Ugonjwa wa Fabry ni aina ya ugonjwa wa uhifadhi wa lysosomal unaoitwa sphingolipidosis. Husababishwa na mkusanyiko wa glycolipid kwenye tishu. Ugonjwa huu husababisha ukuaji wa ngozi, maumivu katika viungo, uwezo duni wa kuona, vipindi vya mara kwa mara vya homa, figo kushindwa kufanya kazi, na ugonjwa wa moyo. Ugonjwa wa Fabry hutokea wakati wazazi wanapowapa watoto wao kinasaba chenye kasoro kinachosababisha ugonjwa huu.
Ugonjwa wa Fabry hutokea wakati mwili unakosa vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja glycolipid.
Dalili ni pamoja na ukuaji wa ngozi, matatizo ya macho, figo kushindwa kufanya kazi, na ugonjwa wa moyo.
Utambuzi hulingana na matokeo ya vipimo vya uchunguzi wakati wa ujauzito, vipimo vya uchunguzi wa watoto wachanga, na vipimo vingine vya damu.
Matibabu hujumuisha tiba mbadala ya vimeng'enya.
Watoto wengi wenye ugonjwa wa Fabry huishi hadi utu uzima.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika magonjwa mengi ya umetaboli ya kurithi, kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida huhitajika ili ugonjwa huo utokee, kwa hivyo mtoto aliyeathiriwa alirithi jeni isiyo ya kawaida kutoka kwa wazazi wote wawili. (Mara nyingi hakuna mzazi aliye na tatizo hilo.) Baadhi ya magonjwa ya umetaboli ya kurithi ni inahusishwa na kromosomu ya X, ambayo ina maana kwamba, kwa wavulana, kurithi nakala 1 tu ya jeni isiyo ya kawaida kunaweza kusababisha ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Sphingolipidoses hutokea wakati watu hawana vimeng'enya vinavyohitajika ili kuvunja (kumetaboli) spingolipidi, ambazo ni misombo ambayo hulinda uso wa seli na kufanya kazi fulani katika seli. Kuna aina nyingi za sphingolipidoses mbali na ugonjwa wa Fabry.
Kwa ugonjwa wa Fabry, glycolipid, ambayo ni bidhaa ya umetaboli ya mafuta, hujilimbikiza kwenye tishu. Kimeng'enya kinachohitajika kuvunjika kwa glikolipidi, kinachoitwa alpha-galactosidase A, hakifanyi kazi ipasavyo. Kwa sababu jeni yenye kasoro ya ugonjwa huu adimu wa kurithi hubebwa kwenye kromosomu ya X, ugonjwa kamili hutokea kwa wavulana pekee (angalia Urithi Unaohusishwa na kromosomu ya X). Kwa sababu wasichana wana kromosomu 2 za X, wasichana walioathiriwa wanaweza kuwa na dalili lakini hawapati ugonjwa kamili wa Fabry.
This photo shows noncancerous (benign) skin growths (angiokeratomas) on the abdomen of a person who has Fabry disease.
Mkusanyiko wa glikolipidi husababisha ukuaji wa ngozi usio na saratani (usio na madhara) (angiokeratomas) kukua kwenye sehemu ya chini ya shina. Konea huwa na mawingu, na kusababisha uwezo mdogo wa kuona. Maumivu ya kuchoma yanaweza kutokea mikononi na miguuni, na watoto wanaweza kupata vipindi vya homa.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Fabry
Vipimo vya uchunguzi wa kabla ya kujifungua
Vipimo vya Uchunguzi wa Mtoto Aliyezaliwa Karibuni
Vipimo vingine vya damu
Kabla ya kuzaliwa, ugonjwa wa Fabry unaweza kutambuliwa kwenye kijusi kwa kutumiavipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito kuchukua sampuli ya chorionic villus au amniocentesis.
Baada ya kuzaliwa, ugonjwa wa Fabry unaweza kutambuliwa katika baadhi ya majimbo nchini Marekani kwa vipimo vya kawaida vya uchunguzi kwa watoto wachanga.
Madaktari hupima viwango vya alpha-galactosidase A kwenye damu au katika seli nyeupe za damu.
Matibabu ya Ugonjwa wa Fabry
Matibabu ya urekebishaji wa enzaimu
Wakati mwingine upandikizaji wa figo
Madaktari hutibu ugonjwa wa Fabry kwa tiba ya ubadilishaji wa vimeng'enya (agalsidase beta). Matibabu pia yanajumuisha kutumia dawa za kusaidia kupunguza maumivu na homa.
Watu wenye matatizo ya figo wanaweza kuhitaji upandikizaji figo.
Ubashiri wa Ugonjwa wa Fabry
Watoto wenye ugonjwa wa Fabry hatimaye hupata ugonjwa wa figo kushindwa kufanya kazi na wa moyo, ingawa, mara nyingi, huishi hadi utu uzima. Figo kushindwa kufanya kazi kunaweza kusababisha shinikizo la juu la damu, ambalo linaweza kusababisha kiharusi.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
