Matatizo ya umetaboli wa amino asidi zenye mnyororo wa matawi hutokea wakati amino asidi kama vile leucine, isoleucine, na valine hazijavunjwa vizuri (kufanyiwa umetaboli). Amino asidi hizi na bidhaa zao zenye sumu hujikusanya kwenye damu na mkojo, na kusababisha dalili mbalimbali. Matatizo haya hutokea wazazi wanapowaachia watoto wao vinasaba vyenye kasoro vinavyosababisha matatizo haya.
Amino asidi ni vitalu vya ujenzi wa protini na ina kazi nyingi mwilini. Mwili hutengeneza baadhi ya asidi ya amino inayohitaji na hupata nyingine kutoka kwenye chakula.
Watoto walio na tatizo la umetaboli wa amino asidi zenye mnyororo wa matawi hawawezi kuvunja kabisa (kumetaboli) amino asidi kama vile leucine, isoleucine, na valine. Amino asidi zenye mnyororo wa matawi huitwa "mnyororo wa matawi" kwa sababu ya muundo wao wa kemikali.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika matatizo ya umetaboli ya amino asidi zenye mnyororo wa matawi, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Katika majimbo mengi nchini Marekani, matatizo haya hutambuliwa wakati wa kuzaliwa kama sehemu ya vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa watoto wachanga.
Isovaleric acidemia, ugonjwa wa mkojo wa shira ya maple, methylmalonic acidemia, na propionic acidemia ni baadhi ya matatizo mengi ya umetaboli wa amino asidi.
Isovaleric asidemia
Wakati amino asidi ya leucine haijatengenezwa vizuri, viwango hatari vya asidi ya isovaleric hujilimbikiza mwilini. Katika isovaleric acidemia, kimeng'enya kinachohitajika kuvunja leucine, kinachoitwa isovaleryl CoA dehydrogenase, hakipo au hakifanyi kazi ipasavyo. Isovaleric acidemia pia inajulikana kama ugonjwa wa "miguu inayojawa na jasho" kwa sababu asidi ya isovaleric iliyokusanyika hutoa harufu inayonuka kama jasho.
Kuna aina 2 za isovaleric acidemia. Aina moja huanza katika siku chache za kwanza za maisha. Dalili zinazotokea katika aina hii ni pamoja na matatizo ya kunyonya vibaya, kutapika, na kupumua watoto wachanga wanapopata mkusanyiko wa asidi kwenye damu (metabolic acidosis), kiwango cha chini cha sukari mwilini (hypoglycemia), na ongezeko la amonia kwenye damu (hyperammonemia). Huenda seli za damu zisitengenezwe kwenye uboho kama ilivyo kawaida. Aina nyingine huanza miezi kadhaa au miaka kadhaa baada ya kuzaliwa. Dalili katika umbo hili huja na kutoweka na zinafanana na dalili za aina inayoanza mapema lakini si kali sana.
Madaktari hutambua isovaleric acidemia kwa kufanya vipimo vya damu na mkojo ili kutambua viwango vya juu vya asidi ya isovaleriki.
Ili kutibu upungufu wa damu mwilini (isovaleric acidemia), madaktari hutoa maji mwilini na lishe (ikiwemo dozi kubwa ya dextrose ya sukari) kwa kutumia virutubisho vya vena na glycine ili kusaidia mwili kuondoa asidi iliyozidi. Ikiwa hatua hizi hazitasaidia, madaktari wanaweza kuhitaji kuondoa kiasi kidogo cha damu ya mtoto mchanga (sirinji 1 kwa wakati mmoja) na kuibadilisha na kiasi sawa cha damu mpya ya wafadhili (inayoitwa upataji damu wa kubadilishana) na kuondoa vitu kutoka kwa damu kupitia katheta iliyoingizwa kupitia ukuta wa tumbo hadi tumboni (inayoitwa dialisisi ya peritoneal). Watu wote walioathiriwa wanahitaji kupunguza ulaji wao wa leucine na kuendelea kutumia virutubisho vya glycine na amino asidi nyingine inayoitwa carnitine.
Ubashiri ni bora zaidi kwa matibabu.
Ugonjwa wa Mkojo wa Shira ya Maple
Watoto walio na ugonjwa wa mkojo wa shira ya maple hawawezi kumeng'enya leucine, isoleucine na valine za amino asidi. Bidhaa za ziada za amino asidi hizi hujikusanya, na kusababisha mabadiliko ya neva, ikiwa ni pamoja na kifafa na ulemavu wa kiakili. Bidhaa hizi za ziada pia husababisha majimaji ya mwili na dutu, kama vile mkojo, jasho, na nta ya sikio, kunuka kama shira ya maple. Ugonjwa huu ni wa kawaida zaidi miongoni mwa familia za Mennonite.
Kuna aina nyingi za ugonjwa wa mkojo wa shira ya maple. Katika hali mbaya zaidi, watoto wachanga hutapika na kuchoka na kisha hupata matatizo ya neva, ikiwa ni pamoja na kifafa na kukosa fahamu, katika siku za kwanza za maisha na wanaweza kufa ndani ya siku hadi wiki ikiwa hawatatibiwa. Katika hali zisizokithiri, watoto huonekana wa kawaida mwanzoni, lakini wanapofadhaika, kama vile kutokana na maambukizi, upasuaji, au msongo mwingine wa kimwili, wanaweza kutapika, kuyumbayumba wakati wa kutembea, kuchanganyikiwa, na kukosa fahamu.
