Ugonjwa wa Hartnup ni ugonjwa nadra kurithiwa wa matatizo ya umetaboli wa amino asidi ambao husababishwa na ukosefu wa vimeng'enya vinavyohitajika ili kumeng'enya amino asidi ya tryptophan na baadhi ya amino asidi nyingine. Kwa sababu usafirishaji wa amino asidi kwenye utumbo na figo una matatizo, mwili hukosa kiasi cha kutosha cha dutu hizi. Ugonjwa wa Hartnup hutokea wakati wazazi wanapowapa watoto wao kinasaba chenye kasoro kinachosababisha ugonjwa huu.
Ugonjwa wa Hartnup husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya kinachohitajika ili kumeng'enya amino asidi ya tryptophan.
Dalili hujumuisha upele, ulemavu wa akili, na matatizo ya afya ya akili ambayo huzidishwa na mwanga wa jua, hali ya hewa ya joto, na upungufu wa virutubisho.
Utambuzi hulingana na kipimo cha mkojo.
Mashambulio yanaweza kutibiwa kwa nicotinamide, na lishe inapaswa kuongezewa niacinamide au niacin.
(Angalia pia Utangulizi wa Matatizo ya Tubular ya Figo ya Kuzaliwa Nayo.)
Amino asidi ni vitalu vya ujenzi wa protini na ina kazi nyingi mwilini. Mwili hutengeneza baadhi ya asidi ya amino inayohitaji na hupata nyingine kutoka kwenye chakula.
Ugonjwa wa Hartnup ni ugonjwa unaosababisha kupungua kwa amino asidi ya tryptophan na baadhi ya amino asidi nyingine. Tryptophan ni amino asidi muhimu, ambayo ina maana kwamba haiwezi kutengenezwa mwilini lakini ni lazima ipatikane kwenye chakula. Katika ugonjwa wa Hartnup, kiasi kikubwa cha amino asidi hutolewa kwenye mkojo. Kwa hivyo mwili hubaki na kiasi cha kutosha cha amino asidi. Ukiwa na kidogo sana tryptophan katika damu, mwili hauwezi kutengeneza kiasi cha kutosha cha niacin ya vitamini B-complex, hasa kukiwa na mkazo wakati vitamini zaidi zinahitajika.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Ugonjwa wa Hartnup hutokea wakati ambapo mtu anarithi nakala 2 za vinasaba visivyo vya kawaida vya ugonjwa huo, 1 kutoka kwa kila mzazi (angalia mchoro ). Kwa sababu jeni 2 zinahitajika wakati jeni iliyopungua inapohusika, wazazi ndio wabebaji wa jeni lakini hawana ugonjwa huo. Hata hivyo, ndugu wa watoto wenye ugonjwa huo wanaweza kuwa nao. Kinasaba chenye kasoro hudhibiti ufyonzaji wa amino asidi fulani kutoka kwenye utumbo na ufyonzaji upya wa amino asidi hizo kwenye figo. Kwa hiyo, mtu mwenye ugonjwa wa Hartnup hawezi kufyonza amino asidi vizuri kutoka kwenye utumbo na hawezi kuzifyonza upya vizuri kutoka kwenye mirija kwenye figo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Kuangalia Njia ya Mkojo
Dalili za Ugonjwa wa Hartnup
Utumbo na figo hufanya kazi kwa kawaida, mbali na tatizo la kusafirisha amino asidi, na dalili za ugonjwa hutokea hasa katika ubongo na ngozi.
Ingawa ugonjwa wa Hartnup upo wakati wa kuzaliwa, dalili zinaweza kuanza wakati wowote na wakati mwingine zinaweza kuanza mapema sana. Dalili zinaweza kusababishwa na mwanga wa jua, homa, dawa za kulevya au dawa, au msongo wa mawazo au wa kimwili.
Kipindi cha lishe mbaya karibu kila mara hutangulia mashambulio. Dalili nyingi hutokea mara kwa mara na husababishwa na upungufu wa niacin. Upungufu wa lishe wa niacin (pellagra) husababisha ambao hujitokeza kwenye sehemu za mwili zilizo wazi zinazopigwa na jua.
Ulemavu wa kiakili, ufupi wa kimo, maumivu ya kichwa, mwendo usio imara, na kuanguka au kuzimia ni mambo ya kawaida. Matatizo ya afya ya akili, kama vile wasiwasi, mabadiliko ya haraka ya hisia, mawazo potofu, na ndoto zisizoeleweka, yanaweza pia kutokea.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Hartnup
Vipimo vya mkojo
Vipimo vya maabara vilivyofanywa vya sampuli za mkojo huonyesha kiwango cha juu cha amino asidi na bidhaa zake za ziada (kama vile serotonin)..
Upimaji wa jeni unaweza kufanywa ili kuthibitisha utambuzi wa ugonjwa wa Hartnup kwa baadhi ya watu.
Matibabu ya Ugonjwa wa Hartnup
Lishe bora na virutubisho vya niacinamide au niacin (asidi ya nikotini)
Kwa mashambulio, nicotinamide
Kuepuka kuchomwa na jua na sulfonamidi
Watu wenye ugonjwa wa Hartnup wanaweza kupunguza idadi na ukali wa mashambulio kwa kudumisha lishe bora na kula protini ya kutosha.
Watu walioathiriwa wanapaswa kuongeza lishe yao kwa niacinamide au niacin (vitamini B-complex inayofanana sana na niacinamide) na inaweza kutumia nicotinamide kutibu mashambulio.
Watu walio na ugonjwa wa Hartnup pia wanapaswa kuepuka kuchomwa na jua pamoja na antibiotiki zenye sulfonamidi.
Ubashiri wa Ugonjwa wa Hartnup
Ubashiri wa ugonjwa wa Hartnup ni mzuri, na mashambulizi kwa kawaida hupungua polepole kadri umri unavyoongezeka.
Matarajio ya maisha ni ya kawaida.
