Galaktosemia (kiwango cha juu cha galaktosi katika damu) ni ugonjwa wa umetaboli wa kabohaidreti ambao husababishwa na ukosefu wa moja ya vimeng'enya vinavyohitajika ili kumeng'enya galaktosi, sukari ambayo ni sehemu ya sukari kubwa inayoitwa laktosi (sukari ya maziwa). Metaboliti ambayo ni sumu kwa ini na figo hujikusanya. Metaboliti hii pia huharibu lenzi ya jicho, na kusababisha mtoto wa jicho. Galaktosemia hutokea wakati ambapo wazazi wanawapa watoto wao kinasaba chenye kasoro kinachosababisha ugonjwa huu.
Galaktosemia husababishwa na ukosefu wa moja ya vimeng'enya vinavyohitajika ili kuyeyusha sukari katika maziwa.
Dalili hujumuisha kutapika, homa ya manjano, kuhara, na ukuaji usio wa kawaida.
Utambuzi hulingana na vipimo vya damu na mkojo.
Matibabu huhusisha kuondoa kabisa maziwa na bidhaa za maziwa kutoka kwenye lishe.
Hata kwa matibabu ya kutosha, watoto walioathiriwa bado hupata matatizo ya kiakili na kimwili.
Galaktosi ni sukari inayopatikana katika maziwa kama sehemu ya laktosi na katika baadhi ya matunda na mboga. Upungufu wa kimeng'enya fulani unaweza kubadilisha kuvunjika (kufanyiwa umetaboli) kwa galaktosi, ambayo inaweza kusababisha viwango vya juu vya galaktosi katika damu (galaktosemia). Kuna aina tofauti za galactosemia, lakini aina ya kawaida na kali zaidi hujulikana kama galaktosemia ya kawaida.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika galaktosemia, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya kinasaba kisicho cha kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Dalili za Galaktosemia
Watoto wachanga walio na galaktosemia huonekana kuwa wa kawaida mwanzoni lakini, ndani ya siku au wiki chache baada ya kunywa maziwa ya mama au fomula yenye laktosi, hupoteza hamu yao ya kula, kutapika, kuwa na homa ya manjano (ngozi na macho ya njano—angalia Homa ya manjano kwa Mtoto Mchanga), kuhara, na kuacha kukua kama kawaida. Utenda kazi wa seli nyeupe za damu huathiriwa, na maambukizi makubwa yanaweza kutokea.
Watoto wengi pia hupata mtoto wa jicho. Mara nyingi wasichana huwa na ovari ambazo hazifanyi kazi, na ni wachache tu wanaoweza kupata mimba bila msaada. Hata hivyo, wavulana huwa wana utenda kazi wa kawaida wa korodani.
Ikiwa matibabu yatachelewa, watoto walioathiriwa hubaki wafupi na kuwa na ulemavu wa akili au wanaweza kufa.
Utambuzi wa Galaktosemia
Vipimo vya damu na mkojo
Galaktosemia hutambuliwa kwa kutumia kipimo cha damu. Kipimo hiki hufanywa kama kipimo cha uchunguzi kwa watoto wachanga cha kawaida katika majimbo yote nchini Marekani.
Kabla ya kutungwa mimba, watu wazima wenye ndugu au mtoto anayejulikana kuwa na ugonjwa huo wanaweza kupimwa ili kubaini kama wana vinasaba vinavyosababisha ugonjwa huo. Ikiwa wabebaji 2 watapata ujauzito, mtoto huyo ana nafasi 1 kati ya 4 ya kuzaliwa na ugonjwa huo. Wabebaji ni watu ambao wana jeni isiyo ya kawaida kwa tatizo lakini hawana dalili au ushahidi unaoonekana wa ugonjwa huo.
Kipimo kingine hufanywa ili kuangalia viwango vya juu vya galaktosi kwenye mkojo.
Matibabu ya Galaktosemia
Kuondolewa kwa galaktosi kutoka kwa lishe
Galaktosemia hutibiwa kwa kuondoa kabisa maziwa na bidhaa za maziwa—vyanzo vikuu vya galaktosi —kutoka kwenye mlo wa mtoto aliyeathiriwa. Kwa sababu galaktosi inapatikana katika maziwa ya mama ya binadamu na fomula za watoto wachanga zinazotokana na maziwa ya ng'ombe, watoto wachanga hulishwa fomula ya watoto wachanga inayotokana na soya baada ya ugonjwa kutambuliwa. Galaktosi pia inapatikana kwa kiasi kidogo katika baadhi ya matunda, mboga, na bidhaa za baharini, kama vile mwani, lakini madaktari hawajagundua kuwa inawasaidia watu kuepuka vyakula hivi. Pia hutumika kama vitia sukari katika vyakula vingi.
Watu walio na ugonjwa huu lazima wapunguze ulaji wa galaktosi katika maisha yao yote. Watu wengi wanahitaji kutumia virutubisho vya kalsiamu na vitamini.
Ubashiri wa Galaktosemia
Ikiwa galaktosemia itatambuliwa wakati wa kuzaliwa na kutibiwa vya kutosha, matatizo ya ini na figo hayatokei, na ukuaji wa akili wa mwanzoni huwa wa kawaida. Hata hivyo, hata kwa matibabu ya kutosha, watoto walio na galaktosemia wanaweza kuwa na kiwango kidogo cha akili (IQ) kuliko ndugu zao, na mara nyingi hupata matatizo ya usemi na usawa wakati wa ujana.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
