Homocystinuria ni ugonjwa wa matatizo ya umetaboli wa amino asidi ambayo husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya cha cystathionine beta-synthase, ambacho kinahitajika ili kumeng'enya amino asidi ya homocysteine. Ugonjwa huu unaweza kusababisha dalili kadhaa, ikiwemo kupungua kwa uwezo wa kuona, ulemavu wa akili, na matatizo ya mifupa. Homocystinuria hutokea wazazi wanapowapa watoto wao vinasaba vyenye kasoro vinavyosababisha ugonjwa huu.
Homocystinuria husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya kinachohitajika kumeng'enya homocysteine.
Dalili ni pamoja na ulemavu wa akili, matatizo ya macho, na matatizo ya mifupa.
Utambuzi unategemea kipimo cha damu.
Lishe maalum na virutubisho vya vitamini B6, betaine, na asidi ya foliki vinaweza kuwasaidia baadhi ya watoto.
Amino asidi ni vitalu vya ujenzi wa protini na ina kazi nyingi mwilini. Mwili hutengeneza baadhi ya asidi ya amino inayohitaji na hupata nyingine kutoka kwenye chakula.
Watoto walio na homocystinuria hawawezi kuvunja (kumetaboli) amino acid homocysteine, ambayo, pamoja na baadhi ya bidhaa za ziada zenye sumu, hujikusanya na kusababisha dalili mbalimbali. Dalili za homocystinuria ni pamoja na zisizo kali hadi kali.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika homocystinuria, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya kinasaba kisicho cha kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Dalili za Homocystinuria
Watoto wachanga wenye ugonjwa huu huwa wa kawaida wakati wa kuzaliwa. Dalili za kwanza, hujumuisha kutenguka kwa lenzi ya jicho na kusababisha kupungua kwa uwezo wa kuona, kwa kawaida huanza baada ya umri wa miaka 3.
Watoto wengi wana matatizo ya mifupa, ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa kudhoofika kwa mifupa. Kwa kawaida watoto huwa wembamba na wenye uti wa mgongo uliopinda, ulemavu wa kifua, viungo vilivyorefuka, na vidole virefu kama vya buibui.
Bila utambuzi na matibabu ya mapema, matatizo ya akili (ya kiakili) na kitabia na ulemavu wa kiakili ni kawaida.
Homocystinuria hufanya damu kuganda mara kwa mara, na kusababisha viharusi, shinikizo la juu la damu, na matatizo mengine mengi makubwa.
Utambuzi wa Homocystinuria
Kipimo vha kuchunguza mtoto aliyezaliwa karibuni
Nchini Marekani, majimbo mengi yanahitaji kwamba watoto wachanga wote wachunguzwe homocystinuria kwa kutumia kipimo cha damu.
Kipimo cha kupima utenda kazi wa kimeng'enya katika ini na vipimo vya DNA hufanywa ili kuthibitisha utambuzi wa homocystinuria. Vipimo vya seli za ngozi pia vinaweza kufanywa.
Matibabu ya Homocystinuria
Vitamini B6 na lishe maalum
Baadhi ya watoto wenye homocystinuria hupata nafuu wanapopewa vitamini B6 (pyridoxine). Baadhi ya watoto wanahitaji kula lishe maalum ambayo inazuia vitu fulani katika protini.
Madaktari wanaweza kutoa virutubisho vya betaine, ambavyo vinaweza kusaidia kupunguza viwango vya homocystine kwenye damu, na asidi ya foliki (folati).
Watoto walio na aina nyingine za homocystinuria hupewa vitamini B12 (kobalamini) na asidi ya foliki.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
