Ugonjwa wa Niemann-Pick ni aina ya ugonjwa wa uhifadhi wa lisosomal. Aina A na B ni sphingolipidoses na husababishwa na mkusanyiko wa sphingomyelin kwenye tishu. Aina C ni ugonjwa wa lipidosis unaosababishwa na mkusanyiko wa lehemu na mafuta mengine (lipidi) kwenye seli. Ugonjwa huu husababisha matatizo mengi ya neva. Ugonjwa wa Niemann-Pick hutokea wakati wazazi wanapowapa watoto wao vinasaba vyenye kasoro vinavyosababisha ugonjwa huu.
Ugonjwa wa Niemann-Pick aina A na B hutokea wakati mwili unakosa vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja sphingomyelin.
Ugonjwa wa Niemann-Pick aina ya C hutokea wakati mwili hauwezi kuvunja lehemu na lipidi nyingine.
Dalili hutofautiana kulingana na aina lakini zinaweza kujumuisha ulemavu wa akili na matatizo ya neva.
Utambuzi unategemea vipimo vya damu.
Ugonjwa wa Niemann-Pick hauwezi kupona.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika ugonjwa wa Niemann-Pick, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Sphingolipidoses hutokea wakati watu hawana vimeng'enya vinavyohitajika ili kuvunja (kumetaboli) spingolipidi, ambazo ni misombo ambayo hulinda uso wa seli na kufanya kazi fulani katika seli. Kuna aina nyingi za sphingolipidoses mbali na aina A na B za ugonjwa wa Niemann-Pick.
Aina za ugonjwa wa Niemann-Pick
Ugonjwa wa Niemann-Pick una aina kadhaa. Katika aina A na B, upungufu wa kimeng'enya mahususi kinachoitwa sphingomyelinase husababisha mkusanyiko wa sphingomyelin (bidhaa ya umetaboli wa mafuta). Katika aina ya C, kuna kasoro katika jinsi mafuta (lipidi) yanavyohamishwa kwenye seli, na kusababisha mkusanyiko wa lehemu na dutu nyingine za mafuta.
Aina kali zaidi huwapata watu wa asili ya Kiyahudi ya Ashkenazi. Aina zisizo kali zaidi hutokea katika mataifa yote.
Watoto wenye aina A (aina kali zaidi) hushindwa kukua kwa kawaida na huwa na matatizo kadhaa ya neva. Watoto hawa kwa kawaida hufariki wanapokuwa na umri wa miaka 2 au 3.
Watoto wenye aina B huwa na ukuaji wa mafuta kwenye ngozi, maeneo yenye rangi nyeusi, na ini, wengu, na tezi za limfu zilizotanuka. Huenda wakawa na ulemavu wa akili.
Watoto wenye aina C hupata dalili kwa kawaida katika utotoni, pamoja na kifafa na kuzorota kwa mfumo wa neva. Aina C huwa mbaya kila wakati, na watoto wengi hufariki kabla ya umri wa miaka 20.
Utambuzi wa ugonjwa wa Niemann-Pick
Vipimo vya uchunguzi wa kabla ya kujifungua
Vipimo vya Uchunguzi wa Mtoto Aliyezaliwa Karibuni
Vipimo vya damu na wakati mwingine DNA
Kabla ya kuzaliwa, aina A na B za ugonjwa wa Niemann-Pick zinaweza kutambuliwa katika kijusi kwa kutumia vipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito kuchukua sampuli ya chorionic villus au amniocentesis.
Baada ya kuzaliwa, utambuzi wa ugonjwa wa Niemann-Pick aina A na B unaweza kutambuliwa katika baadhi ya majimbo nchini Marekani kwa vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa watoto wachanga. Vipimo vya uchunguzi wa watoto wachanga haviwezi kufanywa kwa aina ya C.
Madaktari pia hupima viwango vya sphingomyelinase katika seli nyeupe za damu kwa aina A na B. Upimaji wa jeni, ambayo hutumika kubaini kama wanandoa wako katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijenetiki unaorithiwa, pia unapatikana kwa aina zote 3.
Vipimo vya DNA (vipengee vya vinasaba) vinaweza kufanywa ili kutambua wabebaji. Wabebaji ni watu ambao wana jeni isiyo ya kawaida kwa tatizo lakini hawana dalili au ushahidi unaoonekana wa ugonjwa huo.
Matibabu ya ugonjwa wa Niemann-Pick
Uwezekano wa kupandikizwa uboho, kupandikizwa seli shina, na ubadilishaji wa vimeng'enya
Hakuna aina yoyote ya ugonjwa wa Niemann-Pick inayoweza kuponywa, na watoto huwa wanakufa kutokana na maambukizi au mfumo mkuu wa neva kutofanya kazi vizuri kwa kuendelea (ubongo na uti wa mgongo).
Hivi sasa, baadhi ya tiba ambazo zinaweza kupunguza au kusimamisha kuendelea kwa dalili, kama vile kupandikiza uboho, upandikizaji wa seli shina, na ubadilishaji wa vimeng'enya, zinafanyiwa utafiti.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Muungano wa Magonjwa ya Vinasaba wa Kiyahudi (JGDC): Rasilimali kwa watu wa asili ya Kiyahudi wanaotaka kufanyiwa uchunguzi wa kubeba wa magonjwa fulani ya jenetiki
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
