Ugonjwa wa Tay-Sachs na ugonjwa wa Sandhoff ni aina za ugonjwa wa uhifadhi wa lisosomal inayoitwa sphingolipidoses. Husababishwa na mkusanyiko wa gangliosides kwenye tishu za ubongo. Magonjwa haya husababisha vifo vya mapema. Magonjwa ya kurithi hutokea wazazi wanapopitisha kwa watoto wao jeni yenye kasoro ambayo husababisha magonjwa haya.
Ugonjwa wa Tay-Sachs na ugonjwa wa Sandhoff hutokea wakati mwili unakosa vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja gangliosides.
Dalili ni pamoja na ulemavu wa akili na upofu.
Utambuzi unaweza kufanywa kwa kutumia vipimo vya uchunguzi wa wakati wa ujauzito.
Magonjwa haya hayawezi kutibiwa au kupona.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika ugonjwa wa Tay-Sachs na ugonjwa wa Sandhoff, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Sphingolipidoses hutokea wakati watu hawana vimeng'enya vinavyohitajika ili kuvunja (kumetaboli) spingolipidi, ambazo ni misombo ambayo hulinda uso wa seli na kufanya kazi fulani katika seli. Kuna aina nyingine nyingi za sphingolipidoses.
Katika ugonjwa wa Tay-Sachs na ugonjwa wa Sandhoff, gangliosides, ambazo ni matokeo ya umetaboli wa mafuta, hujilimbikiza kwenye tishu za ubongo. Gangliosides hujikusanya kwa watoto walioathiriwa kwa sababu kimeng'enya kinachohitajika kuvunja gangliosides, kinachoitwa hexosaminidase A, hakifanyi kazi ipasavyo.
Ugonjwa wa Tay-Sachs
Ugonjwa huu ni wa kawaida zaidi miongoni mwa familia zenye asili ya Kiyahudi ya Ulaya Mashariki (Ashkenazi).
Watoto wenye ugonjwa huu huanza kupotea hatua muhimu za maendeleo baada ya miezi 6 na kuwa na ulemavu wa kiakili hatua kwa hatua, ikimaanisha kwamba ulemavu wa kiakili huzidi kuwa mbaya katika maisha yote ya mtoto, na huonekana kuwa na misuli laini sana. Kukaza na kukakamaa kwa misuli hujitokeza, ikifuatiwa na kupooza, shida ya akili, na upofu. Watoto hawa kwa kawaida hufariki kufikia umri wa miaka 5.
Kabla ya mimba kutungwa, wazazi wanaweza kujua iwapo wao ni wabebaji wa vinasaba vinavyosababisha ugonjwa huu. Wabebaji ni watu ambao wana jeni isiyo ya kawaida kwa tatizo lakini hawana dalili au ushahidi unaoonekana wa ugonjwa huo. Watu wanaobeba vinasaba hivyo wanapaswa kupata ushauri nasaha wa kijenetiki kwa sababu kuna hatari ya kuwaambukiza watoto wao ugonjwa huu. Ugonjwa huu hutokea kwa 25% ya watoto wakati wazazi wote wawili ni wabebaji wa vinasaba.
Wakati wa ujauzito, ugonjwa wa Tay-Sachs unaweza kutambuliwa katika kijusi kwa kutumia vipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito kuchukua sampuli ya chorionic villus au amniocentesis.
Baada ya kuzaliwa, vipimo vya damu vinaweza kufanywa ili kubaini viwango vya kimeng'enya kinachokosekana hexosaminidase A au kuchunguza DNA.
Ugonjwa huo hauwezi kutibiwa au kuponywa.
Ugonjwa wa Sandhoff
Ugonjwa huu unafanana sana na ugonjwa wa Tay-Sachs. Hata hivyo, tofauti na ugonjwa wa Tay-Sachs, ugonjwa wa Sandhoff hauhusiani na makabila yoyote mahususi.
Kuanzia umri wa miezi 6, watoto hupata ulemavu wa kiakili unaoendelea na upofu hujitokeza. Sauti zinaweza kuonekana kuwa kubwa isivyo kawaida (hali inayoitwa hyperacusis). Watoto pia wana matatizo ya mifupa na ini lililotanuka.
Utambuzi wa ugonjwa wa Sandhoff ni sawa na ugonjwa wa Tay-Sachs.
Ugonjwa huo hauwezi kutibiwa au kuponywa.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Tay-Sachs na Magonjwa Yanayohusiana (NTSAD): Nyenzo inayotoa taarifa kuhusu utafiti, kinga, na vikundi vya usaidizi kwa watu walio na ugonjwa wa Tay-Sachs, ugonjwa wa Sandhoff, au ugonjwa unaohusiana.
Muungano wa Magonjwa ya Vinasaba wa Kiyahudi (JGDC): Rasilimali kwa watu wa asili ya Kiyahudi wanaotaka kufanyiwa uchunguzi wa kubeba wa magonjwa fulani ya jenetiki
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
