Matatizo ya umetaboli ya pyruvate ni matatizo ya umetaboli ya kabohaidreti ambayo husababishwa na ukosefu wa uwezo wa kumeng'enya dutu inayoitwa pyruvate. Matatizo haya husababisha mkusanyiko wa asidi ya laktiki na matatizo mbalimbali ya neva. Matatizo ya umetaboli ya pyruvate hutokea wazazi wanapowapa watoto wao vinasaba vyenye kasoro vinavyosababisha matatizo haya.
Upungufu katika mojawapo ya vimeng'enya vinavyohusika katika umetaboli wa pyruvate husababisha moja ya matatizo mengi.
Dalili hujumuisha kifafa, ulemavu wa akili, udhaifu wa misuli, na matatizo ya uratibu.
Baadhi ya matatizo mahususi ya pyruvate husaidiwa na mabadiliko katika lishe.
Baadhi ya matatizo haya yanaweza kusababisha kifo.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika matatizo mengi ya umetaboli ya pyruvate, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya kinasaba kisicho cho ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Pyruvate ni dutu inayoundwa katika uchakatakaji wa kabohaidreti na protini na hiyo hutumika kama chanzo cha nguvu kwa seli.
Matatizo ya kuvunjika (kumetaboli) kwa pyruvate yanaweza kupunguza uwezo wa seli kutoa nguvu na kuruhusu mkusanyiko wa bidhaa taka inayoitwa asidi ya laktiki (lactic acidosis). Vimeng'enya vingi vinahusika katika umetaboli ya pyruvate. Upungufu wa kurithi katika mojawapo ya vimeng'enya hivi husababisha moja ya matatizo mbalimbali, kulingana na kimeng'enya kilicho na upungufu.
Dalili za matatizo ya umetaboli wa pyruvate zinaweza kutokea wakati wowote kati ya utoto wa mapema na utu uzima wa baadaye. Mazoezi na maambukizi yanaweza kuzidisha dalili, na kusababisha asidi kali ya laktiki.
Matatizo haya hugunduliwa kwa kupima shughuli za kimeng'enya katika seli kutoka kwenye ngozi, kwa kupima DNA ya mtu, au kufanya yote mawili.
Upimaji wa jeni, ambayo hutumika kubaini kama wanandoa wako katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa jenetiki wa kurithi, pia inapatikana.
Upungufu wa Pyruvate Dehydrogenase
Ugonjwa huu husababishwa na ukosefu wa kundi la vimeng'enya vinavyohitajika kuchakata pyruvate.
Upungufu wa pyruvate dehydrogenase husababisha dalili mbalimbali, kuanzia ndogo hadi kali. Baadhi ya watoto wachanga wenye upungufu huu wana kasoro za ubongo. Watoto wengine huonekana wa kawaida wakati wa kuzaliwa lakini hupata dalili, ikiwa ni pamoja na misuli dhaifu, kifafa, uratibu duni, na tatizo kubwa la usawa, baadaye katika uchanga au utoto. Ulemavu wa kiakili ni wa kawaida.
Ugonjwa huu hauwezi kuponywa, lakini baadhi ya watoto husaidiwa na lishe yenye mafuta mengi au kabohaidreti kidogo. Watoto wanaweza pia kupewa virutubisho vya vitamini thiamini.
Upungufu wa Pairuvati Kaboksilasi
Pyruvate carboxylase ni kimeng'enya. Ukosefu au upungufu wa kimeng'enya hiki husababisha hali adimu sana ambayo huingilia au kuzuia uzalishaji wa glukosi kutoka kwa pyruvate mwilini. Ketoni na asidi ya laktiki hujikusanya katika damu.
Mara nyingi, ugonjwa huu ni wa kufisha. Watoto wanaopona wanaweza kuwa na ucheleweshaji wa ukuaji, kifafa, kushindwa kustawi na ulemavu wa kiakili. Baadhi ya watoto wana dalili zisizo kali.
Hakuna tiba inayofaa kwa ugonjwa huu, lakini, kwa baadhi ya watoto, dalili zinaweza kupunguzwa kwa kudhibiti lishe na kwa kutumia virutubisho vya thiamini.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
