Matatizo ya umetaboli wa lipidi ni matatizo ya umetaboli ya kurithi. Matatizo ya kurithi hutokea wazazi wanapowaachia watoto wao kasoro jeni zinazosababisha matatizo haya.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika magonjwa mengi ya umetaboli ya kurithi, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo.
Lipidi ni mafuta, ambayo ni chanzo muhimu cha nguvu kwa mwili. Hifadhi ya mafuta mwilini huvunjwavunjwa na kukusanywa tena ili kusawazisha mahitaji ya nishati ya mwili na chakula kinachopatikana. Vikundi vya vimeng'enya mahususi husaidia mwili kuvunja (kumetaboli) na kuchakata mafuta. Kasoro fulani kwenye vimeng'enya hivi zinaweza kusababisha mkusanyiko wa dutu mahususi vya mafuta ambavyo kwa kawaida vingevunjwa na vimeng'enya. Baada ya muda, mkusanyiko wa bidhaa hizi unaweza kuwa na madhara kwa viungo vingi vya mwili. Lipidoses ni matatizo yanayosababishwa na mkusanyiko wa lipidi.
Mkusanyiko wa dutu zenye mafuta unaweza kusababisha matatizo kama vile
Kasoro nyingine za kimeng'enya huzuia mwili kubadilisha mafuta kuwa nguvu kwa kawaida. Kasoro hizi huitwa matatizo ya uoksidishaji wa asidi ya mafuta.
Mengi ya matatizo ya uhifadhi wa lysosomal pia huhusisha matatizo ya umetaboli ya lipidi.
Kabla ya kuzaliwa, madaktari hutambua matatizo fulani ya umetaboli wa mafuta kwa kufanya vipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito amniocentesis au kuchukua sampuli ya chorionic villus. Baada ya kuzaliwa, baadhi ya matatizo ya umetaboli wa mafuta hutambuliwa kwa kutumia vipimo vya uchunguzi wa watoto wachanga au vipimo vingine vya kawaida.
Matibabu ya matatizo ya umetaboli wa lipidi hutofautiana kulingana na aina ya vitu vyenye mafuta vinavyojikusanya katika damu na tishu.
Ksanthomatosis ya Ubongo na Kano
Ugonjwa huu hutokea wakati kolestanoli, bidhaa ya umetaboli wa lehemu, inapojikusanya kwenye tishu. Ugonjwa huu hatimaye husababisha mienendo isiyoratibiwa, shida ya akili, watoto wa jicho, ugonjwa wa mapema wa ateri ya moyo, na ukuaji wa mafuta (xanthomas) kwenye kano. Dalili za ulemavu mara nyingi huonekana wakati wa ujana.
This photo shows a fatty growth (xanthoma) on the Achilles tendon. These growths can occur when too many fatty substances build up in the body.
© Springer Science+Business Media
Ikiwa itaanza kutumika mapema, dawa ya chenodiol (asidi ya chenodeoxycholic) husaidia kuzuia kuendelea kwa ugonjwa, lakini haiwezi kuondoa uharibifu wowote ambao ushafanyika. Watu wanaweza pia kupewa statins kwa sababu dawa hizi hupunguza viwango vya lipidi kwenye damu.
Sitosterolemia
Katika ugonjwa huu, mafuta ya mimea (yanayoitwa steroli) hujilimbikiza katika damu na tishu. Mafuta haya hupatikana katika vyakula vingi kama vile karanga, mafuta ya mboga, na chokoleti. Mkusanyiko wa mafuta husababisha atherosclerosis, ugonjwa wa mapema wa ateri ya moyo, seli nyekundu za damu zisizo za kawaida, na ukuaji wa mafuta (xanthomas) kwenye kano.
Matibabu ya sitosterolemia yanajumuisha kupunguza ulaji wa vyakula vyenye mafuta mengi ya mimea, kama vile mafuta ya mboga, na kutumia resin ya cholestyramine. Madaktari wanaweza pia kutoa dawa ya ezetimibe, ambayo hupunguza kiwango cha lehemu kinachofyonzwa na mwili.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
