Magonjwa ya uhifadhi wa glaikojeni matatizo ya umetaboli wa kabohaidreti ambayo hutokea wakati ambapo kuna na kasoro katika vimeng'enya vinavyohusika katika umetaboli wa glaikojeni, mara nyingi husababisha matatizo ya ukuaji, udhaifu, ini kubwa, kiwango cha chini cha sukari mwilini, na kiwewe. Magonjwa ya uhifadhi wa glaikojeni hutokea wazazi wanapowapa watoto wao vinasaba vyenye kasoro vinavyosababisha magonjwa haya.
Magonjwa ya uhifadhi wa glaikojeni husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya kinachohitajika kubadilisha glukosi kuwa glaikojeni au kugawanya glaikojeni kuwa glukosi.
Dalili za kawaida hujumuisha udhaifu, kutokwa na jasho, kuchanganyikiwa, mawe kwenye figo, ini kubwa, kiwango kidogo cha sukari mwilini, na ukuaji wa kudumaa.
Utambuzi hufanywa kwa kufanya vipimo vya damu, kwa kuchunguza kipande cha tishu chini ya darubini (biopsi), na kwa kufanya upigaji picha wa mvumo wa sumaku.
Matibabu hulingana na aina ya ugonjwa wa uhifadhi wa glaikojeni na kwa kawaida huhusisha kudhibiti ulaji wa kabohaidreti.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika magonjwa mengi ya umetaboli ya kurithi, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Glaikojeni (kabohaidreti) hujumuisha molekuli nyingi za glukosi zilizounganishwa pamoja. Glukosi ya sukari ndiyo chanzo kikuu cha nguvu mwilini ya kutumiwa na misuli (ikiwa ni pamoja na moyo) na ubongo. Glukosi yoyote ambayo haitumiki papo hapo kama nguvu huhifadhiwa kwenye ini, misuli, na figo katika mfumo wa glaikojeni na hutolewa inapohitajika na mwili.
Watoto walio na ugonjwa wa uhifadhi wa glaikojeni
Hukosa 1 ya vimeng’enya ambacho ni muhimu kwa kuunda glukosi kuwa glaikojeni
Hukosa 1 ya vimeng’enya ambacho ni muhimu kwa kuvunja (kufanya umetaboli) glaikojeni kuwa glukosi
Karibu mtoto 1 kati ya 25,000 ana aina fulani ya ugonjwa wa uhifadhi wa glaikojeni.
Kuna magonjwa mengi tofauti ya uhifadhi wa glaikojeni (pia huitwa glycogenoses). Kila moja inatambuliwa na nambari ya Kirumi.
Dalili za Magonjwa ya Uhifadhi wa Glaikojeni
Baadhi ya magonjwa haya husababisha dalili chache. Dalili nyingine ni za kufisha. Dalili mahususi, umri ambao dalili huanza, na ukali wake hutofautiana sana kati ya magonjwa haya.
Kwa aina ya II, V, na VII, dalili kuu kwa kawaida huwa udhaifu (ugonjwa wa misuli).
Kwa aina ya I, III, na VI, dalili ni viwango vya chini vya sukari mwilini (hypoglycemia) na kutokeza kwa tumbo (kwa sababu glaikojeni iliyozidi au isiyo ya kawaida inaweza kupanua ini). Viwango vya chini vya sukari katika damu husababisha kutokwa na jasho, kuchanganyikiwa, na wakati mwingine kifafa na kukosa fahamu.
Matokeo mengine kwa watoto walio na GSD yanaweza kujumuisha ukuaji wa kudumaa, maambukizi ya mara kwa mara, na vidonda mdomoni na matumbo.
Magonjwa ya uhifadhi wa glaikojeni husababisha asidi ya mkojo (bidhaa taka) kujikusanya kwenye viungo, ambayo inaweza kusababisha jongo, na kwenye figo, ambayo inaweza kusababisha mawe kwenye figo. Katika ugonjwa wa uhifadhi wa glaikojeni aina ya I, figo kushindwa kufanya kazi ni jambo la kawaida.
Utambuzi wa Magonjwa ya Uhifadhi wa Glaikojeni
Vipimo vya damu, biopsi, na upigaji picha kwa mvumo wa sumaku
Ugonjwa wa uhifadhi wa glaikojeni hutambuliwa kwa kuchunguza kipande cha tishu za misuli au ini chini ya darubini (biopsi) na kwa kufanya upigaji picha wa mvumo wa sumaku (MRI) ili kutambua glaikojeni kwenye tishu. Madaktari huthibitisha utambuzi kwa kuchanganua DNA. Ugonjwa wa uhifadhi wa glaikojeni wa aina ya II (ugonjwa wa Pompe) sasa ni sehemu ya kipimo cha uchunguzi kwa watoto wachanga katika majimbo mengi nchini Marekani.
