Matatizo ya Mitochondria ni kundi la matatizo ya umetaboli ya kurithi ambayo hutokea wakati ambapo mitochondria haifanyi kazi ipasavyo mwilini. Matatizo ya kurithi hutokea wazazi wanapowaachia watoto wao kasoro jeni zinazosababisha matatizo haya.
Mitochondria ni miundo midogo ndani ya seli ambayo huipa seli nguvu. Mitochondria zipo katika kila seli isipokuwa seli nyekundu za damu. Tofauti na miundo mingine ndani ya seli, mitochondria ina baadhi ya nyenzo zake za kijenetiki ambazo hurithiwa kutoka kwa mama pekee. Nyenzo nyingine za kijenetiki kwa mitochondria ziko kwenye kiini cha seli pamoja na nyenzo nyingine za kijenetiki za seli, na watoto wenye ugonjwa lazima warithi kasoro kutoka kwa kila mzazi.
Matatizo ya mitochondria husababisha mitochondria kuacha kufanya kazi vizuri, hivyo nishati kidogo zaidi huzalishwa ndani ya seli. Hii inaweza kusababisha jeraha la seli au hata kifo cha seli, na mifumo ya mwili haitafanya kazi vizuri.
Mitochondria hutoa nguvu kwa viungo vingi mwilini. Baadhi ya viungo hivi, kama vile ubongo, neva, misuli, na retina, huhitaji nguvu zaidi kuliko vingine. Viungo hivi vyenye nguvu nyingi huathiriwa zaidi na matatizo yanayosababishwa na matatizo ya mitochondria. Kulingana na seli zilizoathiriwa, matatizo ni pamoja na yafuatayo:
Kupungua sana kwa siha nzuri ya misuli (udhaifu wa misuli, au "udhaifu")
Udhaifu wa misuli ya macho (kupooza kwa misuli ya jicho)
Udhaifu wa misuli
Kufunga choo kulikokithiri
Kudhoofika kwa misuli ya moyo (ugonjwa wa misuli ya moyo)
Wakati mitochondria haifanyi kazi vizuri, taka inayoitwa asidi ya laktiki inaweza kujikusanya kwenye mfumo wa damu (inayoitwa lactic acidosis). Mkusanyiko huu wa asidi ya laktiki unaweza kusaidia kutofautisha ugonjwa wa mitochondria na magonjwa mengine ya umetaboli.
Ifuatayo ni mifano ya matatizo ya mitochondria.
Ugonjwa wa Neva wa Kuridhi wa Macho wa Leber (LHON)
Ugonjwa wa neva wa macho wa kurithi wa Leber unaweza kusababisha kupoteza uwezo wa kuona unaoendelea katika macho yote mawili. Baadhi ya watu pia wana matatizo ya moyo au misuli (kama vile kubana misuli bila hiari, udhaifu wa misuli, au mkazo wa misuli). Ugonjwa huu ni wa kawaida zaidi miongoni mwa wanaume, na dalili mara nyingi huanza watu wakiwa na umri wa miaka 20 au 30.
Hakuna matibabu yanayopatikana. Hata hivyo, kupunguza matumizi ya pombe, ambayo yanaweza kuathiri mitochondria, na kutotumia bidhaa za tumbaku kunaweza kupunguza kasi ya kuendelea kwa dalili. Dawa inayodungwa moja kwa moja kwenye nafasi iliyo nyuma ya jicho inafanyiwa utafiti kwa sasa.
Ugonjwa wa Leigh
Ugonjwa wa Leigh ni ugonjwa ambao kwa kawaida huanza wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha. Mara chache, hutokea kwa vijana na watu wazima.
Watoto wachanga walio na ugonjwa wa Leigh wanaweza kuwa na shida ya kunyonya, kudhibiti kichwa vibaya, na kuchelewa kwa ukuaji. Wanaweza pia kutapika, kuwashwa, kulia kila mara, na kifafa ambacho huzidi kuwa mbaya wakati wa ugonjwa. Kadri ugonjwa unavyoendelea, dalili zinaweza pia kujumuisha udhaifu wa jumla, ukosefu wa siha nzuri ya misuli, na vipindi vya lactic acidosis, ambayo inaweza kusababisha matatizo ya kupumua na ya figo.
Hakuna matibabu yanayojulikana ya ugonjwa wa Leigh. Hata hivyo, idadi ndogo sana ya watoto wana aina mahususi ya ugonjwa wa Leigh ambayo hufaidika na virutubisho vya thiamini (vitamini B1) na biotini.
Ensefalomiopathi ya Mitokondria, Asidosisi ya Laktiki, na Matukio yanayofanana na Kiharusi (MELAS)
Watoto walio na MELAS wanaweza kuwa na udhaifu maumivu ya misuli, maumivu ya kichwa yanayojirudia, kupoteza uwezo wa kusikia, kupoteza hamu ya kula, kutapika, na kifafa.
Watu walioathiriwa zaidi wana vipindi vya hali kama kiharusi kuanzia kabla ya umri wa miaka 40. Vipindi hivi mara nyingi husababisha udhaifu wa misuli kwa muda upande mmoja wa mwili, mabadiliko ya fahamu, matatizo ya kuona, kifafa, na maumivu makali ya kichwa yanayofanana na kipandauso. Vipindi vinavyorudiwa kama kiharusi vinaweza kuharibu ubongo hatua kwa hatua, na kusababisha kupoteza uwezo wa kuona, matatizo ya mwendo, na shida ya akili. Dalili za MELAS mara nyingi huonekana katika hatua za mwisho za utoto na ujana lakini zinaweza kuanza katika umri wowote.
Hakuna matibabu mahususi yanayopatikana ya kutibu MELAS, lakini dawa na matibabu mbalimbali hutumika kudhibiti dalili.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
