Mucopolysaccharidoses ni aina ya ugonjwa wa uhifadhi wa lisosomal ambapo molekuli changamano za sukari hazivunjiki kawaida na hujikusanya kwa kiasi hatari katika tishu za mwili. Matokeo yake ni mwonekano wa uso wenye kasoro na kasoro za mifupa, macho, ini, na wengu, wakati mwingine zikiambatana na ulemavu wa akili. Mucopolysaccharidoses hutokea wakati wazazi wanawapa watoto wao vinasaba vyenye kasoro vinavyosababisha matatizo haya.
Mucopolysaccharidoses hutokea wakati mwili unakosa vimeng'enya vinavyohitajika kuvunja na kuhifadhi molekuli changamano za sukari.
Kwa kawaida, dalili hujumuisha ufupi wa kimo, nywele kuwa ngumu, viungo vigumu vya vidole, na uso kuwa mgumu.
Utambuzi hulingana na dalili, uchunguzi wa kimwili, na vipimo vya damu.
Matibabu hulingana na aina na yanaweza kujumuisha tiba ya ubadilishaji wa vimeng'enya maisha yote, na wakati mwingine upandikizaji wa uboho.
Ingawa muda wa kawaida wa maisha unawezekana, baadhi ya aina husababisha kifo cha mapema.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika magonjwa mengi ya umetaboli ya kurithi, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. Baadhi ya magonjwa ya umetaboli ya kurithi ni Imeunganishwa na X, ambayo ina maana kwamba nakala 1 tu ya jeni isiyo ya kawaida inaweza kusababisha ugonjwa huo kwa wavulana. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Molekuli changamano za sukari zinazoitwa mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) ni sehemu muhimu za tishu nyingi za mwili. Katika mucopolysaccharidoses, mwili hukosa vimeng'enya vinavyohitajika ili kuvunja (kumetaboli) na kuhifadhi mucopolysaccharides. Matokeo yake, mucopolysaccharides nyingi huingia kwenye damu na huwekwa katika maeneo yasiyo ya kawaida kote mwilini.
Kuna aina nyingi za mucopolysaccharidosis kulingana na kimeng'enya gani mahususi kinachokosekana. Aina hizo huainishwa katika namba za Kirumi na wakati mwingine pia hupewa jina mahususi (kwa mfano, ugonjwa wa Hurler na ugonjwa wa Hunter).
Dalili za Mucopolysaccharidosis
Aina tofauti za mucopolysaccharidosis zina dalili tofauti kidogo lakini, kwa ujumla, wakati wa uchanga na utoto, umbo fupi, nywele ngumu, na ukuaji usio wa kawaida huonekana. Uso unaweza kuonekana mzito ukiwa na kichwa kikubwa, paji la uso linaloonekana wazi, pua fupi, na midomo na ulimi mkubwa. Mishipa ya damu au vali za moyo zinaweza kuathiriwa. Viungo vya vidole mara nyingi huwa vigumu.
Baadhi ya aina za mucopolysaccharidoses husababisha ulemavu wa kiakili ambao unaweza kuwa mbaya zaidi katika maisha ya mtu. Katika baadhi ya aina, uwezo wa kuona au kusikia unaweza kupotea.
Aina za Mucopolysaccharidoses
Jina la Ugonjwa | Maoni |
|---|---|
Ugonjwa wa Hurler (MPS IH) Ugonjwa wa Scheie (MPS IS) Ugonjwa wa Hurler-Scheie (MPS IH/S) | Mwanzo wa ugonjwa: Katika ugonjwa wa Hurler, wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha Katika ugonjwa wa Scheie, baada ya umri wa miaka 5 Katika ugonjwa wa Hurler-Scheie, akiwa na umri wa miaka 3–8 Baadhi ya dalili: Konea zenye mawingu, viungo vigumu, sura nzito za uso, nywele ngumu, ulimi mkubwa, ulemavu wa kiakili, ugonjwa wa moyo, matatizo ya kusikia na kuona, hernia ya kinena na kitovu, apnea ya usingizi, maji kwenye ubongo Matibabu: Kupunguza dalili Kubadilisha kimeng'enya na laronidase Upandikizaji wa seli shina au upandikizaji wa uboho |