Vipimo vingine, kama vile vipimo vya ini, ngozi, misuli, na damu, hufanywa ili kubaini aina mahususi ya ugonjwa wa uhifadhi wa glaikojeni.
Upimaji wa jeni ili kubaini kama wanandoa wako katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa vinasaba unaorithiwa pia inapatikana. (Angalia pia utambuzi wa matatizo ya kurithi ya umetaboli.)
Baadhi ya Aina za Magonjwa ya Uhifadhi wa Glaikojeni
Jina* | Viungo, Tishu, au Seli Zilizoathiriwa | Dalili |
|---|---|---|
GSD 0 | Ini au misuli | Vipindi vya viwango vya chini vya sukari mwilini (hypoglycemia) wakati wa kufunga ikiwa ini limeathiriwa |
GSD I (ugonjwa wa von Gierke) | ||
Aina ya Ia | Ini na figo | Kutanuka kwa ini na figo, kupungua kwa ukuaji, viwango vya chini sana vya sukari mwilini na viwango vya juu sana vya asidi, mafuta, na asidi ya mkojo kwenye damu |
Aina ya Ib | Seli nyeupe za damu na ini | Sawa na ilivyo kwa ugonjwa wa von Gierke Idadi ndogo ya seli nyeupe za damu, maambukizi yanayojirudia, na ugonjwa wa utumbo wenye uvimbe |
GSD II (ugonjwa wa Pompe) | Viungo vyote | Kutanuka kwa ini na udhaifu wa moyo na misuli |
GSD III (ugonjwa wa Cori, ugonjwa wa Forbes) | Ini, misuli, na moyo | Kutanuka kwa ini au sirosisi, viwango vya chini vya sukari mwilini, uharibifu wa misuli, uharibifu wa moyo, na mifupa dhaifu kwa baadhi ya watu |
GSD IV (ugonjwa wa Andersen) | Ini, misuli, na tishu nyingi | Ugonjwa wa sirosisi, uharibifu wa misuli, na ukuaji na maendeleo ya yaliyochelewa |
GSD V (ugonjwa wa McArdle) | Msuli | Maumivu ya misuli au udhaifu wakati wa shughuli za kimwili |
GSD VI (ugonjwa wa Hers) | Ini | Ini iliyoongezeka kwa ukubwa Vipindi vya viwango vya chini vya sukari mwilini wakati wa kufunga Mara nyingi hakuna dalili |
GSD VII (ugonjwa wa Tarui) | Seli nyekundu za damu na misuli ya mifupa | Maumivu ya misuli wakati wa shughuli za kimwili na uharibifu wa seli nyekundu za damu (hemolysis) |
GSD VIII/IX | Ini Figo | Ini iliyoongezeka kwa ukubwa Kiwango cha chini cha sukari kwenye damu Matatizo ya figo Kimo kifupi Matege, mifupa dhaifu |
* Kuna magonjwa mengi tofauti ya uhifadhi wa glaikojeni. Kila moja inatambuliwa na nambari ya Kirumi. | ||
GSD = ugonjwa wa uhifadhi wa glaikojeni. | ||
Matibabu ya Magonjwa ya Uhifadhi wa Glaikojeni
Lishe yenye kabohaidreti nyingi
Kuzuia kiwango cha chini cha sukari kwenye kupitia unyonyeshaji wa mara kwa mara au karibu mfululizo
Matibabu ya matatizo mahususi
Matibabu hulingana na aina ya ugonjwa wa uhifadhi wa glaikojeni.
Kwa aina nyingi, kula milo mingi midogo yenye kabohaidreti nyingi kila siku husaidia kuzuia viwango vya sukari mwilini kushuka.
Kwa watu ambao wana magonjwa ya uhifadhi wa glaikojeni ambayo husababisha viwango vya chini vya sukari mwilini, viwango hudumishwa kwa kula kabohaidreti ya mahindi ambayo hayajapikwa kila baada ya saa 4 hadi 6 mchana na usiku, ikiwa ni pamoja na usiku kucha.
Kwa wengine, wakati mwingine ni muhimu kutoa mchanganyiko wa kabohaidreti kupitia mrija wa tumbo usiku kucha ili kuzuia viwango vya chini vya sukari mwilini kutokea usiku.
Watu ambao wana ugonjwa wa kuhifadhi glaikojeni unaoathiri misuli wanapaswa kuepuka mazoezi kupita kiasi.
Matatizo mahususi, kama vile matatizo ya moyo au ini, hutibiwa inavyohitajika.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
