Matatizo ya uhifadhi wa lysosomal ni matatizo ya umetaboli ya kurithi. Matatizo ya kurithi hutokea wazazi wanapowaachia watoto wao kasoro jeni zinazosababisha matatizo haya.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika magonjwa mengi ya umetaboli ya kurithi, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. Baadhi ya magonjwa ya umetaboli ya kurithi ni Imeunganishwa na X, ambayo ina maana kwamba nakala 1 tu ya jeni isiyo ya kawaida inaweza kusababisha ugonjwa huo kwa wavulana.
Lysosomes ni vipengee vidogo ndani ya seli. Lysosomes zina vimeng'enya vinavyovunja (kumetaboli) aina nyingi za molekuli zinazoingia kwenye seli. Vimeng'enya vinaposhindwa kufanya kazi ipasavyo, molekuli hujikusanya, na kusababisha uharibifu katika maeneo mengi mwilini.
Aina za matatizo ya uhifadhi wa lysosomal zinajumuisha
Sphingolipidoses
Lipidoses
Mukopolisacharidosi hutokea wakati mwili unakosa vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja na kuhifadhi molekuli tata za sukari (glycosaminoglycans).
Sphingolipidosisi Hutokea wakati watu hawana vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja sphingolipidi, ambavyo ni misombo inayolinda uso wa seli na kutumikia kazi fulani katika seli. Kuna aina nyingi za sphingolipidoses. Sphingolipidosis ya kawaida zaidi ni
Sphingolipidoses nyingine ni pamoja na
Ugonjwa wa Niemann-Pick (aina A na B)
Lipidoses hutokea wakati mwili unakosa mojawapo ya vimeng'enya vinavyosaidia mwili kuvunja na kuchakata mafuta (lipidi). Hii inaweza kusababisha mkusanyiko wa bidhaa mahususi vya mafuta ambavyo kwa kawaida vingevunjwa na vimeng'enya. Baada ya muda, mkusanyiko wa bidhaa hizi unaweza kuwa na madhara kwa viungo vingi vya mwili. Lipidoses ni pamoja na
Kabla ya kuzaliwa, madaktari hutambua matatizo fulani ya uhifadhi wa lysosomal kwa kufanya vipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito amniocentesis au kuchukua sampuli ya chorionic villus. Baada ya kuzaliwa, baadhi ya matatizo ya uhifadhi wa lysosomal hutambuliwa kwa vipimo vya uchunguzi wa watoto wachanga au vipimo vingine vya kawaida.
Matibabu ya matatizo ya uhifadhi wa lysosomal hutofautiana kulingana na dutu zinazojikusanya katika damu na tishu.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
