Ugonjwa wa Gaucher ni aina ya ugonjwa wa uhifadhi wa lisosomal unaoitwa sphingolipidosis. Husababishwa na mkusanyiko wa glucocerebrosides kwenye tishu. Watoto walio na umbo la watoto wachanga kwa kawaida hufa ndani ya miaka 2, lakini watoto na watu wazima wanaopata ugonjwa huo baadaye maishani wanaweza kuishi kwa miaka mingi. Ugonjwa wa Gaucher hutokea wakati wazazi wanapowapa watoto wao kinasaba chenye kasoro kinachosababisha ugonjwa huu.
Ugonjwa wa Gaucher hutokea wakati mwili unakosa vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja glucocerebrosides.
Dalili hutofautiana kulingana na aina lakini zinaweza kujumuisha matatizo ya ini, wengu, na mifupa.
Utambuzi unategemea vipimo vya damu.
Watu walio na ugonjwa wa Gaucher wa aina ya 1 na 3 wanaweza kusaidiwa na tiba ya ubadilishaji wa vimeng'enya na wakati mwingine dawa.
Ugonjwa wa Gaucher aina ya 2 husababisha vifo vya mapema.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika magonjwa mengi ya umetaboli ya kurithi, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida ni inahitajika kwa ugonjwa huo kutokea, kwa kawaida hakuna mzazi aliye na ugonjwa huo. Baadhi ya magonjwa ya umetaboli ya kurithi ni Imeunganishwa na X, ambayo ina maana kwamba nakala 1 tu ya jeni isiyo ya kawaida inaweza kusababisha ugonjwa huo kwa wavulana. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Sphingolipidosisi Hutokea wakati watu hawana vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja sphingolipidi, ambavyo ni misombo inayolinda uso wa seli na kutumikia kazi fulani katika seli. Ingawa ugonjwa wa Gaucher ndio sphingolipidosis ya kawaida, kuna aina nyingi za sphingolipidosis.
Katika ugonjwa wa Gaucher, glucocerebrosides, ambazo ni matokeo ya umetaboli wa mafuta, hujilimbikiza kwenye tishu.
Ugonjwa wa Gaucher husababisha ini na wengu kutanuka na rangi ya ngozi kuwa kahawia. Mkusanyiko wa glucocerebrosides machoni husababisha madoa ya njano yanayoitwa pingueculae kuonekana. Mkusanyiko katika uboho unaweza kusababisha maumivu na kuharibu mfupa.
Aina za Ugonjwa wa Gaucher
Ugonjwa wa Gaucher wa Aina ya 1, ndio aina ya kawaida zaidi ya ugonjwa wa Gaucher na unaweza kuanza kutoka utotoni hadi utu uzima. Aina hii ni ya kawaida zaidi miongoni mwa watu wa ukoo wa Kiyahudi wa Ashkenazi. Husababisha kushindwa kukua, kuchelewa kubalehe, ini kutanuka, na matatizo ya wengu na mifupa. Ugonjwa wa Gaucher wa Aina ya 1 unaweza kusababisha ugonjwa mbaya wa ini, ikiwa ni pamoja na hatari kubwa ya kutokwa na damu tumboni na saratani ya umio na ini.
Ugonjwa wa Gaucher wa Aina ya 2 ndio aina nadra zaidi. Hutokea wakati wa utoto na kwa kawaida husababisha kifo kufikia umri wa miaka 2. Watoto wachanga walioathiriwa wana wengu uliotanuka na matatizo makubwa ya neva (kama vile kifafa na miguu migumu).
Ugonjwa wa Gaucher wa Aina ya 3, umbo changa, linaweza kuanza wakati wowote wakati wa utoto. Watoto wenye aina hii wana ini na wengu ulioongezeka, matatizo ya mifupa, matatizo ya macho, na matatizo ya neva yanayoendelea polepole (kama vile shida ya akili na ukosefu wa uratibu [ataxia]). Watoto wanaoendelea kuishi hadi ujana wanaweza kuishi kwa miaka mingi.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Gaucher
Vipimo vya uchunguzi wa kabla ya kujifungua
Vipimo vya Uchunguzi wa Mtoto Aliyezaliwa Karibuni
Uchanganuzi wa seli za damu
Wakati mwingine biopsi au uchanganuzi wa DNA
Kabla ya kuzaliwa, ugonjwa wa Gaucher unaweza kutambuliwa katika kijusi kwa kutumia vipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito kuchukua sampuli ya chorionic villus au amniocentesis.
Baada ya kuzaliwa, ugonjwa wa Gaucher unaweza kutambuliwa kwa kutumia vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa watoto wachanga katika baadhi ya majimbo nchini Marekani.
Kwa watoto wakubwa na watu wazima, madaktari hutambua ugonjwa wa Gaucher kwa kuchunguza seli nyeupe za damu. Baada ya kuchunguza seli za damu, madaktari wanaweza kubaini aina ya ugonjwa wa Gaucher na wanaweza kutambua wabebaji wa ugonjwa huo. Wabebaji ni watu ambao wana jeni isiyo ya kawaida kwa tatizo lakini hawana dalili au ushahidi unaoonekana wa ugonjwa huo.
Wakati mwingine madaktari huondoa sampuli kutoka kwenye ini, wengu, nodi za limfu, uboho, au ubongo na kuzichunguza chini ya darubini (biopsi) ili kutafuta seli za Gaucher. Uchunguzi wa DNA (vipengee vya vinasaba) hufanywa mara kwa mara zaidi.
Matibabu wa Ugonjwa wa Gaucher
Kwa aina ya 1 na 3, tiba mbadala ya vimeng'enya na wakati mwingine dawa
Watu wengi wenye ugonjwa wa Gaucher wa aina ya 1 na 3 wanaweza kutibiwa kwa tiba ya ubadilishaji wa vimeng'enya (imiglucerase), ambapo vimeng'enya huwekwa kupitia vena. Tiba mbadala ya kimeng'enya inafaa zaidi kwa watu ambao hawana matatizo ya mfumo wa neva. Watu wanaopokea tiba ya ubadilishaji wa vimeng'enya wanahitaji damu, upigaji picha, na vipimo vya mifupa mara kwa mara ili kufuatilia athari za matibabu.
Watu ambao hawawezi kupokea tiba ya ubadilishaji wa vimeng'enya wanaweza kupewa miglustat, dawa inayopunguza glucocerebroside mwilini. Eliglustat ni dawa nyingine inayopunguza glucocerebroside.
Baadhi ya watu wanaweza kuondolewa wengu zao (upasuaji wa kuondoa wengu). Baadhi ya watu wanaweza pia kuhitaji kuongezewa damu.
Upandikizaji wa uboho au upandikizaji wa seli shina hutibu aina ya 1 na 3. Hata hivyo, taratibu hizi zinachukuliwa kuwa za mwisho kwa sababu zinaweza kusababisha kifo au ulemavu.
Hakuna matibabu ya aina ya 2.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Gaucher: Nyenzo inayotoa msaada, tafiti, na taarifa za utambuzi na matibabu kwa watu walio na ugonjwa wa Gaucher
Muungano wa Magonjwa ya Vinasaba wa Kiyahudi (JGDC): Rasilimali kwa watu wa asili ya Kiyahudi wanaotaka kufanyiwa uchunguzi wa kubeba wa magonjwa fulani ya jenetiki
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
