Ugonjwa wa cholesteryl ester storage na ugonjwa wa Wolman ni magonjwa ya umetaboli ya kurithi yanayoitwa magonjwa ya uhifadhi wa lipidi (lipidoses). Huwa yanasababishwa na mkusanyiko wa aina za lehemu na triglycerides kwenye tishu. Magonjwa haya husababisha viwango vya juu vya mafuta katika damu na ini kuongezeka. Magonjwa ya kurithi hutokea wazazi wanapopitisha kwa watoto wao jeni yenye kasoro ambayo husababisha magonjwa haya.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika magonjwa mengi ya umetaboli ya kurithi, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. Baadhi ya magonjwa ya umetaboli ya kurithi ni Imeunganishwa na X, ambayo ina maana kwamba nakala 1 tu ya jeni isiyo ya kawaida inaweza kusababisha ugonjwa huo kwa wavulana. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Lipidoses hutokea wakati ambapo mwili unakosa mojawapo ya vimeng'enya vinavyosaidia mwili kuvunjwa (kumetaboli) na kuchakata mafuta (lipidi). Hii inaweza kusababisha mkusanyiko wa bidhaa mahususi vya mafuta ambavyo kwa kawaida vingevunjwa na vimeng'enya. Baada ya muda, mkusanyiko wa bidhaa hizi unaweza kuwa na madhara kwa viungo vingi vya mwili.
Katika ugonjwa wa cholesteryl ester storage na ugonjwa wa Wolman, lehemu na triglycerides, ambazo ni mafuta muhimu katika damu, hujilimbikiza kwenye tishu. Kimeng'enya kinachohitajika kuvunja lehemu na triglycerides, kinachoitwa lysosomal acid lipase, hakifanyi kazi ipasavyo.
Ugonjwa wa Wolman
Ugonjwa wa Wolman ndio ugonjwa mkali zaidi. Ugonjwa huu hutokea katika wiki chache za kwanza za maisha.
Watoto wachanga hunyonya vibaya, hutapika, na huwa na wengu na ini lililotanuka. Uhifadhi wa kalsiamu kwenye tezi za adrenali husababisha ziwe ngumu. Matumbo yana mafuta mengi, ambayo husababisha kinyesi chenye mafuta mengi, chenye harufu mbaya isiyo ya kawaida, na chenye wingi (steatorrhea).
Watoto wachanga wenye ugonjwa wa Wolman kwa kawaida hufa wanapofikisha umri wa miezi 6 ikiwa hawajatibiwa.
Ugonjwa wa Cholesteryl ester storage
Ugonjwa wa Cholesteryl ester storage si mkali sana kama ugonjwa wa Wolman na huenda usitokee hadi baadaye maishani, hata utu uzima, ambapo watu wanaweza kuwa na ini na wengu uliotanuka. Watu wanaweza kupata ugumu wa mapema mishipa ya ateri ya (atherosclerosis), ambao mara nyingi huwa mkali.
Utambuzi wa Ugonjwa
Vipimo vya uchunguzi wa kabla ya kujifungua ikiwa ugonjwa unashukiwa
Biopsi ya ini
Kabla ya kuzaliwa, ugonjwa wa cholesteryl ester storage na ugonjwa wa Wolman unaweza kutambuliwa katika kijusi kwa kuchukua sampuli ya chorionic villus.
Baada ya kuzaliwa, madaktari hupima viwango vya lysosomal acid lipase katika sampuli ya biopsi ya ini, seli za ngozi, au tishu nyingine.
Upimaji wa jeni, ambayo hutumika kubaini kama wanandoa wako katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa jenetiki wa kurithi, pia inapatikana.
Matibabu
Matibabu ya urekebishaji wa enzaimu
Tiba mbadala ya kimeng'enya yenye sebelipase alfa inaweza kutumika kutibu matatizo yote mawili.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
