
Katika umbo la kitoto, mtoto ana ulemavu wa kupooza na shida ya akili inayoendelea, ikimaanisha kuwa kupooza na shida ya akili huzidi kuwa mbaya katika maisha yote ya mtoto. Dalili za aina hii kwa kawaida huanza kabla ya umri wa miaka 4 na husababisha kifo kufikia umri wa takriban miaka 9.
Katika umbo la ujana, Watoto wana matatizo ya kutembea, ulemavu wa akili, na udhaifu, ganzi, na maumivu mikononi na miguuni. Dalili za aina hii huanza kati ya umri wa miaka 4 na 16.
Pia kuna hali zisizo kali za umbo la mtu mzima.
Utambuzi wa metachromatic leukodystrophy
Vipimo vya uchunguzi wa kabla ya kujifungua
Uchunguzi wa Usafirishaji wa Umeme Katika Neva
Tomografia ya kompyuta au upigaji picha kwa mvumo wa sumaku
Kabla ya kuzaliwa, metachromatic leukodystrophy inaweza kutambuliwa katika kijusi kwa kutumia vipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito kuchukua sampuli ya chorionic villus au amniocentesis.
Baada ya kuzaliwa, madaktari hufanya uchunguzi wa upitishaji wa neva kupima kasi ambayo neva hufanya misukumo. Madaktari hufanya vipimo vya upigaji picha tomografia ya kompyuta (CT) au upigaji picha wa mvumo wa sumaku (MRI) wa ubongo ili kutafuta dalili za uharibifu wa vifuko vya mielini.
Madaktari pia hupima viwango vya arylsulfatase A katika seli nyeupe za damu au seli za ngozi na hufanya vipimo vya kuchunguza DNA. Upimaji wa jeni, ambayo hutumika kubaini kama wanandoa wako katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa jenetiki wa kurithi, pia inapatikana.
Matibabu ya metachromatic leukodystrophy
Hakuna matibabu yanayopatikana kwa sasa
Ugonjwa huu hauwezi kuponywa kwa sasa. Hata hivyo, upandikizaji wa uboho au upandikizaji wa seli shina huweza kuwasaidia watu wenye aina zisizo kali za ugonjwa.
Tiba za kimeng'enya na tiba ya vinasaba ni chaguo ya matibabu yanayowezekana yanayofanyiwa utafiti.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
