Matatizo ya uoksidishaji wa asidi ya mafuta ni matatizo ya umetaboli ya lipidi ambayo husababishwa na ukosefu au upungufu wa vimeng'enya vinavyohitajika ili kuvunja mafuta, na kusababisha kuchelewa kwa ukuaji wa kiakili na kimwili. Matatizo ya uoksidishaji wa asidi ya mafuta hutokea wazazi wanapowapa watoto wao vinasaba vyenye kasoro vinavyosababisha matatizo haya.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika matatizo ya uoksidishaji wa asidi ya mafuta, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya kinasaba kisicho cha kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Mafuta (lipidi) ni chanzo muhimu cha nguvu mwilini. Hifadhi ya mafuta mwilini huvunjwavunjwa na kukusanywa tena ili kusawazisha mahitaji ya nishati ya mwili na chakula kinachopatikana. Vimeng'enya kadhaa husaidia kuvunja mafuta ili yaweze kugeuzwa kuwa nguvu.
Watoto walio na tatizo la uoksidishaji wa asidi ya mafuta hukosa au wana upungufu wa vimeng'enya vinavyohitajika ili kuvunja (kumetaboli) mafuta. Ukosefu wa vimeng'enya hivi huacha mwili na uhaba wa nguvu na huruhusu bidhaa za zilizovunjwa, kama vile acyl-CoA, kujilimbikiza. Kimeng'enya kinachokuwa na upungufu mara nyingi huwa ni acyl-CoA dehydrogenase ya mnyororo wa kati (MCAD). Upungufu mwingine wa kimeng'enya ni pamoja na upungufu wa acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) wa mnyororo mfupi, upungufu wa dehydrogenase wa mnyororo mrefu wa 3-hydroxyacyl-CoA (LCHAD), upungufu wa acyl-CoA dehydrogenase wa mnyororo mrefu sana (VLCAD), glutaric acidemia aina ya II, na upungufu wa protini ya mitochondria yenye kazi tatu (TFP). Matatizo haya mengi huanza utotoni.
Matibabu ya matatizo ya uoksidishaji wa asidi ya mafuta hutofautiana kulingana na aina ya dutu zenye mafuta vinavyojikusanya kwenye damu na tishu.
Upungufu wa Mnyororo wa Kati wa Acyl-CoA Dehydrogenase (MCADD)
Upungufu huu ni mojawapo ya matatizo ya kawaida ya umetaboli yanayorithiwa, hasa miongoni mwa watu wenye asili ya Kaskazini mwa Ulaya.
Dalili za MCADD kwa kawaida hujitokeza baada ya umri wa miezi 2 hadi 3. Watoto wana uwezekano mkubwa wa kupata dalili ikiwa watakosa chakula kwa muda (ambao hupunguza vyanzo vingine vya nguvu) au wanahitaji kalori nyingi kwa sababu ya mazoezi au ugonjwa. Kiwango cha sukari (glukosi) katika damu hupungua sana (hypoglycemia), na kusababisha kuchanganyikiwa au kukosa fahamu. Watoto huwa wadhaifu na wanaweza kutapika au kupata kifafa. Baada ya muda, watoto huchelewa kukua kiakili na kimwili, kutanuka kwa ini, udhaifu wa misuli ya moyo, na mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida. Kifo cha ghafla kinaweza kutokea.
Majimbo yote nchini Marekani yanahitaji watoto wote wachanga kuchunguzwa MCADD kupitia kipimo cha damu. Vipimo vya mkojo na tishu nyingine vinaweza pia kufanywa. Upimaji wa DNA unaweza kufanywa ili kuthibitisha utambuzi.
Matibabu ya papo hapo ya shambulio la MCADD ni kwa kutumia dextrose inayowekwa kupitia vena. Kwa matibabu ya muda mrefu, ni lazima watoto wale mara nyingi, wasikose milo, na kula lishe yenye kabohaidreti nyingi na mafuta kidogo. Virutubisho vya amino asidi ya carnitine vinaweza kusaidia. Kabohaidreti ya mahindi inaweza kuhitaji kuliwa usiku ili kuzuia kiwango cha glukosi kwenye damu kisipungue sana.
Matokeo ya muda mrefu kwa ujumla ni mazuri.
Upungufu wa Mnyororo Mrefu wa 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHADD)
Upungufu huu ndio ugonjwa wa pili wa kawaida wa uoksidishaji wa asidi ya mafuta. Huwa unasababisha dalili zinazofanana na zile zinazosababishwa na MCADD. Watu wanaweza pia kuwa na uharibifu unaoendelea wa muundo na utenda kazi wa kuta za misuli ya vyumba vya moyo (ugonjwa wa misuli ya moyo), uharibifu wa neva za mikono na miguu, na utenda kazi usio wa kawaida wa ini. Watoto wanapojitahidi, kama vile wakati wa kufanya mazoezi, tishu za misuli zinaweza kuharibika (rhabdomyolysis) na misuli iliyoharibika inaweza kutoa myoglobin yaprotini, ambayo hubadilisha mkojo kuwa kahawia au wenye damu (myoglobinuria).
Mwanamke ambaye kijusi chake kina LCHADD mara nyingi hupata hemolysis (kuvunjika kwa seli nyekundu za damu), viwango vya juu vya vimeng'enya vya ini (kuonyesha uharibifu wa ini), na hesabu ya chini ya chembechembe za damu (inayoitwa Ugonjwa wa HELLP) wakati wa ujauzito.
Madaktari hutambua LCHADD kwa asidi fulani kwenye kupima damu. Vipimo vya seli za ngozi hufanywa ili kuangalia viwango vya vimeng'enya fulani. Upimaji wa jeni, ambayo hutumika kubaini kama wanandoa wako katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa jenetiki wa kurithi, pia inapatikana. Majimbo yote nchini Marekani yanahitaji watoto wote wachanga kuchunguzwa LCHADD kwa kutumia kipimo cha damu.
Matibabu ya papo hapo ya shambulio la LCHADD ni kwa kutumia maji na glukosi inayowekwa kupitia vena, kupumzika kitandani, na virutubisho vya amino asidi ya carnitine. Kwa matibabu ya muda mrefu, ni lazima watoto wale mara nyingi, waepuke mazoezi makali, na kula lishe yenye kabohaidreti nyingi. Watoto pia hupewa virutubisho vya triglycerides.
Upungufu wa Mnyororo Mrefu Sana wa acyl-CoA dehydrogenase (VLCADD)
Upungufu huu ni sawa na LCHADD, lakini kwa kawaida watu huwa na ugonjwa mkali wa misuli ya moyo.
Aina II ya Glutariki asidemia
Watoto walio na tatizo hili huwa na kiwango cha chini cha sukari mwilini tumbo linapokuwa tupu (inayoitwa hypoglycemia ya wakati wa kufunga), mkusanyiko mkubwa wa asidi katika damu (asidi ya umetaboli), na ongezeko la amonia katika damu (hyperammonemia).
Madaktari hugundua aina ya II ya glutaric acidemia kwa kuchanganua damu ili kutafuta mkusanyiko wa asidi fulani. Upimaji wa jeni pia unapatikana.
Matibabu ya aina ya II ya glutaric acidemia ni sawa na yale ya MCADD, isipokuwa kwamba madaktari wanaweza kutoa virutubisho vya riboflavini (vitamini B2) kwa baadhi ya watu.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
