Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Asidi ya Amino

NaMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Imekaguliwa naMichael SD Agus, MD, Harvard Medical School
Imepitiwa/Imerekebishwa Mar 2024 | Imebadilishwa Apr 2025
v822288_sw

Matatizo ya umetaboli wa amino asidi ni matatizo ya umetaboli ya kurithi ambayo hutokea wakati asidi za amino hazijachakatwa vizuri mwilini.

Matatizo ya kurithi hutokea wazazi wanapowaachia watoto wao kasoro jeni zinazosababisha matatizo haya. Katika magonjwa ya umetaboli ya kurithi, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. Baadhi ya magonjwa ya umetaboli ya kurithi yameunganishwa na X, ambayo ina maana kwamba nakala 1 tu ya jeni isiyo ya kawaida inaweza kusababisha ugonjwa huo kwa wavulana.

Amino asidi ni vitalu vya ujenzi wa protini na ina kazi nyingi mwilini. Mwili hutengeneza baadhi ya asidi ya amino inayohitaji na hupata nyingine kutoka kwenye chakula. Matatizo ya kurithi ya uchakataji wa amino asidi (umetaboli) yanaweza kutokana na kasoro katika kumeng'enyuka kwa amino asidi au katika uwezo wa mwili wa kuingiza amino asidi kwenye seli.

Matatizo ya umetaboli ya amino asidi ni pamoja na yafuatayo:

Taarifa Zaidi

Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.

  1. Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.

  2. Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.