Ugonjwa wa kurithi wa kutovumilia fraktosi ni ugonjwa wa umetaboli wa kabohaidreti ambao husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya kinachohitajika ili kumeng'enya fraktosi. Kiasi kidogo sana cha fraktosi husababisha viwango vya chini vya sukari mwilini na kinaweza kusababisha uharibifu wa figo na ini. Ugonjwa wa kurithi wa kutovumilia fraktosi hutokea wazazi wanapowapa watoto wao vinasaba vyenye kasoro vinavyoosababisha matatizo haya.
Ugonjwa wa kutovumilia fraktosi husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya kinachohitajika kusaga fraktosi.
Dalili za kawaida ni pamoja na viwango vya chini vya sukari mwilini, kutokwa na jasho, kuchanganyikiwa, na uharibifu wa figo.
Utambuzi hulingana na dalili za mtu baada ya kula fraktosi.
Matibabu ni pamoja na kuepuka fraktosi katika mlo na, inapohitajika, kutumia tembe za glukosi.
Fraktosi ni sukari iliyopo katika sukari ya mezani (sukrosi), asali, na matunda mengi. Fraktosi pia inapatikana katika sorbitoli (mbadala wa sukari).
Watoto ambao wana mojawapo ya matatizo haya wanakosa mojawapo ya vimeng'enya vinavyohitajika ili kuvunja (kumetaboli) fraktosi. Matokeo yake, bidhaa ya ziada ya fraktosi hujilimbikiza mwilini, na kuzuia uundaji wa glaikojeni na ubadilishaji wake kuwa glukosi kwa matumizi kama nguvu.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika ugonjwa wa kurithi wa kutovumilia fraktosi, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya kinasba kisicho cha kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Dalili za Ugonjwa wa Kurithi wa Kutovumilia Fraktosi
Kwa watoto ambao hawana ugonjwa wa kurithi wa kutovumilia fraktosi, kumeza zaidi ya kiasi kidogo cha fraktosi au sukrosi husababisha viwango vya chini vya sukari mwilini (hypoglycemia), pamoja na kutokwa na jasho, kuchanganyikiwa, na wakati mwingine kifafa na kukosa fahamu. Watoto walioathiriwa wanaoendelea kula vyakula vyenye fraktosi hupata uharibifu wa figo na ini, na kusababisha homa ya manjano (ngozi na macho ya njano—angalia Homa ya manjano kwa Mtoto Mchanga), kutapika, kuzorota kwa akili, kifafa, na kifo.
Dalili sugu hujumuisha ulaji mbaya, kushindwa kustawi, dalili za mmeng'enyo wa chakula, ini kushindwa kufanya kazi, na uharibifu wa figo. Kwa aina nyingi za ugonjwa huu, utambuzi wa mapema na masharti ya lishe yaliyoanzishwa mapema katika utoto vinaweza kusaidia kuzuia matatizo haya makubwa zaidi.
Upungufu wa Fructokinase, ambao ni aina ya ugonjwa wa kurithi wa kutovumilia fraktosi, hausababishi dalili zozote.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Kurithi wa Kutovumilia Fraktosi
Dalili baada ya kula fraktosi
Madaktari hufanya utambuzi kwa kuzingatia ugonjwa wa kurithi wa kutovumilia fraktosi kulingana na dalili za mtu baada ya kula fraktosi.
Utambuzi huthibitishwa kwa uchanganuzi wa DNA ya mtu huyo.
Watu ambao wanaweza kuwa na kinasaba kinachosababisha ugonjwa huu wanaweza kupimwa damu ili kubaini kama wao ni wabebaji. Wabebaji ni watu ambao wana jeni isiyo ya kawaida kwa tatizo lakini hawana dalili au ushahidi unaoonekana wa ugonjwa huo.
Matibabu ya Ugonjwa wa Kurithi wa Kutovumilia Fraktosi
Kuondoa fraktosi, sukrosi, na sorbitoli kutoka kwenye lishe
Kwa hypoglycemia, glukosi
Matibabu ya ugonjwa wa kurithi wa kutovumilia fraktosi huhusisha kutojumuisha fraktosi (kwa ujumla inapatikana katika matunda matamu), sukrosi, na sorbitoli kutoka kwenye lishe.
Mashambulizi makali ya hypoglycemia hupunguzwa na glukosi inayowekwa kupitia vena. Mashambulizi madogo hutibiwa kwa vidonge vya glukosi, ambavyo vinapaswa kubebwa na mtu yeyote ambaye ana ugonjwa wa kurithi wa kutovumilia fraktosi.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
