Tyrosinemia ni matatizo ya umetaboli wa amino asidi ambayo husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya kinachohitajika ili kumeng'enya tyrosine. Aina inayojulikana zaidi ya ugonjwa huu huathiri zaidi ini na figo. Tyrosinemia hutokea wakati wazazi wanawapa watoto wao kinasaba chenye kasoro kinachosababisha ugonjwa huu.
Tyrosinemia husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya kinachohitajika ili kumeng'enya amino asidi ya tyrosine.
Dalili hujumuisha ulemavu wa akili, ugonjwa wa ini na figo, na majimaji ya mwilini yanayonuka kama kabichi iliyochemshwa.
Utambuzi unategemea kipimo cha damu.
Lishe maalum na wakati mwingine dawa zinaweza kuwasaidia baadhi ya watoto.
Amino asidi ni vitalu vya ujenzi wa protini na ina kazi nyingi mwilini. Mwili hutengeneza baadhi ya asidi ya amino inayohitaji na hupata nyingine kutoka kwenye chakula.
Watoto walio na tyrosinemia hawawezi kuvunja kabisa (kumetaboli) amino asidi ya tyrosine. Bidhaa za zaida za amino asidi hii hujikusanya, na kusababisha dalili mbalimbali. Bidhaa hizi za ziada pia husababisha majimaji ya mwili, kama vile mkojo na jasho, kunuka kama kabichi iliyochemshwa.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika tyrosinemia, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya kinasaba kisicho cha kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Katika baadhi ya majimbo nchini Marekani, ugonjwa huo hutambuliwa kwa kutumia vipimo vya uchunguzi wa watoto wachanga.
Kuna aina 2 kuu za tyrosinemia na aina ya tatu, nadra:
Aina ya I
Aina ya II
Aina ya III (nadra)
Aina I ya tyrosinemia
Tyrosinemia ya Aina ya I ni ya kawaida zaidi miongoni mwa watoto wenye asili ya Kifaransa-Kanada au Scandinavia.
Watoto wachanga wanaweza kuwa na matatizo ya ini. Watoto wachanga na watoto wakubwa huwa na matatizo ya ini, figo, na neva, na hivyo kusababisha kuwashwa, riketi au hata ini kushindwa kufanya kazi na kifo.
Kila jimbo nchini Marekani linahitaji watoto wote wachanga kuchunguzwa ugonjwa wa aina ya I ya tyrosinemia kwa kupimwa damu. Ili kuthibitisha utambuzi, upimaji wa jeni au vipimo vingine vya damu na mkojo na biopsi ya ini hufanywa.
Inashauriwa kupunguza kiwango cha amino asidi ya tyrosine na phenylalanine katika lishe. Dawa inayoitwa nitisinone (pia inajulikana kama NTBC), ambayo huzuia uzalishaji wa metaboliti zenye sumu, inaweza kuwasaidia watoto walio na aina ya I ya tyrosinemia. Mara nyingi, watoto wenye tyrosinemia ya aina ya I wanahitaji upandikizaji wa ini.
Aina II ya tyrosinemia
Aina ya II ya tyrosinemia si ya kawaida sana. Watoto walioathiriwa wakati mwingine huwa na ulemavu wa kiakili na mara nyingi hujitokeza vidonda kwenye ngozi na macho.
Utambuzi wa tyrosinemia ya aina ya II ni kwa kupima damu na upimaji wa jeni. Vipimo vingine vya damu na mkojo na biopsi ya ini vinaweza kufanywa.
Matibabu ya tyrosinemia ya aina ya II ni kwa kupunguza tyrosine na phenylalanine katika lishe.
Aina III ya tyrosinemia
Aina ya III ya tyrosinemia ni nadra sana. Ulemavu mdogo wa kiakili, kifafa, na kupoteza uwiano na uratibu mara kwa mara ni dalili za kawaida zaidi.
Utambuzi wa tyrosinemia ya aina ya III hufanywa kwa kutumia kipimo cha damu cha mtoto mchanga. Vipimo vya mkojo na damu vinaweza pia kufanywa ikiwa uchunguzi si wa kawaida.
Matibabu ya tyrosinemia ya aina ya III ni kwa kupunguza tyrosine na phenylalanine katika lishe.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