Ugonjwa wa Hunter (MPS II) | Mwanzo wa ugonjwa: Kati ya umri wa miaka 2–4 Baadhi ya dalili: Sawa na ugonjwa wa Hurler lakini si kali na hakuna konea zenye mawingu Katika hali zisizo kali, akili ya kawaida Katika hali kali, ulemavu wa kiakili na kimwili unaozidi kuwa mbaya, kifo kabla ya umri wa miaka 15 Matibabu: Kupunguza dalili Kubadilisha kimeng'enya na idursulfase Upandikizaji wa seli shina au upandikizaji wa uboho |
Ugonjwa wa Sanfilippo (MPS III)* | Mwanzo wa ugonjwa: Kati ya umri wa miaka 2–6 Baadhi ya dalili: Sawa na ugonjwa wa Hurler lakini una ulemavu mkali wa kiakili Matibabu: Kupunguza dalili |
Ugonjwa wa Morquio (MPS IV)† | Mwanzo wa ugonjwa: Kati ya umri wa miaka 1-4 Baadhi ya dalili: Sawa na ugonjwa wa Hurler lakini pamoja na mabadiliko makubwa ya mfupa ikiwa ni pamoja na mifupa isiyokua vizuri juu ya uti wa mgongo; labda akili ya kawaida Matibabu: Kupunguza dalili Kwa aina ya IVA, kubadilisha kimeng'enya na elosulfase alfa |
Ugonjwa wa Maroteaux-Lamy (MPS VI) | Mwanzo wa ugonjwa: Inatofautiana lakini inaweza kufanana na ugonjwa wa Hurler Baadhi ya dalili: Sawa na ugonjwa wa Hurler lakini akili ya kawaida Matibabu: Kupunguza dalili Kubadilisha kimeng'enya na galsulfase |
Ugonjwa wa Sly (MPS VII) | Mwanzo wa ugonjwa: Kati ya umri wa miaka 1-4 Baadhi ya dalili: Sawa na ugonjwa wa Hurler lakini tofauti zaidi katika ukali Matibabu: Kupunguza dalili Upandikizaji wa seli shina au upandikizaji wa uboho |
Upungufu Hyaluronidasi (MPS IX) | Mwanzo wa ugonjwa: Katika umri wa miezi 6 Baadhi ya dalili: Uvimbe katika tishu laini zinazozunguka viungo, sifa zisizo za kawaida, kimo kifupi, akili ya kawaida Matibabu: Haijaanzishwa |
* Mucopolysaccharidosis hii pia inajumuisha aina IIIA, IIIB, IIIC, na IIID. | |
* Mucopolysaccharidosis hii pia inajumuisha aina IVA na IVB. | |
Utambuzi wa Mucopolysaccharidoses
Vipimo vya uchunguzi wa kabla ya kujifungua
Kulingana na dalili na uchunguzi
Eksirei za mifupa
Wakati mwingine vipimo vya upigaji picha au vingine vya damu
Kabla ya kuzaliwa, mucopolysaccharidoses zinaweza kutambuliwa kwa kutumia vipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito amniocentesisi au sampuli ya villi ya chorionic.
Baada ya kuzaliwa, madaktari hubaini utambuzi wa tatizo kulingana na dalili na matokeo ya uchunguzi wa kimwili. Uwepo wa mucopolysaccharidosis katika wanafamilia wengine pia unaonyesha utambuzi wa ugonjwa. Vipimo vya mkojo vinaweza kusaidia lakini wakati mwingine si sahihi. Eksirei inaweza kuonyesha kasoro za mfupa.
Mucopolysaccharidoses pia hutambuliwa kwa kuchunguza seli za damu. Upimaji wa jeni ili kubaini kama wanandoa wako katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa vinasaba unaorithiwa unapatikana.
Vipimo vingine hufanywa kulingana na dalili. Kwa mfano, watoto wenye matatizo ya moyo wanaweza kufanyiwa kipimo cha picha ekokadiografia, na watoto wenye matatizo ya kusikia wanaweza kufanyiwa kipimo cha sauti.
Matibabu ya Mucopolysaccharidoses
Ubadilishaji wa kimeng'enya
Wakati mwingine upandikizaji wa uboho au wa seli shina
Matibabu hutofautiana kulingana na aina.
Tiba ya ubadilishaji wa vimeng'enya maisha yote hutumika kutibu baadhi ya mucopolysaccharidoses na inaweza kuzuia magonjwa hayo kuwa mabaya zaidi na kurekebisha baadhi ya matatizo.
Kupandikiza uboho au upandikizaji wa seli shina kunaweza kuwasaidia baadhi ya watu. Hata hivyo, taratibu hizi zinaweza kusababisha kifo au ulemavu, kwa hiyo matibabu haya yanabaki kuwa na utata.
Ubashiri wa Mucopolysaccharidoses
Utabiri hulingana na aina ya mucopolysaccharidosis. Muda wa kawaida wa maisha unawezekana. Aina fulani, kwa kawaida zile zinazoathiri moyo, zinaweza kusababisha kifo cha mapema.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