Ili kutambua ugonjwa wa mkojo wa shira ya maple, madaktari hutafuta viwango vya juu vya amino asidi katika damu. Utambuzi huo huthibitishwa kupitia upimaji wa jeni.
Madaktari huwatibu watoto wachanga wenye aina kali ya ugonjwa kwa kupunguza mlo na wakati mwingine kwa kuondoa dutu kutoka kwenye damu kupitia katheta iliyoingizwa kupitia ukuta wa tumbo hadi kwenye tumbo (inayoitwa dialisisi ya peritoneal) au kwa kutumia mashine nje ya mwili ili kuondoa na kusafisha damu kutoka mwilini (inayoitwa hemodialysis). Madaktari pia huweka maji na lishe kwa kutumia mishipa.
Baadhi ya watoto wenye aina zisizo kali za ugonjwa hufaidika na virutubisho vya vitamini B1 (thiamini). Baada ya ugonjwa kudhibitiwa, watoto lazima watumie lishe maalum bandia ambayo ina kiwango kidogo cha leucine, isoleucine, na valine.
Watoa huduma za afya wanapaswa kuwa na mpango wa dharura wa jinsi ya kushughulikia shambulio la ghafla kwa sababu linaweza kusababisha mkusanyiko wa vitu vyenye sumu kwenye damu na sukari ya chini kwenye damu (inayoitwa janga la umetaboli). Mashambulizi ya ghafla mara nyingi husababishwa na maambukizi ya kawaida.
Upandikizaji wa ini huponya ugonjwa huu.
Asidemia ya Methilimaloni
Wakati kimeng'enya (aina ya protini) kinachoitwa methylmalonyl CoA mutase hakifanyi kazi, viwango hatari vya asidi ya methylmalonic hujikusanya mwilini. Kimeng'enya hiki kinahitajika ili kuvunja asidi fulani za amino kama vile isoleusini na valini pamoja na mihadarati mingine. Methylmalonic acidemia inaweza pia kusababishwa na upungufu wa vitamini B12 (cobalamin).
Umri ambao dalili huanza, dalili, na matibabu ni sawa na ule wa propionic acidemia isipokuwa kwamba madaktari wanaweza kutoa virutubisho vya vitamini B12 badala ya biotin.
Asidemia ya Propioniki
Wakati kimeng'enya (aina ya protini) kinachoitwa propionyl CoA carboxylase hakifanyi kazi, viwango hatari vya asidi ya propionic hujikusanya mwilini. Kimeng'enya hiki kinahitajika ili kuvunja asidi fulani za amino kama vile isoleusini na valini pamoja na mihadarati mingine.
Kwa watoto wachanga walioathiriwa zaidi, dalili huanza katika siku au wiki za kwanza baada ya kuzaliwa na hujumuisha matatizo ya kunyonya vibaya, kutapika, na kupumua huku watoto wachanga wakipata mkusanyiko wa asidi kwenye damu (metabolic acidosis), kiwango cha chini cha sukari mwilini (hypoglycemia), na ongezeko la amonia kwenye damu (hyperammonemia). Huenda kifafa au hali ya kuzimia ikatokea. Visababishi vya msongo wa mawazo, kama vile kufunga, homa, au maambukizi, vinaweza kusababisha mashambulizi. Watoto wanaonusurika na ugonjwa huu wanaweza kuwa na matatizo ya figo, ulemavu wa kiakili, matatizo ya neva, na matatizo ya moyo.
Madaktari hutambua propionic acidemia kwa kufanya vipimo vya damu na mkojo ili kutambua viwango vya juu vya asidi ya propionic. Utambuzi huo unathibitishwa kwa kupima viwango vya propionyl CoA carboxylase katika seli nyeupe za damu au seli nyingine za tishu na/au kwa upimaji wa jeni.
Ili kutibu asidi ya propionic, madaktari huweka maji mwilini na lishe (ikiwa ni pamoja na dozi kubwa za dextrose ya sukari) kupitia vena na kupunguza ulaji wa protini kwa mtoto. Ikiwa hatua hizi hazitasaidia, madaktari wanaweza kuhitaji kuondoa dutu kutoka kwenye damu ya mtoto kupitia katheta iliyoingizwa kupitia ukuta wa tumbo hadi kwenye tumbo (inayoitwa dialisisi ya peritoneal) au kutumia mashine nje ya mwili kuondoa na kusafisha damu kutoka mwilini (inayoitwa hemodialysis). Watoto wanapozeeka, wanahitaji kuendelea na masharti ya lishe na wanaweza kuhitaji kutumia virutubisho vya carnitine. Madaktari mara nyingi huwapa watoto antibiotiki kwa sababu bakteria kwenye utumbo wao wanaweza kusababisha asidi ya propionic kujikusanya.
Watoa huduma za afya wanapaswa kuwa na mpango wa dharura wa jinsi ya kushughulikia shambulio la ghafla kwa sababu linaweza kusababisha mkusanyiko wa vitu vyenye sumu kwenye damu na sukari ya chini kwenye damu (inayoitwa janga la umetaboli).
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
