Magonjwa ya umetaboli ya kurithi ni hali za vinasaba vilivyorithiwa ambavyo husababisha matatizo katika njia za umetaboli na huweza kusababisha uharibifu wa viungo.
Kuna mamia ya matatizo ya umetaboli, na mengi yake ni nadra sana.
Ya kuridhi
Urithi ni kuambukiza vinasaba kutoka kizazi kimoja hadi kingine. Watoto hurithi vinasaba vya wazazi wao.
Magonjwa ya umetaboli ya kurithi hutokea watoto wanaporithi vinasaba vyenye kasoro zinazodhibiti umetaboli. Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika magonjwa ya umetaboli ya kurithi, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. Baadhi ya magonjwa ya umetaboli ya kurithi ni Imeunganishwa na X, ambayo ina maana kwamba nakala 1 tu ya jeni isiyo ya kawaida inaweza kusababisha ugonjwa huo kwa wavulana.
Umetaboli
Vyakula na vinywaji vingi ambavyo watu humeza ni vitu changamano ambavyo mwili lazima uvivunje na kuwa vitu rahisi zaidi. Mchakato huu unaweza kuhusisha hatua kadhaa. Dutu rahisi zaidi hutumika kama vipengee, ambayo hukusanywa katika nyenzo ambazo mwili unahitaji ili kuendeleza uhai. Mchakato wa kuunda nyenzo hizi unaweza pia kuhitaji hatua kadhaa. Vipengee vikuu ni
Umetaboli ni mchakato huu mgumu wa kuvunja na kubadilisha dutu zinazomezwa.
Umetaboli hufanywa na kemikali zinazoitwa vimeng'enya, ambavyo hutengenezwa na seli mwilini. Ikiwa kasoro ya vinasaba huathiri utendaji kazi wa kimeng'enya au kusababisha upungufu wake au kutokuwepo kabisa, matatizo mbalimbali ya umetaboli yanaweza kutokea. Matatizo haya kwa kawaida husababishwa na jambo moja au yote mawili yafuatayo:
Kutoweza kuvunja dutu inayopaswa kuvunjika, na kuruhusu dutu ya kati yenye sumu kujikusanya
Kutoweza kutengeneza dutu muhimu
Matatizo ya umetaboli huainishwa kulingana na kipengee mahususi kilichoathiriwa.
Utambuzi wa Magonjwa ya Umetaboli ya Kurithi
Vipimo vya uchunguzi wa kabla ya kujifungua
Vipimo vya Uchunguzi wa Mtoto Aliyezaliwa Karibuni
Kabla ya kuzaliwa, baadhi ya matatizo ya kurithi ya umetaboli (kama vile fenilketonuria na matatizo ya umetaboli ya lipidi) yanaweza kutambuliwa katika kijusi kwa kutumia vipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito amniocentesisi au kuchukua sampuli ya chorionic villus. Kwa kawaida, ugonjwa wa umetaboli unaorithiwa hutambuliwa kwa kutumia kipimo cha damu au uchunguzi wa sampuli ya tishu ili kubaini kama kimeng'enya fulani kina upungufu au hakipo. Upimaji wa jeni pia wakati mwingine hutumika.
Baada ya kuzaliwa, matatizo mengi haya hutambuliwa kwa vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa watoto wachanga. Nchini Marekani, angalia Magonjwa Yanayochunguzwa kwa Kila Jimbo kwa orodha kamili ya vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa watoto wachanga. Hata hivyo, watoto wachanga hawachunguzwi magonjwa mengi ya umetaboli ya kurithi ambayo si ya kawaida, na madaktari hufanya vipimo vya matatizo hayo wanaposhuku kuwa kuna tatizo.
Madaktari wanaweza kushuku kuwa kuna tatizo la kurithi la umetaboli wakati wa uchunguzi wa kimwili. Dalili zinaweza kutoa ushahidi pia. Kwa mfano, watoto walio na mkojo wenye harufu nzuri wanaweza kuwa na ugonjwa wa mkojo wa shira ya maple, au watoto walio na harufu kama ya miguu yenye jasho wanaweza kuwa na isovaleric acidemia. Matatizo ya macho, ini au wengu uliotanuka, matatizo ya moyo (kama vile ugonjwa wa misuli ya moyo), au udhaifu wa misuli unaweza kuonyesha magonjwa mengine ya umetaboli ya kurithi.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Magonjwa Yanayochunguzwa kwa Kila Jimbo: Rasilimali hii huwasaidia watumiaji nchini Marekani kubaini hali ambazo jimbo lao huchunguza watoto wachanga.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
